학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 99건 | 목록
1~10
Academic Journal
Allen, J.P.; Perszyk, R.; Kell, S.A.; Yuan, H.; Myers, S.J.; Traynelis, S.F.; Garber, K.B.; Khayat, C.T.; Zhu, C.; Kaneko, M.; Quindipan, C.; Saitta, S.; Ladda, R.L.; Hewson, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Prasad, C.; Prasad, A.N.; Olewiler, L.; Mu, W.; Rosenthal, L.S.; Scala, M.; Striano, P.; Zara, F.; McCullock, T.W.; MacLean, D.M.; Jauss, R.-T.; Lemke, J.R.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 February 2024, 33(4):355-373)
Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families
Academic Journal
Jain, V.; Clarke, A.J.; Davies, S.J.; Corrin, S.; Murch, O.; Pottinger, C.; Fry, A.E.; Foo, S.H.; Moss, C.; Chooi, S.; Goodwin, R.; Berland, S.; Doyle, S.; Lynch, S.A.; Graham, G.E.; Greenhalgh, L.; McCann, E.; Holder, S.E.; Johnson, D.; Kumar, A.; Ladda, R.L.; Sell, S.; Begtrup, A.; Østern, R.; Splitt, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2023, 31(12):1421-1429)
Academic Journal
Tremblay-Laganière, C.; Nguyen, T.T.M.; Campeau, P.M.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Christoforou, M.; Houlden, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Kirmani, S.; Akbar, F.; Ibrahim, S.; Afroze, B.; Ashrafzadeh, F.; Babaei, M.; Sultan, T.; Ladda, R.L.; McLaughlin, H.M.; Truty, R.; Mahida, S.; Cohen, J.S.; Baranano, K.; Ismail, F.Y.; Patel, M.S.; Lehman, A.; Edmondson, A.C.; Nagy, A.; Walker, M.A.; Mercimek-Andrews, S.; Maki, Y.; Sachdev, R.; Macintosh, R.; Palmer, E.E.; Mancini, G.M.S.; Barakat, T.S.; Steinfeld, R.; Rüsch, C.T.; Stettner, G.M.; Wagner, M.; Wortmann, S.B.; Kini, U.; Brady, A.F.; Stals, K.L.; Ellard, S.; Ismayilova, N.; Bernardo, D.; Nugent, K.; McLean, S.D.; Antonarakis, S.E.; Kinoshita, T.; Murakami, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1873-1881)
Academic Journal
Ferdinandusse, S.; te Brinke, H.; IJlst, L.; Mooijer, P.M.; Ruiter, J.P.N.; van Lint, A.E.M.; Pras-Raves, M.; Wever, E.; Wanders, R.J.A.; Waterham, H.R.; Vaz, F.M.; McWalter, K.; Millan, F.; Guillen Sacoto, M.J.; Begtrup, A.; van Kampen, A.H.C.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Ladda, R.L.; Sell, S.L.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Tian, C.; Ulm, E.; Perlman, S.; Drack, A.V.; Chong, K.; Martin, N.; Brault, J.; Brokamp, E.; Toro, C.; Gahl, W.A.; Macnamara, E.F.; Wolfe, L.; Waisfisz, Q.; Zwijnenburg, P.J.G.; Ziegler, A.; Barth, M.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Gaebler-Spira, D.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Cassiman, D.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Solomon, B.; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2021, 23(4):740-750)
Academic Journal
Aldinger, K.A.; Thomson, Z.; Mirzaa, G.M.; Haldipur, P.; Cheng, C.V.; Collins, S.; Park, K.; Zeiger, J.; Ishak, G.E.; Glass, I.A.; Millen, K.J.; Doherty, D.; Dobyns, W.B.; Timms, A.E.; Bennett, J.T.; Bamshad, M.J.; Rosenberg, A.B.; Hirano, M.; Seelig, G.; Roco, C.M.; Abidi, F.; Cathey, S.; Everman, D.B.; Jones, J.R.; Schwartz, C.E.; Overmann, L.M.; Lisgo, S.N.; Alkuraya, F.S.; Biesecker, L.G.; Braddock, S.R.; Cho, M.T.; Chung, B.H.Y.; Zarate, Y.A.; Goldstein, A.; Krantz, I.D.; Hopkin, R.J.; Ladda, R.L.; Sell, S.; Leppig, K.A.; McGillivray, B.C.; Wusik, K.; Gleeson, J.G.; Nickerson, D.A.; Gerrelli, D.; Barkovich, A.J.; Curry, C.J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 September 2019, 105(3):606-615)
Academic Journal
Duijkers, F.A.; van Koningsbruggen, S.; McDonald, A.; Janssens, G.E.; Lezzerini, M.; Houtkooper, R.H.; MacInnes, A.W.; Jongejan, A.; Leeuwenburgh-Pronk, W.G.; Wlodarski, M.W.; Moutton, S.; Tran-Mau-Them, F.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Monaghan, K.G.; Smol, T.; Boute-Benejean, O.; Ladda, R.L.; Sell, S.L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1040-1059)
Academic Journal
Ferdinandusse, S.; te Brinke, H.; IJlst, L.; Mooijer, P.M.; Ruiter, J.P.N.; van Lint, A.E.M.; Pras-Raves, M.; Wever, E.; Wanders, R.J.A.; Waterham, H.R.; Vaz, F.M.; McWalter, K.; Millan, F.; Guillen Sacoto, M.J.; Begtrup, A.; van Kampen, A.H.C.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Ladda, R.L.; Sell, S.L.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Tian, C.; Ulm, E.; Perlman, S.; Drack, A.V.; Chong, K.; Martin, N.; Brault, J.; Brokamp, E.; Toro, C.; Gahl, W.A.; Macnamara, E.F.; Wolfe, L.; Waisfisz, Q.; Zwijnenburg, P.J.G.; Ziegler, A.; Barth, M.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Gaebler-Spira, D.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Cassiman, D.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D'Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Solomon, B.; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell'Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2021, 23(12):2467)
Academic Journal
In: F1000Research . (F1000Research, 2015, 4)
Academic Journal
Strehle, E.-M.; Yu, L.; Donkervoort, S.; Zhou, Y.; Huang, T.; Rosenfeld, J.A.; Chen, T.-J.; Martinez, J.E.; Fan, Y.-S.; Barbouth, D.; Zhu, H.; Vaglio, A.; Smith, R.; Stevens, C.A.; Curry, C.J.; Ladda, R.L.; Fan, Z.J.; Fox, J.E.; Martin, J.A.; Abdel-Hamid, H.Z.; McCracken, E.A.; McGillivray, B.C.; Masser-Frye, D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2012, 158 A(9):2139-2151)
Academic Journal
Ballif, B.C.; Rosenfeld, J.A.; Traylor, R.; Theisen, A.; Ravnan, J.B.; Schultz, R.A.; Lamb, A.N.; Torchia, B.S.; Bejjani, B.A.; Shaffer, L.G.; Bader, P.I.; Ladda, R.L.; Sell, S.L.; Steinraths, M.; Surti, U.; McGuire, M.; Williams, S.; Farrell, S.A.; Filiano, J.; Schnur, R.E.; Coffey, L.B.; Tervo, R.C.; Stroud, T.; Marble, M.; Netzloff, M.; Hanson, K.; Aylsworth, A.S.; Bamforth, J.S.; Babu, D.; Niyazov, D.M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, January 2012, 131(1):145-156)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ladda, R.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어