학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 138건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: BMJ (Clinical research ed.) . (BMJ (Clinical research ed.), 5 March 2024, 384:e077060)
Academic Journal
Roberts, A.M.; Josephs, K.S.; Ware, J.S.; Hay, E.; DiStefano, M.T.; Whiffin, N.; Rehm, H.L.; Riggs, E.R.; Alkuraya, F.S.; Amberger, J.; Hamosh, A.; Amin, M.; Rath, A.; Berg, J.S.; Cunningham, F.; Foreman, J.; McDonagh, E.M.; Perrett, D.; Eilbeck, K.; Sant, D.W.; Firth, H.V.; Leigh, S.; Martin, C.L.; Ramos, E.M.; Robinson, P.N.; Stark, Z.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Gargano, M.A.; Coleman, B.; Blau, H.; Castellanos, F.; Rekerle, L.; Sundaramurthi, J.C.; Carmody, L.C.; Danis, D.; Robinson, P.N.; Matentzoglu, N.; Addo-Lartey, E.B.; Wiafe, A.A.; Wiafe, S.A.; Anagnostopoulos, A.V.; Bello, S.M.; Smith, C.L.; Anderton, J.; Marazita, M.L.; McHenry, T.H.; Avillach, P.; Bagley, A.M.; Davids, J.R.; Bakštein, E.; Balhoff, J.P.; Baynam, G.; Groza, T.; Berk, M.; Bertram, H.; Diaz-Byrd, C.; McInnis, M.G.; Sperry, S.; Yocum, A.K.; Bishop, S.; King, B.; Bodenstein, D.F.; Botas, P.; Boztug, K.; Čady, J.; Hanušová, K.; Holasová, K.; Zvolský, M.; Callahan, T.J.; Cameron, R.; Carbon, S.J.; Caufield, J.H.; Hegde, H.; Reese, J.; Harris, N.L.; Mungall, C.J.; Chan, L.E.; Chute, C.G.; Cruz-Rojo, J.; Dahan-Oliel, N.; Dieuleveult, M.; Souza, V.; Stefancsik, R.; de Vries, B.B.A.; Dingemans, A.J.M.; Koolen, D.A.; Vries, E.; DePaulo, J.R.; Goes, F.S.; Zandi, P.P.; Derfalvi, B.; Dhombres, F.; Donadille, B.; Duyzend, M.; Elfeky, R.; Essaid, S.; Walden, A.; Munoz-Torres, M.C.; Fabrizzi, C.; Hanauer, M.; Lucano, C.; Rath, A.; Fico, G.; Firth, H.V.; Freudenberg-Hua, Y.; Fullerton, J.M.; Gabriel, D.L.; Gilmour, K.; Kusters, M.; Giordano, J.; Wapner, R.; Moses, R.G.; Similuk, M.N.; Green, I.; Roy, S.; Griese, M.; Knoflach, K.; Rapp, C.K.; Gu, W.; Huang, S.; Jiang, X.; Li, X.; Shen, Y.; Wang, K.; Wu, C.; Xiong, H.; Guthrie, J.; Gyori, B.; Hoyt, C.T.; Hamosh, A.; He, Y.; Helbig, I.; Hurwitz, E.; Kraus, M.L.; Laraway, B.; McMurry, J.A.; Putman, T.; Toro, S.; Haendel, M.A.; Jacobsen, J.O.B.; Kroll, C.; Smedley, D.; Joseph, L.; Thurm, A.; Keramatian, K.; Yatham, L.N.; Ladewig, M.S.; Lagorce, D.; Lai, M.-C.; Lapunzina, P.; Nevado, J.; Castano, J.A.T.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Majd, M.; Martinez-Glez, V.; Mihulová, M.; Moslerová, V.; Čajbiková, N.N.; Schwarz, M.; Tesner, P.; Turnovec, M.; Vlčková, M.; Millett, C.E.; Mitchell, P.B.; Narutomi, K.; Nematollahi, S.; Nierenberg, A.A.; Nurnberger, J.I.; Ogishima, S.; Olson, D.; Ortiz, A.; Pachajoa, H.; Nanclares, G.P.; Peters, A.; Roberts, A.M.; Ware, J.S.; Sanders, S.J.; Schuetz, C.; Schulte, E.C.; Schulze, T.G.; Scott, K.; Seelow, D.; Steinhaus, R.; Seitz, B.; Simon, E.S.; Singh, B.; Smolinsky, J.T.; Stafford, E.; Strawbridge, R.; Yalin, N.; Talapova, P.; Williams, A.E.; van Gijn, M.E.; Vasilevsky, N.A.; Wiggins, L.D.; Wyrwoll, M.J.; Yamamoto, Y.; Young, A.H.; Yüksel, Z.; Zankl, A.; Zarante, I.; Köhler, S.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 January 2024, 52(D1):D1333-D1346)
Academic Journal
Harris, E.L.; Rose, A.M.S.; Carr, I.M.; Sheridan, E.G.; Poulter, J.A.; Roy, V.; Montagne, M.; Lavigne, P.; Livesey, H.; Hobson, E.; Warren, D.; Long, V.; Reijnders, M.R.F.; Sansbury, F.H.; Willemsen, M.H.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Firth, H.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):119-132)
Academic Journal
Radford, E.J.; Tan, H.-K.; Andersson, M.H.L.; Ironfield, H.; Waters, A.J.; Gitterman, D.; Lindsay, S.; Abascal, F.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Adams, D.J.; Gerety, S.S.; Hurles, M.E.; Stephenson, J.D.; Gardner, E.J.; Perry, J.R.B.; Kolesnik-Taylor, A.; Ng-Cordell, E.; Baker, K.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Hanssen, R.; Henning, E.; Keogh, J.; Bounds, R.; Smith, M.; Farooqi, I.S.; Lawler, K.; Auwerx, C.; Reymond, A.; Sadler, M.C.; Kutalik, Z.; Jõeloo, M.; Firth, H.V.
In: Cell Reports Medicine . (Cell Reports Medicine, 15 August 2023, 4(8))
Academic Journal
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Wright, C.F.; Campbell, P.; Eberhardt, R.Y.; Perrett, D.; Brent, S.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Chundru, V.K.; Lindsay, S.J.; Andrews, K.; Hampstead, J.; Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Foreman, J.; Hobson, R.J.; Martin, H.C.; Hurles, M.E.; Firth, H.V.; Middleton, A.; Aitken, S.; Fitzpatrick, D.R.; Parker, M.J.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 2023, 388(17):1559-1571)
Academic Journal
Janssen, B.D.E.; van den Boogaard, M.-J.H.; Lichtenbelt, K.; Holwerda, S.J.; van Gassen, K.; van Jaarsveld, R.H.; Seaby, E.G.; Ennis, S.; Stals, K.; Ellard, S.; Newbury-Ecob, R.; Dixit, A.; Roht, L.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Firth, H.V.; Buckley, M.; Roscioli, T.; Wilson, M.; Tidwell, T.; Mao, R.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2022, 43(12):1844-1851)
Academic Journal
DiStefano, M.T.; Goehringer, S.; Martin, C.L.; Babb, L.; Austin-Tse, C.; Ware, J.S.; Rehm, H.L.; Alkuraya, F.S.; Maddirevula, S.; Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A.; Amin, M.; Olry, A.; Rath, A.; Rodwell, C.; Balzotti, M.; Berg, J.S.; Goldstein, J.; Birney, E.; Bruford, E.A.; Tweedie, S.; Coffey, A.J.; Collins, H.; Cunningham, F.; Daugherty, L.C.; Foulger, R.E.; Leigh, S.E.; Leong, I.U.S.; McDonagh, E.M.; Puzriakova, A.; Snow, C.; Williams, E.; Einhorn, Y.; Firth, H.V.; Fitzpatrick, D.R.; Yates, T.M.; Hurles, M.R.; Radtke, K.; Ramos, E.M.; Riggs, E.R.; Weller, P.; Roberts, A.M.; Stark, Z.; Tahiliani, J.; Wright, C.F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2022, 24(8):1732-1742)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Firth, H.V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어