학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 55건 | 목록
1~10
Academic Journal
Webster, A.L.H.; Patel, K.; Noonan, R.J.; Lach, F.P.; White, R.R.; Goldfarb, A.; Jung, M.; Sridhar, S.; Wiley, T.F.; Heineman, T.; Kennedy, J.A.; Bean, L.; Rosti, R.O.; Gonzalez, A.-M.; Rosenberg, A.; Smogorzewska, A.; Sanders, M.A.; Campbell, P.J.; Hoogenboezem, R.M.; Dietrich, R.; Hadi, K.; Tian, H.; Rosiene, J.; Imielinski, M.; Edwards, M.M.; Koren, A.; Donovan, F.X.; Chandrasekharappa, S.C.; Fedrigo, O.; Tryon, R.; MacMillan, M.L.; Wagner, J.E.; Luo, J.-D.; Carroll, T.S.; Shroff, S.; Beaumont, M.; Beaumont, K.G.; Velleuer, E.; Rastatter, J.C.; Wells, S.I.; Surrallés, J.; Bagby, G.; Cancio, M.; Boulad, F.; Scognamiglio, T.; Vaughan, R.; Auerbach, A.D.; Singh, B.; Kutler, D.I.
In: Nature . (Nature, 15 December 2022, 612(7940):495-502)
Academic Journal
Jung, M.; Rosti, R.O.; Lach, F.P.; Smogorzewska, A.; Mehta, P.A.; Usleaman, G.; Goodridge, E.; Davies, S.M.; Jiang, C.S.; Correa da Rosa, J.M.; Auerbach, A.D.; Boulad, F.
In: British Journal of Haematology . (British Journal of Haematology, June 2021, 193(5):971-975)
Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
Academic Journal
Wang, L.; Li, Z.; Sievert, D.; Stanley, V.; Ghosh, S.; Rosti, R.O.; Gleeson, J.G.; Chen, D.Y.; Smith, D.E.C.; Mendes, M.I.; Salomons, G.S.; Wang, Y.; Kara, M.; Aslanger, A.D.; Houlden, H.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Manole, A.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Sullivan, R.; Horga, A.; Houlden, H.; Mendes, M.I.; Smith, D.E.C.; Salomons, G.S.; Jennings, M.; Griffin, H.; Horvath, R.; Mankad, K.; Lopez, M.R.; Bähler, J.; Harripaul, R.; Vincent, J.B.; Badalato, L.; Walia, J.; Nasar, A.; Ayub, M.; Francklyn, C.S.; Desai, S.; Baranano, K.; Zafar, F.; Rana, N.; Ilyas, M.; Kara, M.; Debard, S.; Senger, B.; Fischer, F.; Becker, H.; Goldenberg, A.; Mattioli, F.; Piton, A.; Mandel, J.-L.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Si, Y.; Telegrafi, A.; Kara, B.; Aslanger, A.D.; Raaphorst, J.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Portier, R.; Shinawi, M.; Andrews, M.V.; Baldridge, D.; Kirby, A.; Christensen, K.M.; Wang, L.; Rosti, R.O.; Gleeson, J.G.; Paracha, S.A.; Sarwar, M.T.; Ahmed, J.; Santoni, F.A.; Ranza, E.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Iwaszkiewicz, J.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Gabriel, H.; Mohr, J.; Oehl-Jaschkowitz, B.; van Ravenwaaij, C.; Fock, A.J.M.; Stevens, S.J.C.; Riazuddin, S.; Seibt, A.; Distelmaier, F.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Jelsig, A.M.; Hjortshøj, T.D.; Karstensen, H.G.; Hummel, M.; Jamshidi, Y.; Mantovani, J.F.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Usmani, M.A.; Davagnanam, I.; Jenkins, D.; Manzur, A.; Sarkozy, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):311-324)
Academic Journal
Jung, M.; Rosti, R.O.; Lach, F.P.; Smogorzewska, A.; Ramanagoudr-Bhojappa, R.; Donovan, F.X.; Kimble, D.C.; Chandrasekharappa, S.C.; van Twest, S.; Murphy, V.; Tan, W.; Deans, A.J.; Jiang, C.S.; Vaughan, R.; Mehta, P.A.; Pierri, F.; Dufour, C.; Auerbach, A.D.
In: Blood . (Blood, 30 April 2020, 135(18):1588-1602)
Academic Journal
Guemez-Gamboa, A.; Gregor, A.; Rosti, R.O.; Copeland, B.; Lewis, S.M.; Fang, R.; Gleeson, J.G.; Çağlayan, A.O.; Gunel, M.; Stanley, V.; Musaev, D.; McEvoy-Venneri, J.; Belandres, D.; Akizu, N.; Silhavy, J.L.; Schroth, J.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Saleem, S.N.; Per, H.; Gumus, H.; Bayram, A.K.; Kumandas, S.; Akgumus, G.T.; Erson-Omay, E.Z.; Yasuno, K.; Bilguvar, K.; Heimer, G.; Pillar, N.; Shomron, N.; Weissglas-Volkov, D.; Ben-Zeev, B.; Porat, Y.; Einhorn, Y.; Gabriel, S.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, November 2018, 84(5):638-647)
Academic Journal
Marin-Valencia, I.; Novarino, G.; Rosti, B.; Bhat, G.; Gleeson, J.G.; Johansen, A.; Musaev, D.; Scott, E.; Silhavy, J.L.; Stanley, V.; Rosti, R.O.; Gleeson, J.W.; Issa, M.Y.; Zaki, M.S.; Imam, F.B.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, January 2018, 55(1):48-54)
Academic Journal
Bal, E.; Kayserili, H.; Chiticariu, E.; Hadj-Rabia, S.; Le Gall, C.; Côté, F.; Hanein, S.; Bodemer, C.; Hermine, O.; Munnich, A.; Smahi, A.; Park, H.-S.; Kuonen, F.; Bachmann, D.; Huber, M.; Hohl, D.; Belaid-Choucair, Z.; Naville, M.; Rosti, R.Ö.; Aslanger, A.D.; Madrange, M.; Crollius, H.R.; Cagnard, N.; Waisfisz, Q.; Morice-Picard, F.; Taieb, A.; Labeille, B.; Caux, F.; Mazereeuw-Hautier, J.; Philip, N.; Levy, N.; Avril, M.-F.; Headon, D.J.; Gyapay, G.; Magnaldo, T.; Fraitag, S.; Vabres, P.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, 1 October 2017, 23(10):1226-1233)
Academic Journal
Rosti, R.O.; Sotak, B.N.; Silhavy, J.L.; Yzaguirrem, A.D.; Musaev, D.; Infante, S.; Thuong, W.; Gleeson, J.G.; Bielas, S.L.; Bhat, G.; Marin-Valencia, I.; Aslanger, A.D.; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Bilge, I.; Tasdemir, M.; Nelson, S.F.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2017, 54(6):399-403)
Academic Journal
Lardelli, R.M.; Schaffer, A.E.; Shaw, T.L.; Bennett, E.J.; Lykke-Andersen, J.; Gleeson, J.G.; Schlachetzki, Z.; Rosti, B.; Akizu, N.; Scott, E.; Silhavy, J.L.; Heckman, L.D.; Rosti, R.O.; Dikoglu, E.; Gregor, A.; Guemez-Gamboa, A.; Musaev, D.; Mande, R.; Widjaja, A.; Marin-Valencia, I.; Sathe, S.; Van Nostrand, E.L.; Markmiller, S.; Yeo, G.W.; Eggens, V.R.C.; Baas, F.; Zaki, M.S.; Grainger, S.; Traver, D.; Davies, J.H.; De Meirleir, L.; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Freckmann, M.L.; Warwick, L.; Chitayat, D.; Blaser, S.; Ça Layan, A.O.; Gunel, M.; Bilguvar, K.; Per, H.; Fagerberg, C.; Christesen, H.T.; Kibaek, M.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Manchester, D.; Matsumoto, N.; Saitsu, H.; Muramatsu, K.; Shiina, M.; Ogata, K.; Foulds, N.; Chi, N.C.; Spaccini, L.; Bova, S.M.; Gabriel, S.B.; Valente, E.M.; Nassogne, M.-C.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 March 2017, 49(3):457-464)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rosti, R.O.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어