학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 531건 | 목록
20~30
Academic Journal
Töpf, A.; Johnson, K.; Bates, A.; Phillips, L.; Bertoli, M.; Blain, A.; Casasús, A.B.; Duff, J.; Mroczek, M.; Specht, S.; Ensini, M.; Straub, V.; Chao, K.R.; England, E.M.; Laricchia, K.M.; Mullen, T.; Valkanas, E.; Xu, L.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Akay, E.; Maddison, P.; Alonso-Pérez, J.; Díaz-Manera, J.; Baets, J.; de Ridder, W.; Barisic, N.; Bastian, A.; Borell, S.; Kirschner, J.; Chamova, T.; Tanev, A.; Tournev, I.; Claeys, K.; Colomer, J.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Coppens, S.; Deconinck, N.; Domínguez-González, C.; Gonzalez-Quereda, L.; Martí, P.; Muelas, N.; Vílchez, J.; Duncan, A.; Longman, C.; Durmus, H.; Fahmy, N.A.; Farrugia, M.E.; Fernández-Torrón, R.; López de Munain, A.; Zulaica, M.; Haberlova, J.; Mazanec, R.; von der Hagen, M.; Hahn, A.; Jakovčević, A.; Jerico Pascual, I.; Kapetanovic, S.; Kenina, V.; Klein, A.; Kölbel, H.; Schara, U.; Kostera-Pruszczyk, A.; Lusakowska, A.; Kulshrestha, R.; Willis, T.; Lähdetie, J.; Layegh, M.; Nafissi, S.; Omidi, S.; Loscher, W.; Wanschitz, J.; Magot, A.; Mercier, S.; Pereon, Y.; Majumdar, A.; Martínez Arroyo, A.; Rodríguez Sainz, A.; Mongini, T.; Ponzalino, V.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Van Parijs, V.; Perić, S.; Rakočević Stojanović, V.; Remiche, G.; Rudnik, S.; Sanchez Albisua, I.; Santos, M.; Shatillo, A.; Sertić, J.; Stephani, U.; Strang-Karlsson, S.; Wallgren-Pettersson, C.; Sznajer, Y.; Vill, K.; Vissing, J.; Witting, N.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2020, 22(9):1478-1488)
Academic Journal
Niestroj, L.-M.; Nürnberg, P.; Lal, D.; Perez-Palma, E.; Zhou, Y.; Cheng, F.; Howrigan, D.P.; Daly, M.J.; Palotie, A.; Saarentaus, E.; Stevelink, R.; Feng, Y.-C.A.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Churchhouse, C.; Gupta, N.; Neale, B.M.; Berkovic, S.F.; Lerche, H.; Goldstein, D.B.; Lowenstein, D.H.; Cavalleri, G.L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E.L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A.G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S.M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D.J.; Scheffer, I.E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; McKenna, K.; Regan, B.M.; Leu, C.; Bennett, C.A.; Bellows, S.T.; Johns, E.M.C.; MacDonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D.M.; Sadoway, T.R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Šterbová, K.; Vlcková, M.; Sedlácková, L.; Laššuthová, P.; Martin, K.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Elger, C.E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Blatt, I.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A.F.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišic, N.; Delanty, N.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; McCormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M.S.; Mancardi, M.M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Muccioli, L.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Mameniskiene, R.; Utkus, A.; Praninskiene, R.; Grikiniene, J.; Samaitiene, R.; Sadleir, L.G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S.H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yücesan, E.; Kesim, Y.; Özkara, Ç.; Sheidley, B.R.; Shain, C.; Poduri, A.; Buono, R.J.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K.L.; Ellis, C.A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.
In: Brain . (Brain, 1 July 2020, 143(7):2106-2118)
Academic Journal
Lal, D.; Samocha, K.E.; Kosmicki, J.A.; Robinson, E.B.; Kurki, M.; Gormley, P.; Palotie, A.; Daly, M.J.; Perez-Palma, E.; Nürnberg, P.; Niestroj, L.M.; Du, J.; May, P.; Krause, R.; Møller, R.S.; Weckhuysen, S.; De Jonghe, P.; Guerrini, R.; Marini, C.; Ware, J.S.; Tang, S.; Wu, S.; Helbig, K.L.; Biskup, S.; Poduri, A.; Neubauer, B.A.; Koeleman, B.P.C.; Helbig, I.; Weber, Y.G.; Majithia, A.R.; Balling, R.; Barisic, N.; Baulac, S.; Caglayan, H.; Craiu, D.C.; De Jonghe, P.; Depienne, C.; Helbig, I.; Hjalgrim, H.; Hoffman-Zacharska, D.; Jähn, J.; Klein, K.M.; Koeleman, B.P.C.; Komarek, V.; Krause, R.; Leguern, E.; Lehesjoki, A.-E.; Lemke, J.R.; Lerche, H.; Linnankivi, T.; Marini, C.; May, P.; Muhle, H.; Pal, D.K.; Palotie, A.; Rosenow, F.; Schubert-Bast, S.; Selmer, K.; Serratosa, J.M.; Stephani, U.; Štěrbová, K.; Striano, P.; Suls, A.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weckhuysen, S.; Zara, F.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 17 March 2020, 12(1))
Academic Journal
Nabbout, R.; Mistry, A.; Farfel, G.; Galer, B.S.; Morrison, G.; Lock, M.; Agarwal, A.; Zuberi, S.; Villeneuve, N.; Gil-Nagel, A.; Sanchez-Carpintero, R.; Stephani, U.; Laux, L.; Wirrell, E.; Knupp, K.; Chiron, C.; Auvin, S.
In: JAMA Neurology . (JAMA Neurology, March 2020, 77(3):300-308)
Academic Journal
Siekierska, A.; Partoens, M.; Zhang, Y.; Sourbron, J.; Kecskes, A.; de Witte, P.; Stamberger, H.; Deconinck, T.; Hardies, K.; Suls, A.; Weckhuysen, S.; De Jonghe, P.; Adriaenssens, E.; Timmerman, V.; Oprescu, S.N.; Antonellis, A.; Mullen, P.; Wiencek, P.; Francklyn, C.; Lee, J.-S.; Giong, H.-K.; Distelmaier, F.; Elpeleg, O.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Hersh, J.; Isikay, S.; Jordan, E.; Karaca, E.; Lupski, J.R.; Kovacs-Nagy, R.; May, P.; Balling, R.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Rangasamy, S.; Balak, C.; Belnap, N.; Claasen, A.; Courtright, A.; de Both, M.; Huentelman, M.J.; Naymik, M.; Richholt, R.; Siniard, A.L.; Szelinger, S.; Pendziwiat, M.; von Spiczak, S.; Jähn, J.; Muhle, H.; Stephani, U.; Shinde, D.N.; Spiegel, R.; Craig, D.W.; Schrauwen, I.; Afawi, Z.; Baulac, S.; Leguern, E.; Barišić, N.; Caglayan, H.S.; Craiu, D.; Guerrero-López, R.; Serratosa, J.; Guerrini, R.; Marini, C.; Hjalgrim, H.; Møller, R.S.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Lemke, J.R.; Lerche, H.; Štěrbová, K.; Striano, P.; Zara, F.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Leu, C.; Lal, D.; Smith, A.W.; Kanai, M.; Palotie, A.; Daly, M.J.; Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Churchhouse, C.; Neale, B.M.; Sisodiya, S.M.; Stevelink, R.; Koeleman, B.P.C.; Goleva, S.B.; Davis, L.K.; Kamatani, Y.; Okada, Y.; Ferguson, L.; Jehi, L.; Najm, I.M.; Busch, R.M.; Campbell, C.; Cavalleri, G.L.; Delanty, N.; McCormack, M.; Doherty, C.P.; El-Naggar, H.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A.F.; Cerrato, F.; Gupta, N.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Regan, B.M.; Bellows, S.T.; Bennett, C.A.; Johns, E.M.C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Goldstein, D.B.; Heinzen, E.L.; Kamalakaran, S.; Lowenstein, D.H.; Freyer, C.; McKenna, K.; Hegde, M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Hakonarson, H.; Dlugos, D.J.; Buono, R.J.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Ferraro, T.N.; Kwan, P.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Petrovski, S.; Marson, A.G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Striano, P.; Vari, M.S.; Salpietro, V.; Krause, R.; May, P.; Bahlo, M.; Andrade, D.M.; Sadoway, T.R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Šterbová, K.; Sedlácková, L.; Laššuthová, P.; Vlcková, M.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Elger, C.E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Blatt, I.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišic, N.; Shukralla, A.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Mancardi, M.M.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Stipa, C.; Muccioli, L.; Minardi, R.; Pippucci, T.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Inoue, Y.; Birute, T.; Algirdas, U.; Ruta, M.; Ruta, P.; Jurgita, G.; Ruta, S.; Sadleir, L.G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S.H.; Gundogdu-Eken, A.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Yis, U.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Bebek, N.; Baykan, B.; Haryanyan, G.; Kesim, Y.; Ugur-Iseri, S.; Salman, B.; Yücesan, E.; Özkara, Ç.; Sheidley, B.R.; Shain, C.; Poduri, A.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Devinsky, O.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Khankhanian, P.; Ellis, C.A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.
In: Brain . (Brain, 1 November 2019, 142(11):3473-3481)
Academic Journal
Lieb, W.; Jacobs, G.; Richter, G.; Röder, C.; Wolf, A.; Krawczak, M.; Buyx, A.; Gaede, K.I.; Schwarz, J.; Junker, R.; Arnold, N.; Franke, A.; May, S.; Schreiber, S.; Maass, N.; Weimer, J.; Böhm, R.; Cascorbi, I.; Glinicke, C.; Mehdorn, H.M.; Held-Feindt, J.; Synowitz, M.; Kalthoff, H.; Sebens, S.; Kramer, H.-H.; Leypoldt, F.; Maetzler, W.; Röcken, C.; Schafmayer, C.; Schrappe, M.; Stephani, U.; Zabel, P.; Nöthlings, U.
In: Journal of Community Genetics . (Journal of Community Genetics, 1 October 2019, 10(4):523-530)
Academic Journal
In Clinical Neurophysiology August 2018 129(8):e61-e61
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals
Academic Journal
Feng, Y.-C.A.; Howrigan, D.P.; Abbott, L.E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Heinzen, E.L.; Dhindsa, R.S.; Stanley, K.E.; Cavalleri, G.L.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Krause, R.; May, P.; Weckhuysen, S.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S.M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Kwan, P.; Marson, A.G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Dlugos, D.J.; Scheffer, I.E.; Striano, P.; Freyer, C.; McKenna, K.; Regan, B.M.; Bellows, S.T.; Leu, C.; Bennett, C.A.; Johns, E.M.C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T.J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D.M.; Sadoway, T.R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S.S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G.A.; Štěrbová, K.; Vlčková, M.; Sedláčková, L.; Laššuthová, P.; Klein, K.M.; Rosenow, F.; Reif, P.S.; Knake, S.; Kunz, W.S.; Zsurka, G.; Elger, C.E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A.D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Müller-Schlüter, K.; Kluger, G.; Häusler, M.; Blatt, I.; Lemke, J.R.; Krey, I.; Weber, Y.G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A.F.; Steinhoff, B.J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggräfe, I.; Schankin, C.J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kälviäinen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A.-E.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Pickrell, W.O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M.R.; Auce, P.; Sills, G.J.; Baum, L.W.; Sham, P.C.; Cherny, S.S.; Lui, C.H.T.; Barišić, N.; Delanty, N.; Doherty, C.P.; Shukralla, A.; McCormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M.S.; Mancardi, M.M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L.G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S.H.; Arslan, M.; Yapıcı, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Uğur-İşeri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yücesan, E.; Kesim, Y.; Özkara, Ç.; Poduri, A.; Shiedley, B.R.; Shain, C.; Buono, R.J.; Ferraro, T.N.; Sperling, M.R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J.A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R.I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K.L.; Ellis, C.A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; McQuillin, A.; Bass, N.; McIntosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M.T.; Pato, C.N.; Bromet, E.J.; Carvalho, C.B.; Achtyes, E.D.; Azevedo, M.H.; Kotov, R.; Lehrer, D.S.; Malaspina, D.; Marder, S.R.; Medeiros, H.; Morley, C.P.; Perkins, D.O.; Sobell, J.L.; Buckley, P.F.; Macciardi, F.; Rapaport, M.H.; Knowles, J.A.; Fanous, A.H.; McCarroll, S.A.; Gupta, N.; Gabriel, S.B.; Daly, M.J.; Lander, E.S.; Lowenstein, D.H.; Goldstein, D.B.; Lerche, H.; Berkovic, S.F.; Neale, B.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):267-282)
Academic Journal
Riechmann, J.; Knake, S.; Seipelt, P.; Rosenow, F.; Strzelczyk, A.; Willems, L.M.; Kieslich, M.; Schubert-Bast, S.; Boor, R.; Stephani, U.; Langner, C.; Neubauer, B.A.; Oberman, B.; Philippi, H.; Seeger, J.; Reese, J.P.; Rochel, M.; Hamer, H.M.
In: Seizure . (Seizure, July 2019, 69:92-98)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Stephani, U.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어