학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 37건 | 목록
1~10
Academic Journal
Cacheiro, P.; Marengo, G.; Smedley, D.; Lawson, S.; Van den Veyver, I.B.; Zocche, D.; Murray, S.A.; Duyzend, M.; Robinson, P.N.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2024, 26(7))
Academic Journal
In: DMM Disease Models and Mechanisms . (DMM Disease Models and Mechanisms, June 2024, 17(6))
Academic Journal
Chee, J.M.; Lanoue, L.; Clary, D.; Bower, L.; Lloyd, K.C.K.; Higgins, K.; Flenniken, A.; Guo, R.; Nutter, L.M.J.; McKerlie, C.; Adams, D.J.; Bosch, F.; Braun, R.E.; Brown, S.D.M.; Westerberg, H.; Chin, H.-J.G.; Dickinson, M.E.; Hsu, C.-W.; Heaney, J.D.; Dobbie, M.; Gao, X.; Galande, S.; Grobler, A.; Herault, Y.; de Angelis, M.H.; Mammano, F.; Parkinson, H.; Qin, C.; Shiroishi, T.; Sedlacek, R.; Seong, J.-K.; Xu, Y.; Brooks, B.; Moshiri, A.; Ackert-Bicknell, C.; Adams, D.; Adoum, A.-T.; Aguilar-Pimentel, J.A.; Akoma, U.; Ali-Hadji, D.; Amarie, O.V.; André, P.; Auburtin, A.; Bam’Hamed, C.; Beckers, J.; Beig, J.; Berberovic, Z.; Bezginov, A.; Birling, M.-C.; Boroviak, K.; Bottomley, J.; Bürger, A.; Busch, D.H.; Butterfield, N.C.; Cacheiro, P.; Calzada-Wack, J.; Cambridge, E.L.; Camilleri, S.; Champy, M.-F.; Cater, H.; Charles, P.; Chesler, E.J.; Cho, Y.-L.; Christiansen, A.E.; Cipriani, V.; Cockle, N.; Codner, G.; Creighton, A.; Cruz, M.; Curry, K.F.; D’Souza, A.; Danisment, O.; Delbarre, D.; Dewhurst, H.F.; Doe, B.; Dorr, A.; Giesert, F.; Duddy, G.; Duffin, K.; El Amri, A.; Elrick, H.; Eskandarian, M.; Fray, M.; Frost, A.; Fuchs, H.; Gailus-Durner, V.; Gampe, K.K.; Ganguly, M.; Gannon, D.; Garrett, L.; Gertsenstein, M.; Gleeson, D.; Goodwin, L.; Graw, J.; Grimsrud, K.; Haselimashhadi, H.; Hobson, L.; Hörlein, A.; Hölter, S.M.; Hong, S.-H.; Horner, N.; Trainor, A.G.; Huang, Z.; Kane, C.; Katsman, Y.; Keith, L.C.; Kelsey, L.; Kenyon, J.; King, R.; Keskivali-Bond, P.; Kirton, A.; Klein-Rodewald, T.; Klopstock, T.; Komla-Ebri, D.; Konopka, T.; Kühn, R.; Kussy, F.; Lafont, D.; Lan, Q.; Lanza, D.G.; Laurin, V.; Le Marchand, E.; Leblanc, S.; Leitch, V.D.; Lelliott, C.; Lengger, C.; Lintott, L.; Logan, J.G.; Lorenzo, I.; Mallon, A.-M.; Mannan, N.S.; Marschall, S.; McElwee, M.L.; Mckay, M.; McLaren-Jones, R.S.B.; Mason, J.; Meehan, T.F.; Miller, D.; Moore, M.; Munoz-Fuentes, V.; Murray, S.A.; Nguyen-Bresinsky, D.; Oritz, O.; Pandis, P.; Parlog, A.; Patel, A.; Pavlovic, G.; Pereira, M.; Peterson, K.; Philip, V.; Pollard, A.S.; Prochazka, J.; Qu, D.; Ramirez, A.; Rangarajan, S.; Rasmussen, T.L.; Rathkolb, B.; Relac, M.; Roberton, K.; Roper, W.; Rousseau, S.; Rowe, D.W.; Rozman, J.; Ryan, J.; Ryder, E.J.; Santos, L.; Sanz-Moreno, A.; Schick, J.; Seavey, Z.; Seavitt, J.R.; Seisenberger, C.; Selloum, M.; Shang, X.; Shin, D.-G.; Simon, M.; Sleep, G.; Smedley, D.; Sorg, T.; Sparkes, P.C.; Spielmann, N.; Steinkamp, R.; Stewart, M.; Stoeger, C.; Straiton, E.; Svenson, K.L.; Swash, H.; Teboul, L.; Tondat, S.; Treise, I.; Tudor, C.; Urban, R.; Vancollie, V.E.; Vasseur, L.; Vukobradovic, I.; Wardle-Jones, H.; Warren, J.; Wattenhofer-Donze, M.; Wells, S.E.; White, J.K.; Wiegand, J.-P.; Willett, A.; Witmeyer, C.; Wolf, E.; Wong, L.; Wood, J.; Wurst, W.; Xu, C.; Zimprich, A.
In: BMC Biology . (BMC Biology, December 2023, 21(1))
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Cacheiro, P.; Smedley, D.; Spielmann, N.; Fuchs, H.; Gailus-Durner, V.; de Angelis, M.H.; Mashhadi, H.H.
In: Disease models & mechanisms . (Disease models & mechanisms, 1 May 2023, 16(5))
Academic Journal
Groza, T.; Gomez Lopez, F.L.; Mashhadi, H.H.; Muñoz-Fuentes, V.; Gunes, O.; Wilson, R.; Parkinson, H.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Frost, A.; Keskivali-Bond, P.; Vardal, B.; McCoy, A.; Cheng, T.K.; Wells, S.; Santos, L.; Mallon, A.-M.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 6 January 2023, 51(1):D1038-D1045)
Academic Journal
Cacheiro, P.; Smedley, D.; Westerberg, C.H.; Mallon, A.-M.; Mager, J.; Dickinson, M.E.; Hsu, C.-W.; Van den Veyver, I.B.; Heaney, J.D.; Nutter, L.M.J.; McKerlie, C.; Creighton, A.K.; Laurin, V.; Muñoz-Fuentes, V.; Mason, J.; Haseli Mashhadi, H.; Parkinson, H.; Flenniken, A.M.; Guo, R.; Qu, D.; Murray, S.A.; Braun, R.E.; White, J.K.; Teboul, L.; Wells, S.; Cleak, J.; Bunton-Stasyshyn, R.; Stewart, M.; Harrisson, J.; Lloyd, K.C.K.; Lanoue, L.; Seavitt, J.R.; Gaspero, A.; Akoma, U.; Christiansen, A.; Kalaga, S.; Keith, L.C.; McElwee, M.L.; Wong, L.; Rasmussen, T.; Ramamurthy, U.; Rajaya, K.; Charoenrattanaruk, P.; Fan-Lan, Q.; Lintott, L.G.; Danisment, O.; Castellanos-Penton, P.; Archer, D.; Johnson, S.; Szoke-Kovacs, Z.; Peterson, K.A.; Goodwin, L.O.; Welsh, I.C.; Palmer, K.J.; Luzzio, A.; Carpenter, C.; Kane, C.; Marcucci, J.; McKay, M.; Burke, C.; Seluke, A.; Urban, R.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Elgar, G.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Pereira, M.B.; Perez-Gil, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Tavares, A.L.T.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
Academic Journal
Dhombres, F.; Morgan, P.; Chaudhari, B.P.; Filges, I.; Sparks, T.N.; Lapunzina, P.; Roscioli, T.; Agarwal, U.; Aggarwal, S.; Beneteau, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Carmody, L.C.; Sundaramurthi, J.C.; Robinson, P.N.; Collardeau-Frachon, S.; Dempsey, E.A.; Dufke, A.; Duyzend, M.H.; el Ghosh, M.; Giordano, J.L.; Wapner, R.J.; Glad, R.; Grinfelde, I.; Iliescu, D.G.; Ladewig, M.S.; Munoz-Torres, M.C.; Toro, S.; Vasilevsky, N.A.; Haendel, M.A.; Pollazzon, M.; Radio, F.C.; Rodo, C.; Silva, R.G.; Valenzuela, I.; Zemet, R.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, June 2022, 190(2):231-242)
Academic Journal
Duyzend, M.H.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.B.; Smedley, D.; Giordano, J.; Wapner, R.J.; Robinson, P.N.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, April 2024, 44(4):454-464)
Academic Journal
Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Tucci, A.; Chan, G.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Chisholm, J.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M.; Cipriani, V.; Barnes, M.R.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Arno, G.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A.R.; Wood, N.W.; Williams, H.J.; Vestito, L.; Dattani, M.; Chitty, L.; Beales, P.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Wedderburn, L.R.; Aurora, P.; Thapar, N.; Rahman, S.; Bockenhauer, D.; Elliott, P.; Vandrovcova, J.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Houlden, H.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Quinlivan, R.; Wallis, C.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Say, G.; Shaw, A.C.; Flinter, F.; Irving, M.; Fassihi, H.; Sarkany, R.; Simpson, M.A.; Davison, V.; Douglas, A.; Hill, S.; Naresh, K.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O'Keefe, R.T.; Black, G.; Newman, W.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Gräf, S.; Mapeta, R.; McFarland, R.; Ouwehand, W.H.; Rehmström, K.; Li, E.; Floto, R.A.; Poole, K.; Raymond, F.L.; Ashford, S.; James, R.; Dewhurst, E.; Kasanicki, M.; Bradley, J.R.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Burrows, N.; Gurnell, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Bentley, D.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Camps, C.; Taylor, J.C.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; de Burca, A.; Németh, A.H.; Campbell, C.; Gibson, K.; Lester, T.; Koelling, N.; Wilkie, A.O.M.; Ellard, S.; Browning, A.C.; Straub, V.; Brennan, P.; Gorman, G.S.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Turnbull, D.M.; Taylor, R.W.; Sayer, J.A.; Burn, J.; Palles, C.; McMullan, D.; Seaby, E.G.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Bitner-Glindzicz, M.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 11 November 2021, 385(20):1868-1880)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Cacheiro, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어