학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 32건 | 목록
1~10
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant
Academic Journal
Schwartzmann, S.; Zhao, M.; Sczakiel, H.L.; Hildebrand, G.; Ehmke, N.; Horn, D.; Mensah, M.A.; Boschann, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Caron, V.; Ngu, A.M.-H.; Meloche, E.; Chorfi, S.; Hamdan, F.F.; Tremblay, A.; Michaud, J.L.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Ragge, N.; Holt, R.; Boschann, F.; Horn, D.; Lakhani, S.A.; Ji, W.; Steiner, L.; Marcadier, J.; Jansen, P.R.; van Hagen, J.M.; van de Pol, L.A.; Russi, A.S.; Le Guyader, G.; Nordenskjöld, M.; Nordgren, A.; Anderlid, B.-M.; Stoltenburg, C.; Drenckhahn, A.; Lefebvre, M.; Attie-Bitach, T.; Forey, P.; Smirnov, V.; Ernould, F.; Jacquemont, M.-L.; Grotto, S.; Alcantud, A.; Coret, A.; Ferrer-Avargues, R.; Srivastava, S.; Vincent-Delorme, C.; Romoser, S.; Safina, N.; Saade, D.; Lupski, J.R.; Calame, D.G.; Geneviève, D.; Chatron, N.; Schluth-Bolard, C.; Myers, K.A.; Dobyns, W.B.; Salmon, C.; Elmslie, F.; Allaire, M.; Prigozhin, D.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Sczakiel, H.L.; Zhao, M.; Danyel, M.; Ehmke, N.; Seelow, D.; Horn, D.; Boschann, F.; Wollert-Wulf, B.; Janz, M.; Stoltenburg, C.; Damseh, N.; Al-Ashhab, M.; Balci, T.B.; Osmond, M.; Andrade, A.; Schallner, J.; Porrmann, J.; McDonald, K.; Liao, M.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Dierksen, N.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Bakaeean, B.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Firoozfar, Z.; Seyedhassani, S.M.; Mohammadi, S.A.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):905-917)
Academic Journal
Becker, L.-L.; Prager, C.; Kaindl, A.M.; Horn, D.; Boschann, F.; Van Hoeymissen, E.; Voets, T.; Vriens, J.
In: Epilepsia . (Epilepsia, May 2023, 64(5):e61-e68)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2023, 191(4):1128-1132)
Academic Journal
Stegmann, J.D.; Kalanithy, J.C.; Dworschak, G.C.; Ishorst, N.; Reutter, H.; Mingardo, E.; Channab, K.; Odermatt, B.; Lindenberg, T.T.; Yilmaz, Ö.; Lopes, F.M.; Ho, Y.M.; Woolf, A.S.; Grote, P.; Seltzsam, S.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Boschann, F.; Heinen, A.; Jolly, A.; Bekheirnia, M.R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Myers, K.; McBride, K.; Bekheirnia, N.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Capra, V.; Accogli, A.; Maitz, S.; Spano, A.; Olson, R.J.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Jang, S.S.; Chae, J.-H.; Steinbauer, P.; Rieder, D.; Janecke, A.R.; Vodopiutz, J.; Vogel, I.; Blechingberg, J.; Cohen, J.L.; Riley, K.; Klee, V.; Walsh, L.E.; Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Stoppe, A.; Stuurman, K.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Mulhern, M.S.; Sands, T.T.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Isidori, F.; Pippucci, T.; Severi, G.; Montanari, F.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Darvish, H.; Hagelueken, G.; Geyer, M.; Hilger, A.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Koparir, A.; Lekszas, C.; Rose, T.; Rappl, L.; Klopocki, E.; Haaf, T.; Liedtke, D.; Keseroglu, K.; Özbudak, E.M.; Rad, A.; Maroofian, R.; Narendran, N.; Hasanzadeh, A.; Karimiani, E.G.; Boschann, F.; Kornak, U.; Vona, B.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Horn, S.; Erdmann, N.; Potratz, C.; Prager, C.; Kaindl, A.M.; Danyel, M.; Boschann, F.; Gunnarsson, C.; Biskup, S.; Juengling, J.
In: Frontiers in Neurology . (Frontiers in Neurology, 10 January 2023, 13)
Academic Journal
Burglen, L.; Qebibo, L.; Garel, C.; Afenjar, A.; Valence, S.; Rodriguez, D.; Van Hoeymissen, E.; De Clercq, K.; Held, K.; Janssen, A.; Voets, T.; Vriens, J.; Barth, M.; Belnap, N.; Narayanan, V.; Boschann, F.; Horn, D.; Depienne, C.; Douglas, A.G.L.; Fitzgerald, M.P.; Helbig, I.; Ruggiero, S.M.; Foulds, N.; Kaindl, A.M.; Prager, C.; Rupin-Mas, M.; Zhao, S.; Rohacs, T.; Ramaekers, V.T.; Thomas, S.; Maldergem, L.V.; Dyment, D.
In: eLife . (eLife, January 2023, 12)
Academic Journal
Boschann, F.; Hansmeier, N.R.; Fischer-Zirnsak, B.; Hägerling, R.; Horn, D.; Kornak, U.; Prada-Medina, C.A.; Cogulu, M.Ö.; Durmaz, B.; Pehlivan, D.; Grochowski, C.M.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Balachandran, S.; Gillessen-Kaesbach, G.; Spielmann, M.; Schmidt, J.; Vallecillo-Garcia, P.; Stricker, S.; Coban Akdemir, Z.H.; Aykut, A.; Ozkinay, F.; Badura, S.; Brockmann, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2187-2193)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Boschann, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어