학술논문
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Document Type
Article
Author
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Escande-Beillard, N.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.
Source
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Subject
Language
English
ISSN
20411723