학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 123건 | 목록
10~20
Academic Journal
Luppe, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Platzer, K.; Sticht, H.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Gorman, K.M.; Molloy, B.; Agolini, E.; Novelli, A.; Briuglia, S.; Kuismin, O.; Marcelis, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Julia, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2023, 31(3):345-352)
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
Academic Journal
Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Strehlow, V.; Brugger, M.; Graf, E.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Poschmann, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Gburek-Augustat, J.; Sorge, I.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2023, 103(2):226-230)
Academic Journal
Paul, M.S.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Duncan, A.R.; Genetti, C.A.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Douzgou, S.; Pirt, H.; Banka, S.; Shi, J.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Garza-Flores, A.; Shahani, D.; Saneto, R.P.; Zampino, G.; Leoni, C.; Agolini, E.; Novelli, A.; Blümlein, U.; Matzker, E.; Haack, T.B.; Alhaddad, B.; Heinritz, W.; Abou Jamra, R.; Bartolomaeus, T.; AlHamdan, S.; Carapito, R.; Bahram, S.; Isidor, B.; Ritter, A.; Izumi, K.; Shakked, B.P.; Barel, O.; Ben Zeev, B.; Begtrup, A.; Carere, D.A.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Calame, D.G.; Schwan, K.; Aycinena, A.R.P.; Traberg, R.; Ismayilova, N.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):120-145)
Academic Journal
Kempf, E.; Landgraf, K.; Stein, R.; Hanschkow, M.; Boczki, P.; Kiess, W.; Körner, A.; Blüher, M.; Hilbert, A.; Abou Jamra, R.; Herberth, G.; Kühnapfel, A.; Tseng, Y.-H.; Stäubert, C.; Schöneberg, T.; Kühnen, P.; Rayner, N.W.; Zeggini, E.
In: Nature Metabolism . (Nature Metabolism, December 2022, 4(12):1697-1712)
Academic Journal
In: Genes . (Genes, December 2022, 13(12))
Academic Journal
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2022, 43(12):1795-1807)
Academic Journal
Platzer, K.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Sticht, H.; Bupp, C.; Ganapathi, M.; Pereira, E.M.; Le Guyader, G.; Bilan, F.; Henderson, L.B.; Taschenberger, H.; Brose, N.; Wojcik, S.M.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, December 2022, 92(6):958-973)
Academic Journal
Körner, M.B.; Velluva, A.; Mrestani, A.; Scholz, N.; Langenhan, T.; Bundalian, L.; Radtke, M.; Zacher, P.; Bartolomaeus, T.; Platzer, K.; Teichmann, A.-C.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Le Duc, D.; Lin, C.-C.; Kirstein, A.S.; Garten, A.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Bainbridge, M.N.; Friedman, J.; Mazumder, A.; Haricharan, S.; Ogasawara, D.; Peng, H.; Topol, S.; Cravatt, B.; Torkamani, A.; Abou Jamra, R.; Schließke, S.; Bernard, G.; Derksen, A.; Bertini, E.; Burglen, L.; Qebibo, L.; Cope, H.; Shashi, V.; Crawford, A.; Dure, L.; Gantz, E.; Rutledge, S.L.; Koch-Hogrebe, M.; Hurst, A.C.E.; Mahida, S.; Marshall, P.; Srivastava, S.; Micalizzi, A.; Novelli, A.; Rodriguez, D.; Robbins, S.L.; Scalise, R.; Thiffault, I.; Wieczorek, D.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldrich, M.P.; Grajewski, A.; Gutierrez, I.; Hadley, D.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lamoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Leblanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacNamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Iii, J.A.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Raper, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zastrow, D.B.; Zhang, Z.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Bellen, H.; Mahoney, R.
In: Brain . (Brain, 1 October 2022, 145(10):3383-3390)
Academic Journal
Rosenhahn, E.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Platzer, K.; O'Brien, T.J.; Brown, A.E.X.; Zaki, M.S.; Abdel-Salam, G.M.H.; Sorge, I.; Wieczorek, D.; Rostasy, K.; Vitobello, A.; Nambot, S.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Alhashem, A.; Tabarki, B.; Alamri, A.S.; Al Safar, A.H.; Bubshait, D.K.; Alahmady, N.F.; Gleeson, J.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Lesko, N.; Ygberg, S.; Wredenberg, A.; Correia, S.P.; Alavi, S.; Seyedhassani, S.M.; Ebrahimi Nasab, M.; Hussien, H.; Omar, T.E.I.; Harzallah, I.; Touraine, R.; Tajsharghi, H.; Morsy, H.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Torella, A.; Zanobio, M.; Brunetti-Pierri, N.; Terrone, G.; Omrani, A.; Sticht, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 August 2022, 109(8):1421-1435)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Abou Jamra, R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어