학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 42건 | 목록
20~30
Academic Journal
Kennedy, J.; Scurr, I.; Newbury-Ecob, R.; Goudie, D.; Blair, E.; Kini, U.; Wafik, M.; Chandler, K.; Joss, S.; McKay, V.; Green, A.; Armstrong, R.; Lees, M.; Kamien, B.; Hopper, B.; Tan, T.Y.; Yap, P.; Stark, Z.; Okamoto, N.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Macnamara, E.; Murphy, J.L.; McCormick, E.; Falk, M.J.; Hakonarson, H.; Li, D.; Blackburn, P.; Klee, E.; Babovic-Vuksanovic, D.; Schelley, S.; Hudgins, L.; Kant, S.; Isidor, B.; Cogne, B.; Bradbury, K.; Williams, M.; Patel, C.; Heussler, H.; Duff-Farrier, C.; Lakeman, P.; Elting, M.; Reijnders, M.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Dingemans, A.J.M.; Blomhoff, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Nibbeling, E.; Douine, E.D.; Nelson, S.F.; Arboleda, V.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):850-860)
Academic Journal
Gazdagh, G.; Joss, S.; Blyth, M.; Scurr, I.; Newbury-Ecob, R.; Turnpenny, P.D.; Mehta, S.G.; Armstrong, R.; McEntagart, M.; Tobias, E.S.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, January 2019, 62(1):27-34)
Academic Journal
Meester, J.A.N.; Vandeweyer, G.; Van Laer, L.; Loeys, B.L.; Wuyts, W.; Sukalo, M.; Schröder, K.C.; Schanze, D.; Zenker, M.; Baynam, G.; Borck, G.; Bramswig, N.C.; Duman, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Holder-Espinasse, M.; Itin, P.; Johnson, D.S.; Joss, S.; Koillinen, H.; McKenzie, F.; Morton, J.; Titheradge, H.; Nelle, H.; Reardon, W.; Roll, C.; Salih, M.A.; Savarirayan, R.; Scurr, I.; Splitt, M.; Thompson, E.; Travers, C.P.; Van Maldergem, L.; Whiteford, M.; Wieczorek, D.; Trembath, R.; Southgate, L.
In: Human Mutation . (Human Mutation, September 2018, 39(9):1246-1261)
Academic Journal
Repp, B.M.; Mastantuono, E.; Haack, T.B.; Meitinger, T.; Strom, T.M.; Ahting, U.; Prokisch, H.; Wortmann, S.; Wieland, T.; Alston, C.L.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schiff, M.; Rötig, A.; Munnich, A.; Ardissone, A.; Ghezzi, D.; Lamantea, E.; Moroni, I.; Lombès, A.; Catarino, C.B.; Klopstock, T.; Diodato, D.; Schottmann, G.; Schuelke, M.; Poulton, J.; Burlina, A.; Jonckheere, A.; Rolinski, B.; Rokicki, D.; Pronicka, E.; Wellesley, D.; Martinelli, D.; Wenhong, D.; Ling, H.; Ostergaard, E.; Pierre, G.; Smeets, H.J.M.; Wittig, I.; Strecker, V.; Scurr, I.; De Coo, I.F.M.; Smet, J.; Van Coster, R.; Mayr, J.A.; Morscher, R.J.; Sperl, W.; Dai, L.; Fang, F.; De Meirleir, L.; Zeviani, M.; Seneca, S.; Herberg, U.; Nassogne, M.-C.; Freisinger, P.; Häberle, J.; Vockley, J.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 19 July 2018, 13(1))
Academic Journal
Schepers, D.; Meester, J.; Vandeweyer, G.; Alaerts, M.; Verstraeten, A.; Van Laer, L.; Loeys, B.; Tortora, G.; Morisaki, H.; Morisaki, T.; MacCarrick, G.; Dietz, H.; Lindsay, M.; Liang, D.; Mehta, S.G.; Hague, J.; Verhagen, J.; van de Laar, I.; Wessels, M.; Detisch, Y.; van Haelst, M.; Baas, A.; Lichtenbelt, K.; Braun, K.; van der Linde, D.; Roos-Hesselink, J.; McGillivray, G.; Maystadt, I.; Coucke, P.; El-Khoury, E.; Parkash, S.; Diness, B.; Risom, L.; Scurr, I.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Richer, J.; Désir, J.; Kempers, M.; Rideout, A.L.; Horne, G.; Bennett, C.; Rahikkala, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, May 2018, 39(5):621-634)
Academic Journal
Kirk, E.P.; Scurr, I.; Smithson, S.F.; Van Haaften, G.; Van Haelst, M.M.; Nichols, C.G.; Williams, M.; Grange, D.K.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 April 2017, 25(4):e1-e4)
Academic Journal
McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Akawi, N.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Awada, J.; Bevan, A.P.; Brent, S.; Chatzimichali, E.; Colgiu, I.; De Vries, D.; Gray, E.; Gribble, S.; He, L.; Hildyard, L.; Hutton, B.; Kelsell, R.; Middleton, A.; Perrett, D.; Pollard, M.; Rahbari, R.; Randall, J.; Swaminathan, G.J.; Vijayarangakannan, P.; Widaa, S.; Wilkinson, E.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, S.; Greene, P.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Maher, E.; Moore, D.; Alvi, M.; Ahmed, M.; Baralle, D.; Bunyan, D.J.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Foulds, N.; Harrison, L.; Harrison, V.; Lachlan, K.; Temple, I.K.; Torokwa, A.; Wellesley, D.; Anjum, U.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Taylor, R.; Archer, H.; Clarke, A.; Davies, S.; Evans, K.; Fry, A.; Kumar, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Varghese, V.; McCann, E.; Armstrong, R.; Holden, S.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Roberts, J.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Treacy, B.; Wallwark, S.; Wilcox, S.; Woods, G.; Balasubramanian, M.; Ingram, S.; Johnson, D.; Nevitt, L.; Parker, M.J.; Quarrell, O.; Shearing, E.; Smith, K.; Taylor, C.; Banka, S.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Crow, Y.; Donnai, D.; Donnelly, C.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Kingston, H.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Murphy, H.; Skitt, Z.; Barnicoat, A.; Bitner-Glindzicz, M.; Brunstrom, K.; Hollingsworth, G.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Male, A.; Rosser, E.; Scott, R.; Waters, J.; Wilson, L.; Batstone, P.; D'Alessandro, M.; Dean, J.; McGowan, R.; McWilliam, C.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Samant, S.; Baty, D.; Berg, J.; Goudie, D.; Pratt, N.; Rice, D.; Schweiger, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Kraus, A.; Prescott, K.; Roberts, P.; Sheridan, E.; Smith, A.; Squires, M.; Thomson, J.; Bernhard, B.; Bourdon, L.; Brady, A.; Canham, N.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, M.; Holder, S.; Payne, S.; Sequeira, C.; Singzon, R.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Blair, E.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Nemeth, A.; Phipps, J.; Poulton, J.; Price, S.; Pridham, A.; Purnell, H.; Seller, A.; Shears, D.; Stewart, H.; Bohanna, D.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Kirby, G.; Lim, D.; McKay, K.; McMullan, D.J.; Morton, J.; Naik, S.; Norman, A.; Ong, K.-R.; Patel, C.; Ragge, N.; Sharif, S.; Tein, M.; Vogt, J.; Williams, D.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Goodship, J.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Yates, L.; Bradley, L.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Kirk, C.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Stewart, F.; Brewer, C.; Castle, B.; Devlin, G.; Ellard, S.; Everest, S.; Kivuva, E.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Connell, F.; Deshpande, C.; Fendick, T.; Flinter, F.; Irving, M.; Josifova, D.; Langman, C.; Mohammed, S.; Ogilvie, C.; Robert, L.; Yau, M.; Cresswell, L.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Vasudevan, P.; Cross, G.; Dixit, A.; Eason, J.; Harrison, R.; Martin, K.; Sarkar, A.; Selby, A.; Shannon, N.; Suri, M.; Davidson, R.; Duncan, A.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; Lowther, G.; Murday, V.; Pilz, D.T.; Whiteford, M.; Williams, N.; Donaldson, A.; Hawkins, R.; Newbury-Ecob, R.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tomkins, S.; Wragg, C.; Douglas, A.; Ellis, I.; Fryer, A.; Greenhalgh, L.; Maye, U.; Roberts, G.; Sutton, V.; Sweeney, E.; Weber, A.; Gill, H.; Green, A.; Lynch, S.A.; O'Shea, R.; Pottinger, C.; Nellåker, C.
In: Nature . (Nature, 23 February 2017, 542(7642):433-438)
Academic Journal
Low, K.J.; Lerpiniere, N.; Scurr, I.; Barton, J.; Crowne, E.C.; Denbow, M.; Abdel-Fattah, S.; Burvill-Holmes, L.
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 2017, 26(2):107-109)
Academic Journal
In Neuromuscular Disorders March 2014 24 Supplement 1:S26-S26
A report of a new case of an interstitial deletion at 3p25.3 and expansion of the clinical phenotype
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, April 2014, 23(2):63-66)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Scurr, I.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어