학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 18건 | 목록
1~10
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India
Academic Journal
Vishnu, V.Y.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Ahmad, T.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Lemmers, R.J.L.F.; van der Vliet, P.J.; Kretkiewicz, M.M.; van der Maarel, S.M.; Macken, W.L.; Hanna, M.G.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Morrow, J.M.; Wilson, L.A.; Houlden, H.; Bugiardini, E.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2024, 32(9):1053-1064)
Academic Journal
Harel, T.; Elpeleg, O.; Spicher, C.; Scheer, E.; Devys, D.; Vincent, S.D.; Tora, L.; Buchan, J.G.; Paolucci, S.A.; Cech, J.; Otten, C.E.; Folland, C.; Ravenscroft, G.; Frey, T.; Rauch, A.; Steindl, K.; Holtz, A.M.; Innes, A.M.; Tyndall, A.; Keren, B.; Macken, W.L.; Pitceathly, R.D.S.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; Tammer, F.; Petit, F.; Sanchev, R.
In: Brain . (Brain, 1 August 2024, 147(8):2732-2744)
Academic Journal
In: Journal of Medical Ethics . (Journal of Medical Ethics, 1 May 2024, 50(5):295-298)
Academic Journal
Wilson, L.A.; MacKen, W.L.; Record, C.J.; Dominik, N.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Jonvik, H.; Ramdharry, G.M.; Bugiardini, E.; Pitceathly, R.D.S.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.M.; Hanna, M.G.; Perry, L.D.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Schon, K.R.; Gao, F.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Frezatti, R.S.S.; Sobreira, C.F.D.R.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Raga, S.; Nel, M.; Mahungu, A.C.; Wilmshurst, J.M.; Heckmann, J.M.; Naidu, K.; Steyn, E.C.; Henning, F.; Köken, Ö.Y.; Polat, I.; Hiz, A.S.; Yiş, U.; Oktay, Y.; Kapapa, M.M.; Fassad, M.R.; Patel, K.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schoonen, M.; Bisschoff, M.; Vorster, A.; Van Der Westhuizen, F.H.; Human, R.; Lubbe, E.; Nonyane, M.; Smuts, I.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Srivastava, K.; Nagappa, M.; Nalini, A.; Lemmers, R.J.L.F.; Van Der Vliet, P.J.; Van Der Maarel, S.M.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Vishnu, V.Y.; Töpf, A.; Trainor, C.I.; Straub, V.; Ceylan, A.C.; Çavdarll, B.; Semerci Gündüz, C.N.; Ceylan, G.G.; Tallapaka, K.B.; Thangaraj, K.; Govindaraj, P.; Dalal, A.; Narayanappa, G.; Nandeesh, B.N.; Wa Somwe, S.; Bearden, D.R.; Kvalsund, M.P.; Topaloǧlu, H.; Yareeda, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5098-5109)
Academic Journal
Macken, W.L.; Falabella, M.; McKittrick, C.; Pizzamiglio, C.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Bugiardini, E.; Quinlivan, R.; Hanna, M.G.; Vandrovcova, J.; Pitceathly, R.D.S.; Woodward, C.E.; Labrum, R.; Ellmers, R.; Eggleton, K.; Patel, Y.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; DeVile, C.; Footitt, E.; Davison, J.; Rahman, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
Academic Journal
Macken, W.L.; Douglas, A.G.L.; Baralle, D.; Godwin, A.; Guille, M.; Wheway, G.; Nazlamova, L.; Wai, H.A.; Self, J.; Stals, K.; Ellard, S.; Alfares, A.; Aloraini, T.; AlSubaie, L.; Alfadhel, M.; Alajaji, S.; Kao, A.P.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2021, 13(1))
Academic Journal
In: Genes . (Genes, October 2021, 12(10))
Academic Journal
Töpf, A.; Pyle, A.; Griffin, H.; Matalonga, L.; Laurie, S.; Paramonov, I.; Robinson, P.; Lochmüller, H.; Schon, K.; Chinnery, P.F.; Horvath, R.; Sickmann, A.; Schara–Schmidt, U.; Kölbel, H.; Roos, A.; Hentschel, A.; Cohen, E.; Nelson, I.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Gilissen, C.; Sablauskas, K.; Steyaert, W.; Johari, M.; Savarese, M.; Hackman, P.; Udd, B.; Li, S.; van der Velde, J.K.; Peters, S.; Prasanth, S.; Hanna, M.G.; Houlden, H.; Macken, W.L.; Pitceathly, R.D.S.; Vandrovcova, J.; Baets, J.; Beijer, D.; Van de Vondel, L.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Lau, J.; Polavarapu, K.; Thompson, R.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Torella, A.; Nigro, V.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Pini, V.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1348-1353)
Academic Journal
Poole, O.V.; Pizzamiglio, C.; Macken, W.L.; Bugiardini, E.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Hanna, M.G.; Pitceathly, R.D.S.; Murphy, D.; Jonvik, H.; Wood, N.; Falabella, M.; Woodward, C.E.; Labrum, R.; Amato, A.A.; Gregory, A.; Hayflick, S.J.; Pittman, A.; Alkhawaja, I.; Banu, S.; Bonsignore, M.; Breza, M.; Di Rosa, G.; Heidari, M.; Koutsis, G.; van den Maagdenberg, A.M.J.M.; Macaya, A.; Münchau, A.; Scuderi, C.; Zharkinbekova, N.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, June 2021, 89(6):1240-1247)
Academic Journal
In: Archives of Disease in Childhood . (Archives of Disease in Childhood, 1 July 2019, 104(7):690-692)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] MacKen, W.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어