부산대학교 도서관

Jost, Céline; Busa, Tiffany; Wegner, Daniel; Shinawi, Marwan; Schaefer, Elise; Piton, Amélie; Schluth-Bolard, Caroline; Charles, Perrine; Keren, Boris; Mayerhanser, Katharina; Brunet, Theresa; Schatz, Ulrich; Neil, Jennifer E.; Walsh, Christopher A.; Sisco, Kathleen; J. Paul, Alexander; Lee, Chung; Dykzeul, Natalie; Bonner, Devon; Bernstein, Jonathan A.; Sutcliffe, Erin; Wentzensen, Ingrid M.; Froehlich, Catherine; Liebler, Kaleigh; Galvin Parton, Patricia; Weiss-Burns, Jody; Sagnol, Chloé; Delanne, Julian; Racine, Caroline; Thauvin-Robinet, Christel; Safraou, Hana; Tran Mau-Them, Frédéric; Duffourd, Yannis; Bruel, Ange-Line; Faivre, Laurence

European Journal of Human Genetics. :1-11

Houdayer, Clara; Rooney, Kathleen; van der Laan, Liselot; Bris, Céline; Alders, Mariëlle; Bahr, Angela; Barcia, Giulia; Battault, Clarisse; Begemann, Anais; Bonneau, Dominique; Bonnevalle, Antoine; Boughalem, Aicha; Bourges, Alice; Bournez, Marie; Bruel, Ange-Line; Buhas, Daniela; Carallis, Floriane; Cogné, Benjamin; Cormier-Daire, Valérie; Delanne, Julian; Demaret, Tanguy; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Désir, Julie; Dubourg, Christèle; Fradin, Mélanie; Geneviève, David; Goel, Himanshu; Goldenberg, Alice; Gripp, Karen W.; Guichet, Agnès; Guimier, Anne; Jacquinet, Adeline; Keren, Boris; Legoff, Louis; Levy, Michael A.; McConkey, Haley; Mendelsohn, Bryce A.; Mignot, Cyril; Milon, Vincent; Nizon, Mathilde; Oneda, Beatrice; Pasquier, Laurent; Patat, Olivier; Philippe, Christophe; Procaccio, Vincent; Procopio, Rebecca; Prouteau, Clément; Rambaud, Thomas; Rauch, Anita; Relator, Raissa; Rondeau, Sophie; Santen, Gijs W E.; Schleit, Jennifer; Sorlin, Arthur; Steindl, Katharina; Tedder, Matt; Tessarech, Marine; Mau-Them, Frédéric Tran; Trost, Detlef; Van der Sluijs, Pleuntje J; Vincent, Marie; Whalen, Sandra; Thauvin-Robinet, Christel; Isidor, Bertrand; Sadikovic, Bekim; Vitobello, Antonio; Colin, Estelle

European Journal of Human Genetics. 33(11):1422-1431

Nava, Caroline; Cogne, Benjamin; Santini, Amandine; Leitão, Elsa; Lecoquierre, François; Chen, Yuyang; Stenton, Sarah L.; Besnard, Thomas; Heide, Solveig; Baer, Sarah; Jakhar, Abhilasha; Neuser, Sonja; Keren, Boris; Faudet, Anne; Forlani, Sylvie; Faoucher, Marie; Uguen, Kevin; Platzer, Konrad; Afenjar, Alexandra; Alessandri, Jean-Luc; Andres, Stephanie; Angelini, Chloé; Aral, Bernard; Arveiler, Benoit; Attie-Bitach, Tania; Aubert Mucca, Marion; Banneau, Guillaume; Barakat, Tahsin Stefan; Barcia, Giulia; Baulac, Stéphanie; Beneteau, Claire; Benkerdou, Fouzia; Bernard, Virginie; Bézieau, Stéphane; Bonneau, Dominique; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle; Boussion, Simon; Boute, Odile; Brischoux-Boucher, Elise; Bryen, Samantha J.; Buratti, Julien; Busa, Tiffany; Caliebe, Almuth; Capri, Yline; Cassinari, Kévin; Caumes, Roseline; Cenni, Camille; Chambon, Pascal; Charles, Perrine; Christodoulou, John; Colson, Cindy; Conrad, Solène; Cospain, Auriane; Coursimault, Juliette; Courtin, Thomas; Couse, Madeline; Coutton, Charles; Creveaux, Isabelle; D’Gama, Alissa M.; Dauriat, Benjamin; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Del Gobbo, Giulia; Delahaye-Duriez, Andrée; Delanne, Julian; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Dieux-Coeslier, Anne; Do Souto Ferreira, Laura; Doco-Fenzy, Martine; Drukewitz, Stephan; Duboc, Véronique; Dubourg, Christèle; Duffourd, Yannis; Dyment, David; El Chehadeh, Salima; Elmaleh, Monique; Faivre, Laurence; Fennelly, Samuel; Fischer, Hanna; Fradin, Mélanie; Galludec Vaillant, Camille; Ganne, Benjamin; Ghoumid, Jamal; Goel, Himanshu; Gokce-Samar, Zeynep; Goldenberg, Alice; Gonfreville Robert, Romain; Gorokhova, Svetlana; Goujon, Louise; Granier, Victoria; Gras, Mathilde; Greally, John M.; Greiten, Bianca; Gueguen, Paul; Guerrot, Anne-Marie; Guha, Saurav; Guimier, Anne; Haack, Tobias B.; Hadj Abdallah, Hamza; Halleb, Yosra; Harbuz, Radu; Harris, Madeleine; Hentschel, Julia; Héron, Bénédicte; Hitz, Marc-Phillip; Innes, A. Micheil; Jadas, Vincent; Januel, Louis; Jean-Marçais, Nolwenn; Jobanputra, Vaidehi; Jobic, Florence; Jornea, Ludmila; Jost, Céline; Julia, Sophie; Kaiser, Frank J.; Kaschta, Daniel; Kaya, Sabine; Ketteler, Petra; Khadija, Bochra; Kilpert, Fabian; Knopp, Cordula; Kraft, Florian; Krey, Ilona; Lackmy, Marilyn; Laffargue, Fanny; Lambert, Laetitia; Lamont, Ryan; Laugel, Vincent; Laurie, Steven; Lauzon, Julie L.; Lebreton, Louis; Lebrun, Marine; Legendre, Marine; Leguern, Eric; Lehalle, Daphné; Lejeune, Elodie; Lesca, Gaetan; Lesieur-Sebellin, Marion; Levy, Jonathan; Linglart, Agnès; Lyonnet, Stanislas; Lüthy, Kevin; Ma, Alan S.; Mach, Corinne; Mandel, Jean-Louis; Mansour-Hendili, Lamisse; Marcadier, Julien; Marin, Victor; Margot, Henri; Marquet, Valentine; May, Angèle; Mayr, Johannes A.; Meridda, Catherine; Michaud, Vincent; Michot, Caroline; Nadeau, Gwenael; Naudion, Sophie; Nguyen, Laetitia; Nizon, Mathilde; Nowak, Frédérique; Odent, Sylvie; Olin, Valerie; Osei-Owusu, Ikeoluwa A.; Osmond, Matthew; Õunap, Katrin; Pasquier, Laurent; Passemard, Sandrine; Pauly, Melissa; Patat, Olivier; Pensec, Marine; Perrin-Sabourin, Laurence; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Planes, Marc; Poduri, Annapurna; Poirsier, Céline; Pouzet, Antoine; Prince, Bradley; Prouteau, Clément; Pujol, Aurora; Racine, Caroline; Rama, Mélanie; Ramond, Francis; Ranguin, Kara; Raway, Margaux; Reis, André; Renaud, Mathilde; Revencu, Nicole; Richard, Anne-Claire; Riera-Navarro, Lucile; Rius, Rocio; Rodriguez, Diana; Rodriguez-Palmero, Agustí; Rondeau, Sophie; Roser-Unruh, Annika; Rougeot Jung, Christelle; Safraou, Hana; Satre, Véronique; Saugier-Veber, Pascale; Sauvestre, Clément; Schaefer, Elise; Shao, Wanqing; Schanze, Ina; Schlump, Jan-Ulrich; Schlüter Martin, Agatha; Schluth-Bolard, Caroline; Schuhmann, Sarah; Schröder, Christopher; Sebastin, Monisha; Sigaudy, Sabine; Spielmann, Malte; Spodenkiewicz, Marta; St Clair, Laura; Steffann, Julie; Stoeva, Radka; Surowy, Harald; Tarnopolsky, Mark A.; Todosi, Calina; Toutain, Annick; Tran Mau-Them, Frédéric; Unterlauft, Astrid; Van-Gils, Julien; Vanlerberghe, Clémence; Vasileiou, Georgia; Vera, Gabriella; Verdel, André; Verloes, Alain; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Vincent, Marie; Vincent-Delorme, Catherine; Vincent-Devulder, Aline; Vitobello, Antonio; Weber, Sacha; Willems, Marjolaine; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula; Zacher, Pia; Zeltner, Lena; Ziegler, Alban; Galej, Wojciech P.; Dollfus, Hélène; Thauvin, Christel; Boycott, Kym M.; Marijon, Pierre; Lermine, Alban; Malan, Valérie; Rio, Marlène; Kuechler, Alma; Isidor, Bertrand; Drunat, Séverine; Smol, Thomas; Chatron, Nicolas; Piton, Amélie; Nicolas, Gael; Wagner, Matias; Abou Jamra, Rami; Héron, Delphine; Mignot, Cyril; Blanc, Pierre; O’Donnell-Luria, Anne; Whiffin, Nicola; Charbonnier, Camille; Charenton, Clément; Thevenon, Julien; Depienne, Christel

Nature Genetics. :1-15

Kevin Uguen; Tiffany Bergot; Marie-Pier Scott-Boyer; Solène Chapalain; Camille Desdouets; Séverine Commet; Changlian Zhu; Yiran Xu; Yangong Wang; Tony Roscioli; Frederic Tran-Mau-Them; Laurence Faivre; Julien Maraval; Julian Delanne; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Céline Jost; Marc Planes; Susan Hiatt; Patricia Wheeler; Claudia Gonzaga-Jauregui; Heng Wang; Baozhong Xin; Valerie Sency; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Patrick Sulem; Cynthia Curry; Trine Prescott; Gertrud Strobl-Wildemann; Theresa Brunet; Martine Doco Fenzy; Thomas Courtin; Céline Poirsier; Trine Bjørg Hammer; Christina D. Fenger; Melissa MacPherson; Kosuke Izumi; Jacqueline Leonard; Dong Li; Elaine H. Zackai; Ian A. Glass; Scott Ward; Philippe M. Campeau; Maria Carla Hermida Borroto; Laurence Le Moigno; Hilde Van Esch; Liesbeth De Waele; Daniel G. Calame; James R. Lupski; Giulia Barcia; Cristina Peduto; Pauline Planté-Bordeneuve; Lucie Dupuis; Roberto Mendoza-Londono; Dimitri J. Stavropoulos; Jennifer Gillibert-Duplantier; Thomas Besnard; Laura Do Souto Ferreira; Benjamin Cogné; Stéphane Bézieau; Arnaud Droit; Laurent Corcos; Eric Lippert; Claude Férec; Sebastien Küry; Delphine G. Bernard

Nature Communications, Vol 17, Iss 1 (2026)

Bourgon N.; Carmignac V.; Sorlin A.; Duffourd Y.; Philippe C.; Thauvin-Robinet C.; Guibaud L.; Faivre L.; Vabres P.; Kuentz P.; Tisserand E.; Chevarin M.; Delanne J.; Jouan T.; Poe C.; Abel C.; Allory P.; Amram D.; Attie-Bitach T.; Aziza J.; Benevent J. -B.; Bidat L.; Bessieres B.; Boussion F.; Cabaret-Dufour A. -S.; Chanoz-Poulard G.; Chassaing N.; Ciorna-Monferrato V.; Cordier A. -G.; Cordier M. -P.; Cuillier F.; Doray B.; Encha-Razavi F.; Eszto M. -L.; Bianco C. F.; Fernandez C.; Ferry M.; Fichez A.; Vequeau V. G.; Grevent D.; Guichet A.; Laurent N.; Le Gac M. -P.; Lefebvre M.; Letard P.; Loget P.; Loisel D.; Martinovich J.; Masutti J. -P.; Millischer A. -E.; Musizzano Y.; Nord J. -F.; Perez M. -J.; Prieur F.; Proisy M.; Quelin C.; Roth P.; Rousseau T.; Salomon L.; Sonigo P.; Spaggiari E.; Stempfle N.; Stirnemann J.; Tanteau J.; Triau S.; Vasiljevic A.; Ville Y.; Zidane-Marinnes M.; Kaltenbach S.; Riviere J. -B.

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 59:532-542

Brands MM; Department of Pediatrics, Division of Metabolic Diseases, Emma Children's Hospital, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam UMC location University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.; de Puyraimond C; Department of Pediatrics, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker Hospital, APHP, Université Paris-Cité, G2m Network, MetabERN, Paris, France.; Gospe SM Jr; Departments of Neurology and Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, United States.; Department of Pediatrics, Duke University, Durham, North Carolina, United States.; Schiff MM; Department of Pediatrics, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker Hospital, APHP, Université Paris-Cité, G2m Network, MetabERN, Paris, France.; INSERM UMR _S1163, Institut Imagine, Université Paris-Cité, Paris, France.; Jaeger B; Department of Child Neurology, Emma's Children's Hospital, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.; Koot BG; Department of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, University of Amsterdam, Netherlands.; Raphael MF; Department of Pediatric Oncology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.; Lubout CM; Department of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, the Netherlands.; Soto B; Department of Pediatrics, CH Auxerre, Auxerre, France.; Delanne J; Department of Genetics, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Imbard A; Department of Biochemistry, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Département Médicaments et Technologies pour La Santé (DMTS), Paris-Saclay University, CEA, Gif-sur-Yvette, France.; Zempel J; Departments of Neurology and Pediatrics, Washington University, St. Louis, Missouri, United States.; Kraal KC; Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, The Netherlands.; Scheenstra R; Division of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Department of Pediatrics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.; Clayton PT; Inborn Errors of Metabolism, Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom.

Publisher: Hippokrates Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 8101187 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1439-1899 (Electronic) Linking ISSN: 0174304X NLM ISO Abbreviation: Neuropediatrics Subsets: MEDLINE

Revue du Nord 28(111):237-239

Malbos M; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. marlene.malbos@chu-dijon.fr.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France. marlene.malbos@chu-dijon.fr.; Gautier T; Université Grenoble Alpes, Inserm U1209, CNRS UMR5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences, Grenoble, France.; Shillington A; Cincinnati Children's Hospital Medical Center Department of Human Genetics, Cincinnati, OH, USA.; Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France.; Le Guillou X; Service de Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Caluseriu O; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Cogné B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Mignot C; Centre de Génétique, CRMR 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares', GH Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Keren B; Centre de Génétique, CRMR 'Déficiences Intellectuelles de Causes Rares', GH Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Weber S; Service de Génétique Médicale, CHU Caen Normandie, Caen, France.; Jacquin C; Service de Génétique, CRMR 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs', CHU Reims, Reims, France.; Dudding T; Hunter Genetics, Waratah, NSW, Australia.; Calame D; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA.; Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, USA.; Piard J; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France.; Levy J; Centre de Génétique, AP-HP-Hôpital Robert Debré, Université de Paris, Paris, France.; Latypova X; Centre de Génétique, AP-HP-Hôpital Robert Debré, Université de Paris, Paris, France.; Verloes A; Centre de Génétique, AP-HP-Hôpital Robert Debré, Université de Paris, Paris, France.; Niclass T; Centre de génétique, GH Littoral Atlantique, hôpitaux La Rochelle Ré Aunis, La Rochelle, France.; Jacquette A; Centre de Génétique, CHICAM, Alençon, France.; White L; Cincinnati Children's Hospital Medical Center Department of Human Genetics, Cincinnati, OH, USA.; Moizard MP; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Dollfus H; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France.; Moutton S; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Racine C; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Thomas Q; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Bruel AL; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Safraou H; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Govin J; Université Grenoble Alpes, Inserm U1209, CNRS UMR5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences, Grenoble, France.; Vitobello A; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.; Laboratoire de génomique médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique, CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', 'GenoPsy' et 'Neurogène', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne Europe, FHU Translad, Dijon, France.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Vissers, L.E.L.M.; Kalvakuri, S.; de Boer, E.; Geuer, S.; Oud, M.M.; van Outersterp, I.; Kwint, M.P.; Witmond, M.; Kersten, S.; Polla, D.L.; Weijers, D.; Begtrup, A.; McWalter, K.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Morton, J.E.; Griffith, C.; Weiss, K.; Gamble, C.; Bartley, J.; Vernon, H.J.; Brunet, K.; Ruivenkamp, C.; Kant, S.G.; Kruszka, P.; Larson, A.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Nugent, K.; Raymond, F.L.; Venselaar, H.; Demurger, F.; Soler-Alfonso, C.; Li, D.; Bhoj, E.; Hayes, I.; Hamilton, N.P.; Ahmad, A.; Fisher, R.; van den Born, M.; Willems, M.; Sorlin, A.; Delanne, J.; Moutton, S.; Christophe, P.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Goel, H.; Massingham, L.; Phornphutkul, C.; Schwab, J.; Keren, B.; Charles, P.; Vreeburg, M.; De Simone, L.; Hoganson, G.; Iascone, M.; Milani, D.; Evenepoel, L.; Revencu, N.; Ward, D.I.; Burns, K.; Krantz, I.; Raible, S.E.; Murrell, J.R.; Wood, K.; Cho, M.T.; van Bokhoven, H.; Muenke, M.; Kleefstra, T.; Bodmer, R.; de Brouwer, A.P.M.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
instname
American Journal of Human Genetics, 107, 1, pp. 164-172
American journal of human genetics, Vol. 107, no.1, p. 164-172 (2020)
The American Journal of Human Genetics

Sjøstrøm E; Department of Pediatrics, Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark.; Bruel AL; INSERM, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; INSERM, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; INSERM, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Faivre L; INSERM, Genetics of Developmental Anomalies, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Menke LA; Department of Pediatrics, Amsterdam UMC Location University of Amsterdam, Emma Children's Hospital, Amsterdam, The Netherlands.; Department of Pediatrics, Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, The Netherlands.; Cellular & Molecular Mechanisms, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.; Department of Pediatrics, Emma Center for Personalized Medicine, Amsterdam, The Netherlands.; Au PYB; Department of Medical Genetics, Alberta Children's Hospital, Hospital Research Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Alberta, Canada.; Cormick JJ; Division of Molecular Biology and Human Genetics, Stellenbosch University and Medical Genetics, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa.; Moosa S; Division of Molecular Biology and Human Genetics, Stellenbosch University and Medical Genetics, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa.; Bayat A; Department of Pediatrics, Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark.; Department of Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.; Department of Drug Design and Pharmacology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Dekker J; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands. Electronic address: j.dekker.1@erasmusmc.nl.; Schot R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Aldinger KA; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA 98101, USA; Departments of Pediatrics and Neurology, University of Washington, Seattle, WA 98105, USA.; Everman DB; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Washington C; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Jones JR; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Sullivan JA; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University School of Medicine, Durham, NC 27710, USA.; Spillmann RC; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University School of Medicine, Durham, NC 27710, USA.; Shashi V; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University School of Medicine, Durham, NC 27710, USA.; Vitobello A; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Perrin L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France.; Auvin S; Université Paris-Cité, INSERM NeuroDiderot, APHP, Robert Debré University Hospital, Pediatric Neurology Department, CRMR Epilepsies rares, EpiCare member, Institut Universitaire de France, (IUF), Paris, France.; Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo 12622, Egypt.; Gleeson JG; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92037, USA.; Meave N; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92037, USA.; Wallace C; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92037, USA.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHUTRANSLAD - CHU de Dijon, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHUTRANSLAD - CHU de Dijon, Dijon, France.; Ruggiero SM; Division of Neurology, Departments of Neurology and Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia and the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Helbig I; Division of Neurology, Departments of Neurology and Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia and the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Fitzgerald MP; Division of Neurology, Departments of Neurology and Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia and the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA; The Epilepsy NeuroGenetics Initiative, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Leventer RJ; Department of Neurology, Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute and University of Melbourne Department of Paediatrics, Melbourne, Parkville VIC 3052, Australia.; Grange DK; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, St. Louis Children's Hospital, St. Louis, MO 63110, USA.; Argilli E; Department of Neurology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA.; Sherr EH; Department of Neurology, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA.; Prakash S; Phoenix Children's Hospital, Department of Genetics & Metabolism, 1919 East Thomas Road, Rosenberg Building, Suite 304, Phoenix, AZ 85016, USA.; Neilson DE; Phoenix Children's Hospital, Department of Genetics & Metabolism, 1919 East Thomas Road, Rosenberg Building, Suite 304, Phoenix, AZ 85016, USA; University of Arizona College of Medicine-Phoenix, Department of Child Health, 475 N. 5th Street, Phoenix, AZ 85004, USA.; Nicita F; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, IRCCS Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.; Sferra A; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, IRCCS Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.; Bertini ES; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, IRCCS Bambino Gesù Children's Research Hospital, Rome, Italy.; Aiello C; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, IRCCS Bambino Gesù Children Hospital, Rome, Italy.; Brockmann K; Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders, Children's Hospital, University Medical Center, Göttingen, Germany.; Kuranov AB; Institute of Human Genetics University Medical Center Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073 Göttingen, Germany.; Kaulfuss S; Institute of Human Genetics University Medical Center Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073 Göttingen, Germany.; Basit S; Department of Biochemistry and Molecular Medicine, College of Medicine, Taibah University, Almadinah Almunawwarah, Saudi Arabia.; Alluqmani M; Department of Neurology, College of Medicine, Taibah University, Almadinah Almunawwarah, Saudi Arabia.; Almatrafi A; Department of Biology, College of Science, Taibah University, Almadinah Almunawwarah, Saudi Arabia.; Friedman JM; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.; Guimond C; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.; Mohammed F; Genomics and Molecular Medicine, CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi 110007, India.; Sharma P; Genomics and Molecular Medicine, CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi 110007, India.; Goel D; Genomics and Molecular Medicine, CSIR - Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), New Delhi 110007, India; Department of Pharmacology, School of Pharmaceutical Education & Research (SPER), Jamia Hamdard, New Delhi 110062, India.; Wirth T; Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Anheim M; Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares, Strasbourg, France.; Bahena P; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany.; Koparir A; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany.; Kolokotronis K; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany.; Vona B; Institute of Human Genetics University Medical Center Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073 Göttingen, Germany; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany; Institute for Auditory Neuroscience and InnerEarLab, University Medical Center Göttingen, Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen, Germany.; Haaf T; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany.; Kunstmann E; Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany.; Maroofian R; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.; Sczakiel HL; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, 10117 Berlin, Germany; BIH Biomedical Innovation Academy, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, 10117 Berlin, Germany; RG Development and Disease, Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195 Berlin, Germany.; Boschann F; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, 10117 Berlin, Germany; BIH Biomedical Innovation Academy, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, 10117 Berlin, Germany.; Misra-Isrie M; Department of Human Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.; Louie RJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Stolerman ES; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.; Sanchez-Lara PA; Department of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA 90048, USA.; Mergler S; Medical Department ASVZ, Care and Service Center for People with Intellectual Disabilities, Sliedrecht, the Netherlands; Department of General Practice and Intellectual Disability Medicine, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, the Netherlands.; Oegema R; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands.; Zarate YA; Division of Genetics and Metabolism, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.; Kariminejad A; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.; Tajsharghi H; School of Health Sciences, Biomedicine Division, University of Skovde, Skovde, Sweden.; Zeidler S; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Kievit AJA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Bouman A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Cappuccio G; Department of Pediatrics -Neurology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.; Brunetti-Pierri N; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy; Scuola Superiore Meridionale (SSM, School of Advanced Studies), Genomics and Experimental Medicine Program, University of Naples Federico II, Naples, Italy.; Stuurman KE; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Swols DM; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T Macdonald Foundation Department of Human Genetics, John P. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL, USA.; Tekin M; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T Macdonald Foundation Department of Human Genetics, John P. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL, USA.; Upadia J; Hayward Genetics Center, Department of Pediatrics, Tulane University School of Medicine, New Orleans, LA, USA.; Martin DM; Departments of Pediatrics and Human Genetics, the University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, USA.; Craven D; Department of Pediatric Pulmonology, Rainbow Babies and Children's Hospital, Cleveland, OH, USA.; Hiatt SM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, 601 Genome Way, Huntsville, AL 35806, USA.; van de Pol LA; Department of Pediatric Neurology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit location, Amsterdam, the Netherlands.; D'Arco F; Department of Neuroradiology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.; Margot H; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Wilke M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Yousefi S; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; van Veghel-Plandsoen MM; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.; Aronica E; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam, the Netherlands; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Heemstede, the Netherlands.; Anink J; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam, the Netherlands.; Rogers SL; Department of Biology and Integrative Program for Biological and Genome Sciences, University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599, USA.; Slep KC; Department of Biology, University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599, USA.; Doherty D; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA 98101, USA; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98105, USA.; Dobyns WB; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98105, USA; Department of Pediatrics, Division of Genetics and Metabolism, University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455, USA.; Mancini GMS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, PO Box 2040, Rotterdam 3000 CA, the Netherlands.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Attal, J.; Cabarrou, B.; Valentin, T.; Nesseler, J. P.; Stoeckle, E.; Ducassou, A.; Filleron, T.; Le Guellec, S.; Boulet, B.; Vogin, G.; Ferron, G.; Moyal, E. Cohen-Jonathan; Delannes, M.; Chevreau, C.

Strahlentherapie und Onkologie: Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics. :1-12

Masson A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Paccaud J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Orefice M; Department of Biology, University of Pisa, Pisa, Italy.; Colin E; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; University Hospital of Angers, Angers, France.; Mäkitie O; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, Solna, Sweden.; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Cormier-Daire V; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Service de médecine génomique des maladies rares, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Relator R; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Ghosh S; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Strub JM; Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio Organique, IPHC UMR 7178 CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, 67087, France.; Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI, Strasbourg, 67087, France.; Schaeffer-Reiss C; Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio Organique, IPHC UMR 7178 CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, 67087, France.; Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI, Strasbourg, 67087, France.; Marcelis C; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Koolen DA; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Pfundt R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; de Boer E; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Vissers LE; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Gardeitchik T; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Aarts LA; Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Rinne T; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Terhal PA; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.; Verbeek NE; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.; Zuurbier LC; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC Location Research and Diagnostic Centre ADORE, Amsterdam, Netherlands.; Plomp AS; Department of Human Genetics, Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands.; Wessels MW; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; de Man SA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; Department of Pediatrics, Amphia Hospital, Breda, Netherlands.; Bouman A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; Bird LM; Department of Pediatrics, Rady Children's Hospital San Diego, Univeristy of California, San Diego, California, USA.; Saadeh-Haddad R; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Medstar Georgetown University Hospital, Washington, DC, USA.; Guillen Sacoto MJ; GeneDx, LLC, Gaithersburg, Maryland, USA.; Person R; GeneDx, LLC, Gaithersburg, Maryland, USA.; Gooch C; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.; Hurst AC; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.; Thompson ML; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA.; Hiatt SM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA.; Littlejohn RO; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, Texas, USA.; Roeder ER; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, Texas, USA.; Mori M; Division of Genetic & Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.; Hickey SE; Division of Genetic & Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.; Hunter JM; Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; Lee K; Caris Life Sciences, Phoenix, Arizona, USA.; Osman K; Genetics institute and.; Halloun R; Pediatric endocrinology Unit, Ruth Rappaport Children's Hospital, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Bachmann-Gagescu R; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.; Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.; University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Luppe J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duplomb-Jego L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; El It F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Duffourd Y; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Huber C; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Service de médecine génomique des maladies rares, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Gordon CT; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Taylan F; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, Solna, Sweden.; Mäkitie RE; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Helsinki University Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Costantini A; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Valta H; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Robertson S; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.; Poke G; Genetics Health Service New Zealand, Wellington Hospital, Wellington, New Zealand.; Francoise M; Centre Hospitalier William Morey, Chalon-sur-Saône, France.; Ciolfi A; Molecular Genetics and Functional Genomics and.; Tartaglia M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.; Ekhilevitch N; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Zaid R; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Levy MA; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Kerkhof J; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; McConkey H; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Delanne J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Chevarin M; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Vautrot V; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Bourgeois V; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Nguyen S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Marle N; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Dijon, France.; Callier P; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Dijon, France.; Safraou H; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Morgan A; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Paediatrics, Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Parkville, Australia.; Amor DJ; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Paediatrics, Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Parkville, Australia.; Hildebrand MS; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Medicine, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Australia.; Coman D; Queensland Children's Hospital, Brisbane, Australia.; School of Medicine, Univesrity of Queensland, Brisbane, Australia.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU, 31059, Toulouse, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institut for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Bilan F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU de Poitiers, Service de Génétique, EA3808 NEUVACOD, Poitiers, France.; Pebrel-Richard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, CHU Estaing, 63000 Clermont-Ferrand, France.; Yoon G; Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics, Department of Paediatrics, and.; Axford MM; Division of Genome Diagnostics, Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Pérez-Jurado LA; Universitat Pompeu Fabra, CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Barcelona, Spain.; Hospital del Mar - Hospital del Mar Research Institute, Barcelona, Spain.; Sevilla-Porras M; Universitat Pompeu Fabra, CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Barcelona, Spain.; Black DL; Department of Microbiology, Immunology, and Molecular Genetics, Molecular Biology Institute, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, California, USA.; Philippe C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Sadikovic B; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Thauvin-Robinet C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de référence maladies rares déficiences intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Olivier-Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares, Anomalies du Développement et syndromes malformatifs, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Ori M; Department of Biology, University of Pisa, Pisa, Italy.; Thomas Q; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.

Publisher: American Society for Clinical Investigation Country of Publication: United States NLM ID: 7802877 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1558-8238 (Electronic) Linking ISSN: 00219738 NLM ISO Abbreviation: J Clin Invest Subsets: MEDLINE

Delanne, J. ; Nambot, S. ; Chassagne, A. ; Putois, O. ; Pelissier, A. ; Peyron, C. ; Gautier, E. ; Thevenon, J. ; Cretin, E. ; Bruel, A.L. ; Goussot, V. ; Ghiringhelli, F. ; Boidot, R. ; Tran Mau-Them, F. ; Philippe, C. ; Vitobello, A. ; Demougeot, L. ; Vernin, C. ; Lapointe, A.S. ; Bardou, M. ; Luu, M. ; Binquet, C. ; Lejeune, C. ; Joly, L. ; Juif, C. ; Baurand, A. ; Sawka, C. ; Bertolone, G. ; Duffourd, Y. ; Sanlaville, D. ; Pujol, P. ; Geneviève, D. ; Houdayer, F. ; Thauvin-Robinet, C. ; Faivre, L.

In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France.; Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France.; Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.; Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France.; Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 8106540 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-0223 (Electronic) Linking ISSN: 01973851 NLM ISO Abbreviation: Prenat Diagn Subsets: MEDLINE

Delanne, Julian ; Lecat, Magaly ; Blackburn, Patrick R. ; Klee, Eric W. ; Stumpel, Constance T.R.M. ; Stegmann, Sander ; Stevens, Servi J.C. ; Nava, Caroline ; Heron, Delphine ; Keren, Boris ; Mahida, Sonal ; Naidu, Sakkubai ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; Herkert, Johanna C. ; Torring, Pernille M. ; Kibæk, Maria ; De Bie, Isabelle ; Pfundt, Rolph ; Hendriks, Yvonne M.C. ; Ousager, Lilian Bomme ; Bend, Renee ; Warren, Hannah ; Skinner, Steven A. ; Lyons, Michael J. ; Pöe, Charlotte ; Chevarin, Martin ; Jouan, Thibaud ; Garde, Aurore ; Thomas, Quentin ; Kuentz, Paul ; Tisserant, Emilie ; Duffourd, Yannis ; Philippe, Christophe ; Faivre, Laurence ; Thauvin-Robinet, Christel

In European Journal of Medical Genetics January 2023 66(1)

Abbott, Kristin M.; Banka, Siddharth; de Boer, Elke; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Gilissen, Christian; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jackson, Adam; Kerstjens, Mieke; Kleefstra, Tjitske; Martín, Estrella López; Macek, Milan, Jr.; Matalonga, Leslie; Maystadt, Isabelle; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca C.; Renieri, Alessandra; Riess, Olaf; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Agathe, Jean-Madeleine de Sainte; Santen, Gijs W.E.; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Trimouille, Aurélien; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Vitobello, Antonio; Votypka, Pavel; Zguro, Kristina; Boer, Elke de; Cohen, Enzo; Danis, Daniel; Gao, Fei; Horvath, Rita; Johari, Mridul; Johanson, Lennart; Li, Shuang; Morsy, Heba; Nelson, Isabelle; Paramonov, Ida; te Paske, Iris B.A.W.; Robinson, Peter; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; Vandrovcova, Jana; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Schüle, Rebecca; Xu, Jishu; Kessler, Christoph; Wayand, Melanie; Synofzik, Matthis; Wilke, Carlo; Traschütz, Andreas; Schöls, Ludger; Hengel, Holger; Lerche, Holger; Kegele, Josua; Heutink, Peter; Brunner, Han; Scheffer, Hans; Hoogerbrugge, Nicoline; ‘t Hoen, Peter A.C.; Vissers, Lisenka E.L.M.; Sablauskas, Karolis; de Voer, Richarda M.; Kamsteeg, Erik-Jan; van de Warrenburg, Bart; van Os, Nienke; Paske, Iris te; Janssen, Erik; Steehouwer, Marloes; Yaldiz, Burcu; Brookes, Anthony J.; Veal, Colin; Gibson, Spencer; Maddi, Vatsalya; Mehtarizadeh, Mehdi; Riaz, Umar; Warren, Greg; Dizjikan, Farid Yavari; Shorter, Thomas; Straub, Volker; Bettolo, Chiara Marini; Manera, Jordi Diaz; Hambleton, Sophie; Engelhardt, Karin; Alexander, Elizabeth; Duffourd, Yannis; Bruel, Ange-Line; Peyron, Christine; Pélissier, Aurore; Beltran, Sergi; Gut, Ivo Glynne; Laurie, Steven; Piscia, Davide; Papakonstantinou, Anastasios; Bullich, Gemma; Corvo, Alberto; Fernandez-Callejo, Marcos; Hernández, Carles; Picó, Daniel; Lochmüller, Hanns; Gumus, Gulcin; Bros-Facer, Virginie; Rath, Ana; Hanauer, Marc; Lagorce, David; Hongnat, Oscar; Chahdil, Maroua; Lebreton, Emeline; Stevanin, Giovanni; Durr, Alexandra; Davoine, Claire-Sophie; Guillot-Noel, Léna; Heinzmann, Anna; Coarelli, Giulia; Bonne, Gisèle; Evangelista, Teresinha; Allamand, Valérie; Ben Yaou, Rabah; Metay, Corinne; Eymard, Bruno; Atalaia, Antonio; Stojkovic, Tanya; Turnovec, Marek; Thomasová, Dana; Kremliková, Radka Pourová; Franková, Vera; Havlovicová, Markéta; Lišková, Petra; Doležalová, Pavla; Parkinson, Helen; Keane, Thomas; Freeberg, Mallory; Thomas, Coline; Spalding, Dylan; Robert, Glenn; Costa, Alessia; Patch, Christine; Hanna, Mike; Houlden, Henry; Reilly, Mary; Efthymiou, Stephanie; Cali, Elisa; Magrinelli, Francesca; Sisodiya, Sanjay M.; Rohrer, Jonathan; Muntoni, Francesco; Zaharieva, Irina; Sarkozy, Anna; Timmerman, Vincent; Baets, Jonathan; de Vries, Geert; De Winter, Jonathan; Beijer, Danique; de Jonghe, Peter; Van de Vondel, Liedewei; De Ridder, Willem; Weckhuysen, Sarah; Nigro, Vincenzo; Mutarelli, Margherita; Varavallo, Alessandra; Banfi, Sandro; Musacchia, Francesco; Piluso, Giulio; Ferlini, Alessandra; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; Rossi, Rachele; Neri, Marcella; Aretz, Stefan; Spier, Isabel; Sommer, Anna Katharina; Peters, Sophia; Oliveira, Carla; Pelaez, Jose Garcia; Matos, Ana Rita; José, Celina São; Ferreira, Marta; Gullo, Irene; Fernandes, Susana; Garrido, Luzia; Ferreira, Pedro; Carneiro, Fátima; Swertz, Morris A.; Johansson, Lennart; van der Vries, Gerben; Neerincx, Pieter B.; Ruvolo, David; Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.; Zonneveld-Huijssoon, Eveline; Roelofs-Prins, Dieuwke; van Gijn, Marielle; Köhler, Sebastian; Metcalfe, Alison; Drunat, Séverine; Heron, Delphine; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Lacombe, Didier; Trimouille, Aurelien; Capella, Gabriel; Valle, Laura; Holinski-Feder, Elke; Laner, Andreas; Steinke-Lange, Verena; Cilio, Maria-Roberta; Carpancea, Evelina; Depondt, Chantal; Lederer, Damien; Sznajer, Yves; Duerinckx, Sarah; Mary, Sandrine; Macaya, Alfons; Cazurro-Gutiérrez, Ana; Pérez-Dueñas, Belén; Munell, Francina; Jarava, Clara Franco; Masó, Laura Batlle; Marcé-Grau, Anna; Colobran, Roger; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Hemelsoet, Dimitri; Dermaut, Bart; Schuermans, Nika; Poppe, Bruce; Verdin, Hannah; Osorio, Andrés Nascimento; Depienne, Christel; Roos, Andreas; Cordts, Isabell; Deschauer, Marcus; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Riva, Antonella; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Scala, Marcello; Scudieri, Paolo; Başak, Ayşe Nazlı; Claeys, Kristl; Boztug, Kaan; Haimel, Matthias; W.E, Gijs; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Natera de Benito, Daniel; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Grimbacher, Bodo; Zaganas, Ioannis; Kokosali, Evgenia; Lambros, Mathioudakis; Evangeliou, Athanasios; Spilioti, Martha; Kapaki, Elisabeth; Bourbouli, Mara; Radio, Francesca Clementina; Balicza, Peter; Molnar, Maria Judit; De la Paz, Manuel Posada; Sánchez, Eva Bermejo; Delgado, Beatriz Martínez; Alonso García de la Rosa, F. Javier; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Balestrini, Simona; Guerrini, Renzo; Chinnery, Patrick F.; Ratnaike, Thiloka; Schon, Katherine; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Münchau, Alexander; Lohmann, Katja; Herzog, Rebecca; Pauly, Martje; May, Patrick; Beeson, David; Cossins, Judith; Furini, Simone; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Afenjar, Alexandra; Goldenberg, Alice; Masurel, Alice; Phan, Alice; Dieux-Coeslier, Anne; Fargeot, Anne; Guerrot, Anne-Marie; Toutain, Annick; Molin, Arnaud; Sorlin, Arthur; Putoux, Audrey; Jouret, Béatrice; Laudier, Béatrice; Demeer, Bénédicte; Doray, Bérénice; Bonniaud, Bertille; Isidor, Bertrand; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Leheup, Bruno; Reversade, Bruno; Paul, Carle; Vincent-Delorme, Catherine; Neiva, Cecilia; Poirsier, Céline; Quélin, Chloé; Chiaverini, Christine; Coubes, Christine; Francannet, Christine; Colson, Cindy; Desplantes, Claire; Wells, Constance; Goizet, Cyril; Sanlaville, Damien; Amram, Daniel; Lehalle, Daphné; Geneviève, David; Gaillard, Dominique; Zivi, Einat; Sarrazin, Elisabeth; Steichen, Elisabeth; Schaefer, Élise; Lacaze, Elodie; Jacquemin, Emmanuel; Bongers, Ernie; Kilic, Esra; Colin, Estelle; Giuliano, Fabienne; Prieur, Fabienne; Laffargue, Fanny; Morice-Picard, Fanny; Petit, Florence; Cartault, François; Feillet, François; Baujat, Geneviève; Morin, Gilles; Diene, Gwenaëlle; Journel, Hubert; Perthus, Isabelle; Lespinasse, James; Alessandri, Jean-Luc; Amiel, Jeanne; Martinovic, Jelena; Delanne, Julian; Albuisson, Juliette; Lambert, Laëtitia; Perrin, Laurence; Ousager, Lilian Bomme; Van Maldergem, Lionel; Pinson, Lucile; Ruaud, Lyse; Samimi, Mahtab; Bournez, Marie; Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle; Vincent, Marie; Jacquemont, Marie-Line; Cordier-Alex, Marie-Pierre; Gérard-Blanluet, Marion; Willems, Marjolaine; Spodenkiewicz, Marta; Doco-Fenzy, Martine; Rossi, Massimiliano; Renaud, Mathilde; Fradin, Mélanie; Mathieu, Michèle; Holder-Espinasse, Muriel H.; Houcinat, Nada; Hanna, Nadine; Leperrier, Nathalie; Chassaing, Nicolas; Philip, Nicole; Boute, Odile; Van Kien, Philippe Khau; Parent, Philippe; Bitoun, Pierre; Sarda, Pierre; Vabres, Pierre; Jouk, Pierre-Simon; Touraine, Renaud; El Chehadeh, Salima; Whalen, Sandra; Marlin, Sandrine; Passemard, Sandrine; Grotto, Sarah; Bellanger, Séverine Audebert; Blesson, Sophie; Nambot, Sophie; Naudion, Sophie; Lyonnet, Stanislas; Odent, Sylvie; Attie-Bitach, Tania; Busa, Tiffany; Drouin-Garraud, Valérie; Layet, Valérie; Bizaoui, Varoona; Cusin, Véronica; Capri, Yline; Alembik, Yves; Jean-Marçais, Nolwenn ; López-Martín, Estrella ; Macek, Milan ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Moutton, Sébastien ; Pfundt, Rolph ; Safraou, Hana ; Thauvin-Robinet, Christel ; Thevenon, Julien ; Tran Mau-Them, Frédéric ; de Vries, Bert B.A. ; Willemsen, Marjolein H. ; Philippe, Christophe

In Genetics in Medicine April 2023 25(4)

Marcogliese, Paul C. ; Deal, Samantha L. ; Andrews, Jonathan ; Harnish, J. Michael ; Bhavana, V. Hemanjani ; Graves, Hillary K. ; Jangam, Sharayu ; Luo, Xi ; Liu, Ning ; Bei, Danqing ; Chao, Yu-Hsin ; Hull, Brooke ; Lee, Pei-Tseng ; Pan, Hongling ; Bhadane, Pradnya ; Huang, Mei-Chu ; Longley, Colleen M. ; Chao, Hsiao-Tuan ; Chung, Hyung-lok ; Haelterman, Nele A. ; Kanca, Oguz ; Manivannan, Sathiya N. ; Rossetti, Linda Z. ; German, Ryan J. ; Gerard, Amanda ; Schwaibold, Eva Maria Christina ; Fehr, Sarah ; Guerrini, Renzo ; Vetro, Annalisa ; England, Eleina ; Murali, Chaya N. ; Barakat, Tahsin Stefan ; van Dooren, Marieke F. ; Wilke, Martina ; van Slegtenhorst, Marjon ; Lesca, Gaetan ; Sabatier, Isabelle ; Chatron, Nicolas ; Brownstein, Catherine A. ; Madden, Jill A. ; Agrawal, Pankaj B. ; Keren, Boris ; Courtin, Thomas ; Perrin, Laurence ; Brugger, Melanie ; Roser, Timo ; Leiz, Steffen ; Mau-Them, Frederic Tran ; Delanne, Julian ; Sukarova-Angelovska, Elena ; Trajkova, Slavica ; Rosenhahn, Erik ; Strehlow, Vincent ; Platzer, Konrad ; Keller, Roberto ; Pavinato, Lisa ; Brusco, Alfredo ; Rosenfeld, Jill A. ; Marom, Ronit ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya

In Cell Reports 15 March 2022 38(11)

Charra-Brunaud, C. ; Salleron, J. ; Menoux, I. ; Peignaux, K. ; Ducassou, A. ; Petit, A. ; Pommier, P. ; Barillot, I. ; Serre, A.A. ; Thomas, L. ; Delannes, M. ; Thibouw, D. ; Antoni, D. ; Renard, S. ; Peiffert, D.

In Cancer / Radiothérapie May 2022 26(3):474-480

Delanne, Julian ; Bruel, Ange-Line ; Huet, Frédéric ; Moutton, Sébastien ; Nambot, Sophie ; Grisval, Margot ; Houcinat, Nada ; Kuentz, Paul ; Sorlin, Arthur ; Callier, Patrick ; Jean-Marcais, Nolwenn ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Mau-Them, Frédéric Tran ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Vitobello, Antonio ; Lehalle, Daphné ; El Chehadeh, Salima ; Francannet, Christine ; Lebrun, Marine ; Lambert, Laetitia ; Jacquemont, Marie-Line ; Gerard-Blanluet, Marion ; Alessandri, Jean-Luc ; Willems, Marjolaine ; Thevenon, Julien ; Chouchane, Mondher ; Darmency, Véronique ; Fatus-Fauconnier, Clémence ; Gay, Sébastien ; Bournez, Marie ; Masurel, Alice ; Leguy, Vanessa ; Duffourd, Yannis ; Philippe, Christophe ; Feillet, François ; Faivre, Laurence ; Thauvin-Robinet, Christel

In Molecular Genetics and Metabolism Reports December 2021 29