학술논문
GRIN2B encephalopathy: Novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
Document Type
Article
Author
Platzer, K.; Heyne, H.O.; Abou Jamra, R.; Lemke, J.R.; Yuan, H.; Chen, W.; Hu, C.; Kusumoto, H.; Traynelis, S.F.; Schütz, H.; Winschel, A.; Laube, B.; Helbig, K.L.; Tang, S.; Willing, M.C.; Tinkle, B.T.; Adams, D.J.; Depienne, C.; Keren, B.; Mignot, C.; Frengen, E.; Strømme, P.; Biskup, S.; Döcker, D.; Strom, T.M.; Mefford, H.C.; Myers, C.T.; Muir, A.M.; LaCroix, A.; Sadleir, L.; Scheffer, I.E.; Brilstra, E.; van Haelst, M.M.; van der Smagt, J.J.; Bok, L.A.; Møller, R.S.; Jensen, U.B.; Millichap, J.J.; Berg, A.T.; Goldberg, E.M.; De Bie, I.; Fox, S.; Major, P.; Jones, J.R.; Zackai, E.H.; Rolfs, A.; Leventer, R.J.; Lawson, J.A.; Roscioli, T.; Jansen, F.E.; Ranza, E.; Korff, C.M.; Lehesjoki, A.-E.; Courage, C.; Linnankivi, T.; Smith, D.R.; Stanley, C.; Mintz, M.; McKnight, D.; Decker, A.; Tan, W.-H.; Tarnopolsky, M.A.; Brady, L.I.; Wolff, M.; Dondit, L.; Pedro, H.F.; Parisotto, S.E.; Jones, K.L.; Patel, A.D.; Franz, D.N.; Vanzo, R.; Marco, E.; Ranells, J.D.; Di Donato, N.; Dobyns, W.B.
Source
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2017, 54(7):460-470)
Subject
Language
English
ISSN
14686244
00222593
00222593