학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
1~10
Academic Journal
Münch, J.; Schönauer, R.; Hantmann, E.; Halbritter, J.; Engesser, M.; Hartig, C.; Hamm, J.A.; Akay, G.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Coban Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Tüysüz, B.; Shirakawa, T.; Dateki, S.; Claus, L.R.; van Eerde, A.M.; Smol, T.; Devisme, L.; Franquet, H.; Attié-Bitach, T.; Wagner, T.; Bergmann, C.; Höhn, A.K.; Shril, S.; Pollack, A.; Wenger, T.; Scott, A.A.; Paolucci, S.; Buchan, J.; Gabriel, G.C.; Lo, C.W.; Petit, F.; McCarthy, A.A.; Pazour, G.J.; Popp, B.
In: Kidney International . (Kidney International, May 2022, 101(5):1039-1053)
Academic Journal
Marafi, D.; Fatih, J.M.; Gijavanekar, C.; Liu, N.; Mitani, T.; Du, H.; Rosenfeld, J.A.; Coban Akdemir, Z.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Sutton, V.R.; Elsea, S.H.; Lupski, J.R.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Al-Maraghi, A.; Fakhro, K.A.; Sites, E.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Al-Owain, M.; Zakkariah, M.; El-Anany, E.; Guliyeva, U.; Guliyeva, S.; Gaba, C.; Haseeb, A.; Alhashem, A.M.; Danish, E.; Karageorgou, V.; Beetz, C.; Subhi, A.A.; Mullegama, S.V.; Torti, E.; Sebastin, M.; Breilyn, M.S.; Duberstein, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.
In: Brain . (Brain, 1 March 2022, 145(3):909-924)
Academic Journal
Dyment, D.A.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; O'Donnell-Luria, A.; Brand, H.; England, E.M.; Poterba, T.; Wong, I.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Brownstein, C.A.; Cox, G.F.; Genetti, C.A.; Dunn, K.; Coban Akdemir, Z.; Jhangiani, S.N.; Karaca, E.; Posey, J.E.; Pehlivan, D.; Aleck, K.A.; Antaki, D.; Gleeson, J.G.; McEvoy-Venneri, J.; Nguyen, A.; Stanley, V.; Al Sharhan, H.; Fahrner, J.A.; Hamosh, A.; Sobreira, N.; Witmer, P.D.; Au, P.-Y.B.; Lauzon, J.L.; Lowry, R.B.; McInnes, B.; Innes, A.M.; Aydin, H.; Bilguvar, K.; Choi, J.; López-Giráldez, F.; Pajusalu, S.; Boerwinkle, E.; Buyske, S.; Chodirker, B.; Chudley, A.E.; Greenberg, C.R.; Mhanni, A.; Clericuzio, C.L.; Curry, C.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; Dutmer, C.M.; Geckinli, B.B.; Gezdirici, A.; Gibson, W.T.; Lewis, M.E.S.; Hall, A.; Matise, T.C.; Xing, J.; Zhang, Y.; Garcia Minaur, S.; Moilanen, J.; Nowaczyk, M.J.M.; Õunap, K.; Penney, L.S.; Prontera, P.; Doriqui, M.J.R.; Torun, D.; Wargowski, D.; Zaki, M.S.; Bamshad, M.J.; Nickerson, D.A.; Blue, E.E.; Hartley, T.; Kernohan, K.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2021, 185(1):119-133)
Academic Journal
Assia Batzir, N.; Kishor Bhagwat, P.; Coban Akdemir, Z.; Littlejohn, R.O.; Liu, P.; Magoulas, P.; Marom, R.; McLean, S.; Nugent, K.M.; Roeder, E.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Beaudet, A.L.; Wangler, M.F.; Larson, A.; Bagłaj, M.; Bofferding, L.; Heck, S.; Bosanko, K.B.; Garnica, A.D.; Bouassida, S.; Rocha, M.; Callewaert, B.; Cannon, A.; Hurst, A.C.E.; Enchautegui Colon, Y.; Weisfeld-Adams, J.; Harr, M.H.; Jhangiani, S.N.; Isidor, B.; Mar Fan, H.; Tully, I.; Nezarati, M.M.; Petersen, M.B.; Smigiel, R.; Wells, K.O.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 March 2020, 41(3):641-654)
Academic Journal
Lin, M.; Liu, G.; Zhao, S.; Chen, W.; Lin, J.; Wang, S.; Zhao, Y.; Wang, L.; Zhang, Y.; Yan, Z.; Liu, S.; Zuo, Y.; Yang, X.; Qiu, G.; Zhang, J.; Liu, Z.; Xu, Q.; Liu, J.; Zhang, S.; Wu, Z.; Li, C.; Ding, C.; Coban Akdemir, Z.; Song, X.; Liu, P.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Wu, N.; Chen, Y.; Sun, T.; Yang, X.-Z.; Niu, Y.; Li, X.; Qiu, B.; You, W.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, 1 January 2020, 8(1))
Academic Journal
Mitani, T.; Punetha, J.; Pehlivan, D.; Coban Akdemir, Z.; Hijazi, H.; Grochowski, C.M.; Karaca, E.; Fatih, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Du, H.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Akalin, I.; Yilmaz, S.; Dawidziuk, M.; Gambin, T.; Wlasienko, P.; Wiszniewski, W.; Gawlinski, P.; Aslan, E.; Hunter, J.V.; Jhangiani, S.N.; Iwanowski, P.; Goszczanska-Ciuchta, A.; Bekiesinska-Figatowska, M.; Hosseini, M.; Arzhangi, S.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Blaser, S.; Teitelbaum, R.; Silver, R.; Chitayat, D.; Ropers, H.-H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):1005-1015)
Academic Journal
Karaca, E.; Posey, J.E.; Bostwick, B.; Liu, P.; Coban Akdemir, Z.; Bayram, Y.; Bacino, C.A.; Sutton, V.R.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Yesil, G.; Harms, F.L.; Meinecke, P.; Kortüm, F.; Alawi, M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 October 2019, 179(10):2056-2066)
Academic Journal
Paine, I.; Posey, J.E.; Grochowski, C.M.; Coban Akdemir, Z.; Bekheirnia, M.R.; Muzny, D.M.; Gibbs, R.A.; Sutton, V.R.; Van den Veyver, I.B.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Rosenheck, S.; Kleyner, R.; Marmorale, T.; Yoon, M.; Lyon, G.J.; Wang, K.; Robison, R.; Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Magli, A.; Hui, J.; Yeung, W.L.; Wong, B.K.Y.; Ortega, L.; Brautbar, A.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Lessel, D.; Johannsen, J.; Santer, R.; Aktas, D.; Alikasifoglu, M.; Bozdogan, S.; Aydin, H.; Karaca, E.; Bayram, Y.; Ityel, H.; Hildebrandt, F.; Dorschner, M.; White, J.J.; Bamshad, M.; Wilichowski, E.; Wortmann, S.B.; Casella, E.B.; Kitajima, J.P.; Kok, F.; Monteiro, F.; Glass, I.; Van Esch, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):302-316)
Academic Journal
Pehlivan, D.; Bayram, Y.; Coban Akdemir, Z.; Fatih, J.M.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Karaca, E.; Gu, S.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Gunes, N.; Tuysuz, B.; Shukla, A.; Radhakrishnan, P.; Girisha, K.M.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Tabakci, B.; Elcioglu, N.H.; Sahin, Y.; Gezdirici, A.; Gulec, E.Y.; Ocak, Z.; Yesil, G.; Albayrak, H.M.; Erdem, H.B.; Sahin, I.; Yildirim, T.; Bayhan, I.A.; Bursali, A.; Elmas, M.; Yuksel, Z.; Ozdemir, O.; Silan, F.; Yildiz, O.; Yesilbas, O.; Isikay, S.; Balta, B.; Jhangiani, S.N.; Doddapaneni, H.; Hu, J.; Muzny, D.M.; Boerwinkle, E.; Tsiakas, K.; Gul, D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 July 2019, 105(1):132-150)
Academic Journal
Karaca, E.; Posey, J.E.; Coban Akdemir, Z.; Pehlivan, D.; Bayram, Y.; Song, X.; Bahrambeigi, V.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Harel, T.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.; Yuregir, O.O.; Bozdogan, S.; Yesil, G.; Isikay, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 December 2018, 20(12):1528-1537)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Coban Akdemir, Z.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어