학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 28건 | 목록
1~10
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Mazel, B.; Bournez, M.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Nambot, S.; Vitobello, A.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Mallet, D.; Roucher-Boulez, F.; Signor, C.B.; Darmency, V.; Bourgeois, V.; Poe, C.; El Khabbaz, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2022, 188(12):3540-3545)
Academic Journal
Carmignac, V.; Kuentz, P.; Sorlin, A.; Courcet, J.-B.; Duffourd, Y.; Chevarin, M.; Callier, P.; Thauvin, C.; Philippe, C.; Rivière, J.-B.; Faivre, L.; Vabres, P.; Mignot, C.; Rodriguez, D.; Blanchard, E.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Parker, V.E.R.; Knox, R.G.; Semple, R.K.; Darmency, V.; Fraitag, S.; Polubothu, S.; Kinsler, V.A.; Riachi, M.; Boland, A.; Olaso, R.; Delepine, M.; Deleuze, J.-F.; Quelin, C.; Rollier, P.; Goujon, L.; Odent, S.; Grotto, S.; Capri, Y.; Jacquemont, M.-L.; Amram, D.; Vincent-Delorme, C.; Catteau, B.; Guibaud, L.; Arzimanoglou, A.; Keddar, M.; Sarret, C.; Bessis, D.; Geneviève, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1484-1491)
Academic Journal
Hadouiri, N.; Sorlin, A.; Faivre, L.; Darmency, V.; Huet, F.; Guibaud, L.; Arzimanoglou, A.; Carmignac, V.; Rivière, J.-B.; Thauvin-Robinet, C.; Vabres, P.; Luu, M.; Bardou, M.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2020, 63(11))
Academic Journal
Kroth, H.; Molette, J.; Capotosti, F.; Darmency, V.; Gabellieri, E.; Boudou, C.; Juergens, T.; Varisco, Y.; Vokali, E.; Hickman, D.T.; Pfeifer, A.; Muhs, A.; Oden, F.; Mueller, A.; Berndt, M.; Schmitt-Willich, H.; Dinkelborg, L.; Stephens, A.; Schieferstein, H.; Tamagnan, G.
In: European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging . (European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 1 September 2019, 46(10):2178-2189)
Academic Journal
Baldassari, S.; Nava, C.; Leguern, E.; Baulac, S.; Picard, F.; Verbeek, N.E.; van Kempen, M.; Brilstra, E.H.; Oegema, R.; Lesca, G.; Conti, V.; Guerrini, R.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Tinuper, P.; Pippucci, T.; Hirsch, E.; de Saint Martin, A.; Chelly, J.; Rudolf, G.; Chipaux, M.; Ferrand-Sorbets, S.; Dorfmüller, G.; Sisodiya, S.; Balestrini, S.; Schoeler, N.; Hernandez-Hernandez, L.; Krithika, S.; Hagebeuk, E.; Gunning, B.; Deckers, C.; Berghuis, B.; Wegner, I.; Niks, E.; Jansen, F.E.; Braun, K.; de Jong, D.; Rubboli, G.; Talvik, I.; Sander, V.; Uldall, P.; Jacquemont, M.-L.; Julia, S.; Gambardella, A.; d’Orsi, G.; Crichiutti, G.; Faivre, L.; Darmency, V.; Benova, B.; Krsek, P.; Biraben, A.; Lebre, A.-S.; Jennesson, M.; Sattar, S.; Marchal, C.; Nordli, D.R.; Lindstrom, K.; Striano, P.; Lomax, L.B.; Kiss, C.; Bartolomei, F.; Lepine, A.F.; Schoonjans, A.-S.; Stouffs, K.; Jansen, A.; Panagiotakaki, E.; de Bellescize, J.; Catenoix, H.; Ricard-Mousnier, B.; Thevenon, J.; Dorn, T.; Zenker, M.; Müller-Schlüter, K.; Brandt, C.; Polster, T.; Cloppenborg, T.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Wolff, M.; Balci, M.; Rostasy, K.; Achaz, G.; Zacher, P.; Becher, T.; Yuskaitis, C.J.; Poduri, A.; Weckhuysen, S.; Møller, R.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 February 2019, 21(2):398-408)
Academic Journal
Assoum, M.; Duffourd, Y.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Lines, M.A.; Elpeleg, O.; Edvardson, S.; Darmency, V.; Lemesle, M.; Whiting, S.; Devinsky, O.; Geller, E.; Heinzen, E.; Hernan, R.R.; Antignac, C.; Deleuze, J.-F.; Des Portes, V.; Bertholet-Thomas, A.; Belot, A.; Chung, W.; Lowenstein, D.H.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, November 2018, 176(11):2470-2478)
Academic Journal
In: Soins Pediatrie/Puericulture . (Soins Pediatrie/Puericulture, 1 March 2017, 38(295):12-13)
Academic Journal
Delanne, J.; Bruel, A.-L.; Moutton, S.; Nambot, S.; Kuentz, P.; Sorlin, A.; Callier, P.; Mau-Them, F.T.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Thevenon, J.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Houcinat, N.; Jean-Marcais, N.; Lehalle, D.; El Chehadeh, S.; Masurel, A.; Huet, F.; Grisval, M.; Chouchane, M.; Darmency, V.; Fatus-Fauconnier, C.; Bournez, M.; Leguy, V.; Mosca-Boidron, A.-L.; Francannet, C.; Lebrun, M.; Lambert, L.; Jacquemont, M.-L.; Gerard-Blanluet, M.; Alessandri, J.-L.; Willems, M.; Feillet, F.; Gay, S.
In: Molecular Genetics and Metabolism Reports . (Molecular Genetics and Metabolism Reports, December 2021, 29)
Academic Journal
Hadouiri, N.; Thomas, Q.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Lecoquierre, F.; Sorlin, A.; Philippe, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Dulieu, V.; Darmency, V.; De Rougemont, M.-G.M.; Colomb, B.; Perez-Martin, S.; Ornetti, P.; Blanchard, O.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, November 2021, 100(5):643-644)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Darmency, V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어