학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 52건 | 목록
1~10
Academic Journal
Currò, R.; Dominik, N.; Facchini, S.; Sullivan, R.; Galassi Deforie, V.; Parolin Schnekenberg, R.; Abati, E.; Manini, A.; Giunti, P.; Hartmann, A.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Cortese, A.; Rugginini, B.; Quartesan, I.; Ghia, A.; Vegezzi, E.; Ferrari, A.; Fernández-Eulate, G.; Stojkovic, T.; Traschütz, A.; Synofzik, M.; Rossi, S.; Garibaldi, M.; Kwarciany, M.; Taroni, F.; Pareyson, D.; Brusco, A.; Good, J.-M.; Cavalcanti, F.; Hammans, S.; Ravenscroft, G.; Roxburgh, R.H.; Lòpez De Munaìn, A.; Manganelli, F.; Kennerson, M.; Santorelli, F.M.; Infante, J.; Marques, W.; Jokela, M.; Murphy, S.M.; Mandich, P.; Fabrizi, G.M.; Briani, C.; Gosal, D.; Prados, F.; Yousry, T.; Khurana, V.; Kuo, S.-H.; Miller, J.; Troakes, C.; Jaunmuktane, Z.; Basak, N.; Hadjivassiliou, M.; Albájar, I.; Ashton, C.; Beauchamp, N.; Beecroft, S.J.; Bellone, E.; Berciano, J.; Bogdanova-Mihaylova, P.; Borroni, B.; Brais, B.; Bugiardini, E.; Campos, C.; Carr, A.; Carroll, L.; Castellani, F.; Cavallaro, T.; Chinnery, P.F.; Colnaghi, S.; Cosentino, G.; Damasio, J.; Das, S.; Devigili, G.; Di Bella, D.; Dick, D.; Durr, A.; El-Saddig, A.; Faber, J.; Ferrarini, M.; Filosto, M.; Fuller, G.; Gallone, S.; Gemelli, C.; Grandis, M.; Hardy, J.; Hewamadduma, C.; Horvath, R.; Huin, V.; Imperiale, D.; Iruzubieta, P.; Kaski, D.; King, A.; Klockgether, T.; Koç, M.; Kumar, K.R.; Kuntzer, T.; Laing, N.; Laurà, M.; Lavin, T.; Leigh, P.N.; Leonardis, L.; Lunn, M.P.; Magri, S.; Magrinelli, F.; Malaquias, M.J.; Mancuso, M.; Manji, H.; Massucco, S.; McConville, J.; Munhoz, R.P.; Nagy, S.; Ndayisaba, A.; Nemeth, A.H.; Novis, L.E.; Palmio, J.; Pegoraro, E.; Pellerin, D.; Perrone, B.; Pisciotta, C.; Polke, J.; Proudfoot, M.; Orsi, L.; Radunovic, A.; Riva, N.; Robert, A.; Ronco, R.; Rossini, E.; Rossor, A.M.; Ažahbaz, I.; Sa'Di, Q.; Salsano, E.; Salvalaggio, A.; Santoro, L.; Sarto, E.; Schaefer, A.; Schenone, A.; Scriba, C.; Shaw, J.; Silvestri, G.; Stevens, J.; Strupp, M.; Sumner, C.J.; Szymura, A.; Tagliapietra, M.; Tassorelli, C.; Tessa, A.; Theaudin, M.; Tomaselli, P.; Tozza, S.; Tucci, A.; Valente, E.M.; Versino, M.; Walsh, R.A.; Wood, N.W.; Yau, W.Y.; Zuchner, S.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1887-1898)
Academic Journal
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Academic Journal
Dominik, N.; Scheiner, B.; Balcar, L.; Semmler, G.; Schwarz, M.; Paternostro, R.; Simbrunner, B.; Hofer, B.S.; Stättermayer, A.F.; Pinter, M.; Trauner, M.; Reiberger, T.; Mandorfer, M.; Zanetto, A.; Campello, E.; Simioni, P.; Quehenberger, P.
In: Alimentary Pharmacology and Therapeutics . (Alimentary Pharmacology and Therapeutics, June 2024, 59(11):1376-1386)
Academic Journal
Bauer, D.J.M.; Dominik, N.; Schwarz, M.; Hofer, B.S.; Hartl, L.; Semmler, G.; Jachs, M.; Simbrunner, B.; Trauner, M.; Mandorfer, M.; Reiberger, T.; Nixdorf, L.; Jedamzik, J.; Gensthaler, L.; Felsenreich, D.M.; Langer, F.B.; Prager, G.; Mozayani, B.
In: Alimentary Pharmacology and Therapeutics . (Alimentary Pharmacology and Therapeutics, 2024)
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India
Academic Journal
Vishnu, V.Y.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Ahmad, T.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Lemmers, R.J.L.F.; van der Vliet, P.J.; Kretkiewicz, M.M.; van der Maarel, S.M.; Macken, W.L.; Hanna, M.G.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Morrow, J.M.; Wilson, L.A.; Houlden, H.; Bugiardini, E.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Quartesan, I.; Vegezzi, E.; Currò, R.; Rugginini, B.; Pichiecchio, A.; Cosentino, G.; Valente, E.M.; Tassorelli, C.; Cortese, A.; Facchini, S.; Dominik, N.; Manini, A.; Abati, E.; Rossor, A.M.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Heslegrave, A.; Zetterberg, H.; Laban, R.; Pisciotta, C.; Saveri, P.; Salsano, E.; Andreetta, F.; Pareyson, D.; Iruzubieta, P.; Albajar, I.; López de Munain, A.; Salvalaggio, A.; Briani, C.; Fernández-Eulate, G.; Stojkovic, T.; Manso, K.; Giunti, P.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, January 2024, 39(1):209-214)
Academic Journal
Wilson, L.A.; MacKen, W.L.; Record, C.J.; Dominik, N.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Jonvik, H.; Ramdharry, G.M.; Bugiardini, E.; Pitceathly, R.D.S.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Reilly, M.M.; Hanna, M.G.; Perry, L.D.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Schon, K.R.; Gao, F.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Frezatti, R.S.S.; Sobreira, C.F.D.R.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Raga, S.; Nel, M.; Mahungu, A.C.; Wilmshurst, J.M.; Heckmann, J.M.; Naidu, K.; Steyn, E.C.; Henning, F.; Köken, Ö.Y.; Polat, I.; Hiz, A.S.; Yiş, U.; Oktay, Y.; Kapapa, M.M.; Fassad, M.R.; Patel, K.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Schoonen, M.; Bisschoff, M.; Vorster, A.; Van Der Westhuizen, F.H.; Human, R.; Lubbe, E.; Nonyane, M.; Smuts, I.; Vengalil, S.; Nashi, S.; Srivastava, K.; Nagappa, M.; Nalini, A.; Lemmers, R.J.L.F.; Van Der Vliet, P.J.; Van Der Maarel, S.M.; Reyaz, A.; Mishra, R.; Bhatia, R.; Srivastava, M.V.P.; Vishnu, V.Y.; Töpf, A.; Trainor, C.I.; Straub, V.; Ceylan, A.C.; Çavdarll, B.; Semerci Gündüz, C.N.; Ceylan, G.G.; Tallapaka, K.B.; Thangaraj, K.; Govindaraj, P.; Dalal, A.; Narayanappa, G.; Nandeesh, B.N.; Wa Somwe, S.; Bearden, D.R.; Kvalsund, M.P.; Topaloǧlu, H.; Yareeda, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5098-5109)
Academic Journal
Dominik, N.; Currò, R.; Abati, E.; Facchini, S.; MacPherson, H.; Manini, A.; Montgomery, K.-A.; Shaw, J.; Polke, J.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Tucci, A.; Cortese, A.; Magri, S.; Corbetta, M.; Di Bella, D.; Sarto, E.; Taroni, F.; Quartesan, I.; Vegezzi, E.; Stevanovski, I.; Deveson, I.; Chintalaphani, S.R.; Akcimen, F.; Pirota, V.; Crespan, E.; Perini, C.; Grupelli, G.P.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Salsano, E.; Fenu, S.; Pareyson, D.; Pisciotta, C.; Tofaris, G.K.; Nemeth, A.H.; Ealing, J.; Radunovic, A.; Kearney, S.; Kumar, K.R.; Kennerson, M.; Vucic, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; De Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Gustavsson, E.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Rugginini, B.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5060-5069)
Academic Journal
Van Haute, L.; Powell, C.A.; Rebelo-Guiomar, P.; Minczuk, M.; O’Connor, E.; Polavarapu, K.; Lochmüller, H.; Díaz-Maldonado, H.; Gustafsson, C.; Munro, B.; Olimpio, C.; Horvath, R.; Bardhan, M.; Nandeesh, B.; Preethish-Kumar, V.; Vengalil, S.; Nalini, A.; Hock, D.H.; Caruana, N.J.; Stroud, D.A.; Arunachal, G.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Dominik, N.; Houlden, H.; Murphy, D.; Maroofian, R.; Barth, M.; Bonneau, D.; Lenaers, G.; Procaccio, V.; Ziegler, A.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Goel, H.; Helman, G.; Rius, R.; Simons, C.; Thorburn, D.R.; Christodoulou, J.; Mention, K.; Zaki, M.S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Efthymiou, S.; Dominik, N.; Perrone, B.; Facchini, S.; Wilson, L.; Cortese, A.; Houlden, H.; Hanna, M.G.; Bugiardini, E.; Lemmers, R.J.L.F.; van der Vliet, P.J.; van der Maarel, S.M.; Vishnu, V.Y.; Mishra, R.; Reyaz, A.; Ahmad, T.; Bhatia, R.; Srivastava, M.P.; Vegezzi, E.; Ravaglia, S.; Polke, J.M.
In: Biomolecules . (Biomolecules, November 2023, 13(11))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dominik, N.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어