학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 10건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hirschenberger, M.; Klute, S.; Hunszinger, V.; Koepke, L.; Kirchhoff, F.; Sparrer, K.M.J.; Lepelley, A.; Didry-Barca, B.; Moreau, T.; Rodero, M.P.; Crow, Y.J.; Rupp, U.; Bergner, T.; Read, C.; Walther, P.; Merold, V.; de Oliveira Mann, C.C.; Wondany, F.; Michaelis, J.; Rösler, R.; Wiese, S.; Volpi, S.; Gattorno, M.; Papa, R.; Lynch, S.-A.; Haug, M.G.; Houge, G.; Wigby, K.M.; Lenberg, J.; Sprague, J.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
De Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Miao, T.; Leguern, E.; Pode-Shakked, B.; Weaver, K.N.; Owens, J.W.; Husami, A.; Stottmann, R.W.; Naudion, S.; Michaud, V.; Arveiler, B.; Fergelot, P.; Trimouille, A.; Delmas, J.; Poirsier, C.; Alkuraya, F.S.; Tabarki, B.; Bend, E.; Davis, K.; Bebin, M.; Thompson, M.L.; Bryant, E.M.; Wagner, M.; Hannibal, I.; Lenberg, J.; Krenn, M.; Wigby, K.M.; Friedman, J.R.; Iascone, M.; Cereda, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Caluseriu, O.; Tidwell, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Hagedorn, C.; Brugger, M.; Vill, K.; Morneau-Jacob, F.-D.; Chung, W.; Chaudhari, B.P.; Stone, B.S.; Burns, K.; Li, R.; De Lange, I.M.; Biehler, M.; Gérard, B.; Ginglinger, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):999-1005)
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
Academic Journal
Wigby, K.M.; Dimmock, D.; Brockman, D.; Costain, G.; Hale, C.; Spiteri, E.; Taylor, S.L.; Taft, R.J.; Belmont, J.; Bick, D.; Fernbach, S.; Kulkarni, S.; Greally, J.; Jobanputra, V.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Angelozzi, M.; Karvande, A.; Molin, A.N.; Tolchin, D.; Lefebvre, V.; Ritter, A.L.; Leonard, J.M.M.; Zackai, E.; Donoghue, S.; Ahrens-Nicklas, R.C.; Savatt, J.M.; Douglass, K.; Myers, S.M.; Grippa, M.; Hurst, A.C.E.; Descartes, M.; Smith, K.; Velasco, D.; Schmanski, A.; Crunk, A.; Tokita, M.J.; De Lange, I.M.; Van Gassen, K.; Robinson, H.; Guegan, K.; Suri, M.; Patel, C.; Bournez, M.; Faivre, L.; Tran-Mau-Them, F.; Baker, J.; Fabie, N.; Weaver, K.; Shillington, A.; Hopkin, R.J.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Bökenkamp, R.; Vergano, S.; Seco Moro, M.N.; Díaz De Bustamante, A.; Misra, V.K.; Kennelly, K.; Rogers, C.; Friedman, J.; Wigby, K.M.; Graziano, C.; Lenberg, J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 March 2022, 59(11):1058-1068)
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring
Academic Journal
Nagy, D.; Duba, H.-C.; Weis, D.; Verheyen, S.; Wigby, K.M.; Borovikov, A.; Sharkov, A.; Slegesky, V.; Larson, A.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Kibæk, M.; Bader, I.; Hernan, R.; High, F.A.; Chung, W.K.; Schieving, J.H.; Behunova, J.; Smogavec, M.; Laccone, F.; Witsch-Baumgartner, M.; Zobel, J.
In: Genes . (Genes, January 2022, 13(1))
Academic Journal
Scocchia, A.; Thorpe, E.; McEachern, J.; Robinson, K.; Gross, A.; Bennett, M.; Bluske, K.; Brown, C.M.; Buchanan, A.; Burns, B.; Burns, N.J.; Chandrasekhar, A.; Chawla, A.; Clause, A.R.; Coffey, A.J.; Cremona, M.L.; Gainullin, V.; Hagelstrom, R.T.; Malhotra, A.; Rajan, M.; Rajkumar, R.; Schmidt, S.; Ajay, S.S.; Rajan, V.; Perry, D.L.; Belmont, J.W.; Bentley, D.R.; Taft, R.J.; Wigby, K.M.; Masser-Frye, D.; Del Campo, M.; Galarreta, C.I.; Jones, M.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, 1 December 2019, 4(1))
Academic Journal
Nguyen, T.T.M.; Baratang, N.V.; Rousseau, J.; St-Denis, A.; Le Deist, F.; Campeau, P.M.; Murakami, Y.; Kinoshita, T.; Wigby, K.M.; Jones, M.C.; Thompson, M.; Rosenfeld, J.A.; Laniewski, S.C.; Jones, J.; Iglesias, A.D.; Masser-Frye, D.; Scheuerle, A.E.; Perry, D.L.; Taft, R.J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 October 2018, 103(4):602-611)
Academic Journal
Cheff, D.M.; Hall, M.D.; Arnér, E.S.J.; Muotri, A.R.; Stockwell, B.R.; Schmidt, E.E.; Ran, Q.; Kartha, R.V.; Johnson, S.C.; Mittal, P.; Wigby, K.M.; Ramesh, S.K.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2021, 16(1))
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 October 2019, 28(4):175-183)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Wigby, K.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어