학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 8건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice . (Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, December 2023, 11(12):3802-3803)
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders
Academic Journal
Di Donato, N.; Dinkel, P.; Schrock, E.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Billington, C.J.; Dobyns, W.B.; Barkovich, A.J.; Freri, E.; Heide, M.; Gershon, E.S.; Keedy, S.K.; Gertler, T.S.; Hopkin, R.J.; Jacob, S.; Kooshavar, D.; Lockhart, P.J.; Lohmann, D.R.; Mahmoud, I.G.; Zaki, M.S.; Severi, G.; Timms, A.E.; Webster, R.I.; Willis, M.J.H.; Gleeson, J.G.; Leventer, R.J.
In: Brain . (Brain, 1 September 2022, 145(9):3274-3287)
Academic Journal
Wiessner, M.; Stucka, R.; Senderek, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Haridy, N.A.; Wood, N.W.; Houlden, H.; Ni, M.-Y.; Lee, H.-J.; Pedroni, A.; Bouçanova, F.; Medard, J.-J.; Chrast, R.; Bartesaghi, L.; Ampatzis, K.; Müller, J.S.; Beetz, C.; Horvath, R.; Najafi, M.; Pierson, T.M.; Santorelli, F.M.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfares, A.A.; Zhu, C.; Xu, Y.; Uhrova Meszarosova, A.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Janecke, A.R.; Otero, M.G.; Chen, J.Y.H.; Dredge, D.; Peterson, J.T.; Goldstein, A.; Strom, T.M.; De Jonghe, P.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Baets, J.; Deconinck, T.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B.P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S.C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Rusmini, M.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Takiyama, Y.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Küpper, H.; Skraban, C.; Willis, M.J.H.; Grand, K.; Graham, J.M.; Lewis, R.A.; Millan, F.; Duman, Ö.; Dündar, N.; Uyanik, G.; Schöls, L.; Synofzik, M.; Schüle, R.; Nürnberg, P.; Nürnberg, G.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Züchner, S.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F.S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Kamsteeg, E.-J.; Deschner, S.; Gläser, D.; Hüttel, W.
In: Brain . (Brain, 1 May 2021, 144(5):1422-1434)
Academic Journal
Van Bergen, N.J.; Massey, S.; Ranasinghe, T.G.; Christodoulou, J.; Guo, Y.; Sleiman, P.; Hakonarson, H.; Al-Deri, N.; Stanga, D.; Sacher, M.; Lipatova, Z.; Zhao, S.; Murtazina, R.; Gyurkovska, V.; Segev, N.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Akdemir, Z.H.C.; Liu, P.; Punetha, J.; Fatih, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Antony, J.; Troedson, C.; Collins, F.; Willis, M.J.H.; Hunter, J.V.; Jhangiani, S.N.; Karaca, E.
In: Brain . (Brain, 1 January 2020, 143(1):112-130)
Academic Journal
Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M.-Y.; Pedroni, A.; Müller, J.S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F.M.; Alfares, A.A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A.R.; Otero, M.G.; Chen, J.Y.H.; Peterson, J.T.; Strom, T.M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B.P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S.C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N.A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.T.; Wood, N.W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Küpper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M.J.H.; Grand, K.; Graham, J.M.; Lewis, R.A.; Millan, F.; Duman, Ö.; Olgac Dundar, N.; Uyanik, G.; Schöls, L.; Nürnberg, P.; Nürnberg, G.; Català-Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Bouçanova, F.; Medard, J.-J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F.S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Gläser, D.; Hüttel, W.; Kruer, M.C.; Kamsteeg, E.-J.; Takiyama, Y.; Züchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schüle, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H.-J.; Ampatzis, K.; Pierson, T.M.; Senderek, J.
In: Brain . (Brain, 1 August 2021, 144(8):E70)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 February 2008, 146(3):330-336)
Academic Journal
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, February 2006, 26(2):134-137)
Academic Journal
Journal of Investigative Medicine (Sage Publications Inc.); 2006 Supplement 1, Vol. 54, p100-100, 1p
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Willis, M.J.H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어