학술논문
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Academic Journal
Frongia, I.; Spagnoli, C.; Rizzi, S.; Frattini, D.; Fusco, C.; Leon, A.; Caraffi, S.G.; Pollazzon, M.; Garavelli, L.; Pisani, F.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 2 January 2024, 11(1):213-219)
Academic Journal
Cesaroni, C.A.; Spagnoli, C.; Cancelliere, F.; Stefanini, C.; Frattini, D.; Rizzi, S.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Contrò, G.; Caraffi, S.G.; Garavelli, L.; Leon, A.
In: Neurogenetics . (Neurogenetics, 2024)
Academic Journal
Caraffi, S.G.; Zuntini, R.; Garavelli, L.; van der Laan, L.; Sadikovic, B.; Rooney, K.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Lauzon, C.; McConkey, H.; Trajkova, S.; Brusco, A.; Pavinato, L.; Pullano, V.; Baldo, C.; Mandrile, G.; Cordelli, D.M.; Fetta, A.; Ivanovski, I.; Sukarova, E.; Zollino, M.; Tartaglia, M.; Ferrero, G.B.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Cavirani, B.; Spagnoli, C.; Cavalli, A.; Cesaroni, C.A.; Frattini, D.; Rizzi, S.; Fusco, C.; Caraffi, S.G.; Garavelli, L.; Cutillo, G.; Masnada, S.; Veggiotti, P.; De Giorgis, V.; Varesio, C.; Marchetti, G.B.; Peron, A.; Spaccini, L.; Vignoli, A.; Canevini, M.P.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, January 2024, 25(2))
Academic Journal
Sabbagh, Q.; Ruault, V.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Relator, R.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Piard, J.; Trouvé, C.; Amiel, J.; Attié-Bitach, T.; Lesieur-Sebellin, M.; Lyonnet, S.; Marzin, P.; Paulet, A.; Rio, M.; Rondeau, S.; Balci, T.; Karp, N.; Prasad, C.; Prasad, M.; Siu, V.M.; Barat-Houari, M.; Gatinois, V.; Ruiz-Pallares, N.; Sanchez, E.; Tharreau, M.; Belonis, A.; Brightman, D.S.; Boute, O.; Dufour, W.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Sorlin, A.; Mau-Them, F.T.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Zuntini, R.; Chatron, N.; Collet, C.; Perrin, L.; Verloes, A.; Edery, P.; Gouy, E.; Fong, C.-T.; Fusco, C.; Guerrot, A.-M.; Nicolas, G.; Heide, S.; Whalen, S.; Joshi, A.; Shears, D.; Keren, B.; Levy, J.; Lozano, C.; Margot, H.; Michaud, V.; Van Gils, J.; Nizard, M.; Pernin, V.; Tedder, M.; van der Laan, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2024, 26(1))
Academic Journal
Cesaroni, C.A.; Spagnoli, C.; Baga, M.; Rizzi, S.; Frattini, D.; Fusco, C.; Caraffi, S.G.; Pollazzon, M.; Garavelli, L.
In: Molecular Syndromology . (Molecular Syndromology, 1 December 2023, 14(6):493-497)
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Trevisani, V.; Caraffi, S.G.; Baroni, M.C.; Peluso, F.; Garavelli, L.; Iughetti, L.; Balestri, E.; Gargano, G.; Napoli, M.; Colonna, A.; Superti-Furga, A.
In: Genes . (Genes, September 2023, 14(9))
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes
Academic Journal
Ambrosetti, I.; Baroni, M.C.; Pollazzon, M.; Peluso, F.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Gelmini, C.; Caraffi, S.G.; Wischmeijer, A.; Garavelli, L.; Bernardini, L.; Giuffrida, M.G.; Guida, V.; Polizzi, V.; Napoli, M.; Frattini, D.; Novelli, A.
In: Genes . (Genes, August 2023, 14(8))
Academic Journal
Lecca, M.; Valente, E.M.; Errichiello, E.; Bedeschi, M.F.; Rinaldi, B.; Izzi, C.; Dordoni, C.; Signorelli, M.; Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Garavelli, L.; Prefumo, F.; Zanzucchi, M.; Bione, S.; Ghigna, C.; Sassi, S.; Novelli, A.; Superti-Furga, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2023, 104(2):230-237)
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