부산대학교 도서관

Kubik, S; Marques, AC; Xing, XB; Silvery, J; Bertelli, C; De Maio, F; Pournaras, S; Burr, T; Duffourd, Y; Siemens, H; Alloui, C; Song, L; Wenger, Y; Saitta, A; Macheret, M; Smith, EW; Menu, P; Brayer, M; Steinmetz, LM; Si-Mohammed, A; Chuisseu, J; Stevens, R; Constantoulakis, P; Sali, M; Greub, G; Tiemann, C; Pelechano, V; Willig, A; Xu, ZY

Clinical microbiology and infection : the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 27(7)

Soilly, AL; Robert-Viard, C; Besse, C; Bruel, AL; Gerard, B; Boland, A; Piton, A; Duffourd, Y; Muller, J; Poë, C; Jouan, T; El Doueiri, S; Faivre, L; Bacq-Daian, D; Isidor, B; Genevieve, D; Odent, S; Philip, N; Doco-Fenzy, M; Lacombe, D; Asensio, ML; Deleuze, JF; Binquet, C; Thauvin-Robinet, C; Lejeune, C

BMC Health Services Research. 23(1)

AL Soilly; C Robert-Viard; C Besse; AL Bruel; B Gerard; A Boland; A Piton; Y Duffourd; J Muller; C Poë; T Jouan; S El Doueiri; L Faivre; D Bacq-Daian; B Isidor; D Genevieve; S Odent; N Philip; M Doco-Fenzy; D Lacombe; ML Asensio; JF Deleuze; C Binquet; DISSEQ Investigators Group; C Thauvin-Robinet; C Lejeune

BMC Health Services Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)

Ham H; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Division of Oncology Research, Schulze Center for Novel Therapeutics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Jing H; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Lamborn IT; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.; Kober MM; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Koval A; Department of Cell Physiology and Metabolism, Faculty of Medicine, Translational Research Center in Oncohaematology, University of Geneva, Geneva, Switzerland.; Berchiche YA; Laboratory of Chemical Biology and Signal Transduction, The Rockefeller University, New York, NY, USA.; Anderson DE; Advanced Mass Spectrometry Facility, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIH, Bethesda, MD, USA.; Druey KM; Lung and Vascular Inflammation Section, Laboratory of Allergic Diseases, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Mandl JN; Lymphocyte Biology Section, Laboratory of Immune System Biology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes Université, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, CHU Nantes, INSERM UMR 1087/CNRS UMR 6291, Nantes Université, Nantes, France.; Ferreira CR; Skeletal Genomics Unit, Metabolic Medicine Branch, DIR, National Human Genome Research Institute (NHGRI), NIH, Bethesda, MD, USA.; Freeman AF; Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Ganesan S; Biological Imaging Section, Research Technologies Branch, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.; Karsak M; Neuronal and Cellular Signal Transduction, Center for Molecular Neurobiology Hamburg (ZMNH), University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Mustillo PJ; Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA.; Teo J; Department of Haematology, The Children's Hospital Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Zolkipli-Cunningham Z; Mitochondrial Medicine Frontier Program, Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.; Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Institut NeuroMyoGène, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lecoquierre F; Université de Rouen Normandie, INSERM U12045 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, FHU-G4 Génomique, Rouen, France.; Oler AJ; Bioinformatics and Computational Biosciences Branch, Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology (OCICB), NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Schmid JP; Division of Immunology, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Pediatric Immunology, University of Zurich, Zurich, Switzerland.; Kuhns DB; Neutrophil Monitoring Lab, Applied/Developmental Research Directorate, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD, USA.; Xu X; Chemotaxis Signal Section, Laboratory of Immunogenetics, DIR, NIAID, NIH, Rockville, MD, USA.; Hauck F; Division of Pediatric Immunology and Rheumatology, Department of Pediatrics, Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität (LMU), Munich, Germany.; Al-Herz W; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kuwait University, Kuwait City, Kuwait.; Department of Pediatrics, Al-Sabah Hospital, Kuwait City, Kuwait.; Wagner M; Institute of Human Genetics, Technical University Munich, School of Medicine and Health, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, University Hospital of Munich, Munich, Germany.; Terhal PA; Division of Laboratories, Pharmacy and Biomedical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Utrecht, The Netherlands.; Muurinen M; Folkhälsan Research Center, Genetics Research Program, Helsinki, Finland.; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Barlogis V; APHM, La Timone Children's Hospital, Department of Pediatric Hematology, Immunology, and Oncology, Marseille, France.; Aix-Marseille University, EA 3279 Research Unit, Marseille, France.; Cruz P; Bioinformatics and Computational Biosciences Branch, Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology (OCICB), NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Danielson J; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Stewart H; Oxford Centre for Genomic Medicine, Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford University Hospitals, NHS Foundation Trust, Headington, Oxford, UK.; Loid P; Folkhälsan Research Center, Genetics Research Program, Helsinki, Finland.; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Rading S; Neuronal and Cellular Signal Transduction, Center for Molecular Neurobiology Hamburg (ZMNH), University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Keren B; Genetic Departement, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris.Sorbonne University, Paris, France.; SeqOIA Laboratory, FMG2025, Paris, France.; Pfundt R; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Zarember KA; Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Vill K; LMU University Hospital, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, iSPZ Hauner MUC - Munich University Center for Children with Medical and Developmental Complexity, Dr. von Hauner Children's Hospital, Munich, Germany.; Potocki L; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.; Olivier KN; Pulmonary Branch, Division of Intramural Research, DIR, National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI), NIH, Bethesda, MD, USA.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Institut NeuroMyoGène, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Faivre L; Génétique des Anomalies du Développement (GAD), UMR 1231, INSERM, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Wong M; Department of Allergy and Immunology, The Children's Hospital at Westmead, Sydney, NSW, Australia.; Puel A; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA.; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U1163, Paris, France.; Imagine Institute, University of Paris Cité, Paris, France.; Chou J; Division of Immunology, Boston Children's Hospital, Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.; Tusseau M; Genetics Department, Lyon University Hospital, Lyon, France.; The International Center of Research in Infectiology, Lyon University, INSERM U1111, CNRS UMR 5308, ENS, UCBL, Lyon, France.; Moutsopoulos NM; Oral Immunity and Infection Section, DIR, National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR), NIH, Bethesda, MD, USA.; Matthews HF; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Molecular Development of the Immune System Section, Laboratory of Immune System Biology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Simons C; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, NSW, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Taft RJ; Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, St. Lucia, Queensland, Australia.; Illumina, San Diego, CA, USA.; Soldatos A; National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), NIH, Bethesda, MD, USA.; Masle-Farquhar E; Immunogenomics Laboratory, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.; School of Clinical Medicine, UNSW Sydney, Sydney, NSW, Australia.; Pittaluga S; Laboratory of Pathology, Center for Cancer Research, NCI, NIH, Bethesda, MD, USA.; Brink R; St. Vincent's Clinical School, UNSW, Sydney, NSW, Australia.; B Cell Biology Laboratory, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.; Fink DL; Neutrophil Monitoring Lab, Applied/Developmental Research Directorate, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD, USA.; Kong HH; Cutaneous Microbiome and Inflammation Section, Dermatology Branch, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), NIH, Bethesda, MD, USA.; Kabat J; Biological Imaging Section, Research Technologies Branch, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.; Kim WS; Chemotaxis Signal Section, Laboratory of Immunogenetics, DIR, NIAID, NIH, Rockville, MD, USA.; Bierhals T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Meguro K; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Hsu AP; Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Gu J; Bioinformatics and Computational Biosciences Branch, Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology (OCICB), NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Stoddard J; Immunology Service, Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, NIH, Bethesda, MD, USA.; Banos-Pinero B; Oxford Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, Oxfordshire, UK.; Slack M; Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center and Golisano Children's Hospital, Rochester, NY, USA.; Trivellin G; Section on Endocrinology and Genetics (SEGEN), DIR, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), NIH, Bethesda, MD, USA.; Mazel B; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Soomann M; Division of Immunology, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Li S; Bioinformatics and Computational Biosciences Branch, Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology (OCICB), NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Watts VJ; Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, Purdue University, West Lafayette, IN, USA.; Stratakis CA; Section on Endocrinology and Genetics (SEGEN), DIR, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), NIH, Bethesda, MD, USA.; Rodriguez-Quevedo MF; Division of Oncology Research, Schulze Center for Novel Therapeutics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Bruel AL; Génétique des Anomalies du Développement (GAD), UMR 1231, INSERM, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Lipsanen-Nyman M; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Saultier P; APHM, La Timone Children's Hospital, Department of Pediatric Hematology, Immunology, and Oncology, Marseille, France.; Aix-Marseille University, INSERM, National Research Institute for Agriculture, Food and Environment (INRAe), Cardiovascular and Nutrition Research Center (C2VN), Marseille, France.; Jain R; Clinical Immunology, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.; Lehalle D; AP-HP Sorbonne Université, UF de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Torres D; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Sullivan KE; Division of Allergy and Immunology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Barbarot S; Department of Dermatology, CHU Nantes, INRAE, UMR 1280, PhAN, Nantes Université, Nantes, France.; Neu A; Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Duffourd Y; Génétique des Anomalies du Développement (GAD), UMR 1231, INSERM, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Similuk M; Centralized Sequencing Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; McWalter K; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.; Blanc P; SeqOIA Laboratory, FMG2025, Paris, France.; Bézieau S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes Université, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, CHU Nantes, INSERM UMR 1087/CNRS UMR 6291, Nantes Université, Nantes, France.; Jin T; Chemotaxis Signal Section, Laboratory of Immunogenetics, DIR, NIAID, NIH, Rockville, MD, USA.; Geha RS; Division of Immunology, Boston Children's Hospital, Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.; Casanova JL; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA.; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, INSERM U1163, Paris, France.; Imagine Institute, University of Paris Cité, Paris, France.; Howard Hughes Medical Institute, New York, NY, USA.; Department of Pediatrics, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; Makitie OM; Folkhälsan Research Center, Genetics Research Program, Helsinki, Finland.; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Kubisch C; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Edery P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, UMR CNRS 5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Christodoulou J; Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.; Specialty of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, Australia.; Germain RN; Lymphocyte Biology Section, Laboratory of Immune System Biology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Goodnow CC; Immunogenomics Laboratory, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.; Cellular Genomics Futures Institute, Sydney, NSW, Australia.; Sakmar TP; Laboratory of Chemical Biology and Signal Transduction, The Rockefeller University, New York, NY, USA.; Karolinska Institutet, Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Center for Alzheimer Research, Division of Neurogeriatrics, Stockholm, Sweden.; Billadeau DD; Division of Oncology Research, Schulze Center for Novel Therapeutics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.; Küry S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes Université, Nantes, France.; L'Institut du Thorax, CHU Nantes, INSERM UMR 1087/CNRS UMR 6291, Nantes Université, Nantes, France.; Katanaev VL; Department of Cell Physiology and Metabolism, Faculty of Medicine, Translational Research Center in Oncohaematology, University of Geneva, Geneva, Switzerland.; Institute of Life Sciences and Biomedicine, Far Eastern Federal University, Vladivostok, Russia.; Zhang Y; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Lenardo MJ; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.; Molecular Development of the Immune System Section, Laboratory of Immune System Biology, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Su HC; Human Immunological Diseases Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research (DIR), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.; Clinical Genomics Program, DIR, NIAID, NIH, Bethesda, MD, USA.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

Publisher: American Association for the Advancement of Science Country of Publication: United States NLM ID: 0404511 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1095-9203 (Electronic) Linking ISSN: 00368075 NLM ISO Abbreviation: Science Subsets: MEDLINE

Mazel B; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Racine C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Bruel AL; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, Unité Fonctionnelle Innovation en diagnostic génomique, Unité fonctionnelle innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, Unité Fonctionnelle Innovation en diagnostic génomique, Unité fonctionnelle innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Lopergolo D; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Stella Maris Foudation, Pisa, Italy.; Santorelli FM; Molecular Medicine for Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases Unit, IRCCS Stella Maris Foudation, Pisa, Italy.; Marchi V; Department of Developmental Neuroscience, Stella Maris Scientific Institute, IRCCS Fondazione Stella Maris Foundation, Pisa, Italy.; Pinto AM; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.; Mencarelli MA; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.; Canitano R; Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University Hospital of Siena, Siena, Italy.; Valentino F; Medical Genetics Unit, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy.; Papa FT; Medical Genetics Unit, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy.; Fallerini C; Medical Genetics Unit, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy.; Department of Medical Biotechnologies, Med Biotech Hub and Competence Center, University of Siena, Siena, Italy.; Mari F; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.; Medical Genetics Unit, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy.; Renieri A; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.; Medical Genetics Unit, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Siena, Italy.; Department of Medical Biotechnologies, Med Biotech Hub and Competence Center, University of Siena, Siena, Italy.; Munnich A; Service de Génétique Médicale et Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Niclass T; Service de Génétique Clinique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Le Guyader G; Service de Génétique Clinique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, Unité Fonctionnelle Innovation en diagnostic génomique, Unité fonctionnelle innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, Unité Fonctionnelle Innovation en diagnostic génomique, Unité fonctionnelle innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235742 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-485X (Electronic) Linking ISSN: 15524841 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Subsets: MEDLINE

Blanc A; Service de génétique clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.; Bonnet C; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, Nancy, France.; Wandzel M; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Roth V; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Duffourd Y; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Université de Bourgogne, INSERM UMR_1231 GAD, Dijon, France.; Safraou H; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Université de Bourgogne, INSERM UMR_1231 GAD, Dijon, France.; Leheup B; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, Nancy, France.; Muller F; Service de Chirurgie orthopédique infantile, CHRU Nancy, Nancy, France.; D Colne J; Service d'Ophtalmologie, CHRU Nancy, Nancy, France.; Feillet F; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, Nancy, France.; Centre de Référence des maladies métaboliques, CHRU Nancy, Nancy, France.; Schmitt E; Service de Radiologie, CHRU Nancy, Nancy, France.; Castro M; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo, Brazil.; Medical Genetics Unit, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo HCFMUSP, São Paulo, Brazil.; Savatt J; Autism & Developmental Medicine Institute, Danville, Pennsylvania, USA.; Burcheri A; Département de Biopathologie - Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHRU de Nancy, Nancy, France.; Nemos C; Laboratoire de fœtopathologie et de placentologie, CHRU Nancy, Nancy, France.; Département d'histologie, embryologie et cytogénétique de la faculté de médecine, Université de Lorraine, Nancy, France.; Département de Génie Biologique Santé de l'IUT Nancy-Brabois, Université de Lorraine, Nancy, France.; Université de Lorraine Biofonctionnalités et Risques Neurotoxiques (Calbinotox), Nancy, France.; Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Université de Bourgogne, INSERM UMR_1231 GAD, Dijon, France.; Lambert L; Service de génétique clinique, CHRU de Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, Nancy, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Malbos M; CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Vera G; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Sheth H; FRIGE's Institute of Human Genetics, Ahmedabad, India.; Schnur RE; Cooper Medical School of Rowan University/Cooper University Health Care, Camden, New Jersey, USA.; Juven A; CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Brehin AC; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Sheth J; FRIGE's Institute of Human Genetics, Ahmedabad, India.; Gandhi A; FRIGE's Institute of Human Genetics, Ahmedabad, India.; Shapiro FL; Cooper Medical School of Rowan University/Cooper University Health Care, Camden, New Jersey, USA.; Bruel AL; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.; Marguet F; Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Begtrup A; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.; Monaghan KG; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.; Safraou H; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.; Brasseur-Daudruy M; Radiologie pédiatrique, CHU de Rouen, Rouen, France.; Mau-Them FT; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.; Duffourd Y; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Faivre L; CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; CRMRs 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs' et 'Déficiences Intellectuelles de causes rares', FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Benke PJ; Division of Clinical Genetics, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, Florida, USA.; Philippe C; Laboratoire de Génomique Médicale, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France.; Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France.; Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.; Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France.; Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 8106540 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-0223 (Electronic) Linking ISSN: 01973851 NLM ISO Abbreviation: Prenat Diagn Subsets: MEDLINE

Kuentz P; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, F-25000 Besançon, France.; Engel C; Laeng M; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, F-25000 Besançon, France.; Chevarin M; Duffourd Y; Martel J; Piard J; Morice-Picard F; Aubert H; Bessis D; Guerrot AM; Maruani A; Boccara O; Mazereeuw-Hautier J; Ott H; Phan A; Puzenat E; Quelin C; Thauvin-Robinet C; Faivre L; Vabres P

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0004041 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2133 (Electronic) Linking ISSN: 00070963 NLM ISO Abbreviation: Br J Dermatol Subsets: MEDLINE

Lecoquierre F; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, Rouen, France; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. Electronic address: francois.lecoquierre@chu-rouen.fr.; Punt AM; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Ebstein F; Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany; Nantes Université, INSERM, CNRS, l'institut du thorax, Nantes Cedex 1, France.; Wallaard I; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Verhagen R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Studencka-Turski M; Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany.; Duffourd Y; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Moutton S; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Laboratoire de Génétique, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Dean J; Department of Medical Genetics, NHS Grampian, Aberdeen, United Kingdom.; Tennant S; NHS Grampian, Genetics & Molecular Pathology Laboratory Services, Aberdeen, United Kingdom.; Brooks AS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; van Slegtenhorst MA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Jurgens JA; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA.; Barry BJ; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD.; Chan WM; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD.; England EM; Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, MA.; Martinez Ojeda M; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, MA.; Engle EC; F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD; Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA.; Robson CD; Division of Neuroradiology, Department of Radiology, Boston Children's Hospital, Boston, MA; Department of Radiology, Harvard Medical School, Boston, MA.; Morrow M; GeneDx, Gaithersburg, MD.; Innes AM; Alberta Children's Hospital Research Institute for Child and Maternal Health and Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, Canada.; Lamont R; Alberta Children's Hospital Research Institute for Child and Maternal Health and Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, Canada.; Sanderson M; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.; Krüger E; Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany.; Thauvin C; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; Centre de référence maladies rares « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Distel B; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Faivre L; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Elgersma Y; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Vitobello A; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE