학술논문
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
Document Type
Article
Author
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297