학술논문
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)
Document Type
Article
Author
Töpf, A.; Pyle, A.; Griffin, H.; Matalonga, L.; Laurie, S.; Paramonov, I.; Robinson, P.; Lochmüller, H.; Schon, K.; Chinnery, P.F.; Horvath, R.; Sickmann, A.; Schara–Schmidt, U.; Kölbel, H.; Roos, A.; Hentschel, A.; Cohen, E.; Nelson, I.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Gilissen, C.; Sablauskas, K.; Steyaert, W.; Johari, M.; Savarese, M.; Hackman, P.; Udd, B.; Li, S.; van der Velde, J.K.; Peters, S.; Prasanth, S.; Hanna, M.G.; Houlden, H.; Macken, W.L.; Pitceathly, R.D.S.; Vandrovcova, J.; Baets, J.; Beijer, D.; Van de Vondel, L.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Lau, J.; Polavarapu, K.; Thompson, R.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Torella, A.; Nigro, V.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Pini, V.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.
Source
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1348-1353)
Subject
Language
English
ISSN
14765438
10184813
10184813