부산대학교 도서관

Nava, Caroline; Cogne, Benjamin; Santini, Amandine; Leitão, Elsa; Lecoquierre, François; Chen, Yuyang; Stenton, Sarah L.; Besnard, Thomas; Heide, Solveig; Baer, Sarah; Jakhar, Abhilasha; Neuser, Sonja; Keren, Boris; Faudet, Anne; Forlani, Sylvie; Faoucher, Marie; Uguen, Kevin; Platzer, Konrad; Afenjar, Alexandra; Alessandri, Jean-Luc; Andres, Stephanie; Angelini, Chloé; Aral, Bernard; Arveiler, Benoit; Attie-Bitach, Tania; Aubert Mucca, Marion; Banneau, Guillaume; Barakat, Tahsin Stefan; Barcia, Giulia; Baulac, Stéphanie; Beneteau, Claire; Benkerdou, Fouzia; Bernard, Virginie; Bézieau, Stéphane; Bonneau, Dominique; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle; Boussion, Simon; Boute, Odile; Brischoux-Boucher, Elise; Bryen, Samantha J.; Buratti, Julien; Busa, Tiffany; Caliebe, Almuth; Capri, Yline; Cassinari, Kévin; Caumes, Roseline; Cenni, Camille; Chambon, Pascal; Charles, Perrine; Christodoulou, John; Colson, Cindy; Conrad, Solène; Cospain, Auriane; Coursimault, Juliette; Courtin, Thomas; Couse, Madeline; Coutton, Charles; Creveaux, Isabelle; D’Gama, Alissa M.; Dauriat, Benjamin; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Del Gobbo, Giulia; Delahaye-Duriez, Andrée; Delanne, Julian; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Dieux-Coeslier, Anne; Do Souto Ferreira, Laura; Doco-Fenzy, Martine; Drukewitz, Stephan; Duboc, Véronique; Dubourg, Christèle; Duffourd, Yannis; Dyment, David; El Chehadeh, Salima; Elmaleh, Monique; Faivre, Laurence; Fennelly, Samuel; Fischer, Hanna; Fradin, Mélanie; Galludec Vaillant, Camille; Ganne, Benjamin; Ghoumid, Jamal; Goel, Himanshu; Gokce-Samar, Zeynep; Goldenberg, Alice; Gonfreville Robert, Romain; Gorokhova, Svetlana; Goujon, Louise; Granier, Victoria; Gras, Mathilde; Greally, John M.; Greiten, Bianca; Gueguen, Paul; Guerrot, Anne-Marie; Guha, Saurav; Guimier, Anne; Haack, Tobias B.; Hadj Abdallah, Hamza; Halleb, Yosra; Harbuz, Radu; Harris, Madeleine; Hentschel, Julia; Héron, Bénédicte; Hitz, Marc-Phillip; Innes, A. Micheil; Jadas, Vincent; Januel, Louis; Jean-Marçais, Nolwenn; Jobanputra, Vaidehi; Jobic, Florence; Jornea, Ludmila; Jost, Céline; Julia, Sophie; Kaiser, Frank J.; Kaschta, Daniel; Kaya, Sabine; Ketteler, Petra; Khadija, Bochra; Kilpert, Fabian; Knopp, Cordula; Kraft, Florian; Krey, Ilona; Lackmy, Marilyn; Laffargue, Fanny; Lambert, Laetitia; Lamont, Ryan; Laugel, Vincent; Laurie, Steven; Lauzon, Julie L.; Lebreton, Louis; Lebrun, Marine; Legendre, Marine; Leguern, Eric; Lehalle, Daphné; Lejeune, Elodie; Lesca, Gaetan; Lesieur-Sebellin, Marion; Levy, Jonathan; Linglart, Agnès; Lyonnet, Stanislas; Lüthy, Kevin; Ma, Alan S.; Mach, Corinne; Mandel, Jean-Louis; Mansour-Hendili, Lamisse; Marcadier, Julien; Marin, Victor; Margot, Henri; Marquet, Valentine; May, Angèle; Mayr, Johannes A.; Meridda, Catherine; Michaud, Vincent; Michot, Caroline; Nadeau, Gwenael; Naudion, Sophie; Nguyen, Laetitia; Nizon, Mathilde; Nowak, Frédérique; Odent, Sylvie; Olin, Valerie; Osei-Owusu, Ikeoluwa A.; Osmond, Matthew; Õunap, Katrin; Pasquier, Laurent; Passemard, Sandrine; Pauly, Melissa; Patat, Olivier; Pensec, Marine; Perrin-Sabourin, Laurence; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Planes, Marc; Poduri, Annapurna; Poirsier, Céline; Pouzet, Antoine; Prince, Bradley; Prouteau, Clément; Pujol, Aurora; Racine, Caroline; Rama, Mélanie; Ramond, Francis; Ranguin, Kara; Raway, Margaux; Reis, André; Renaud, Mathilde; Revencu, Nicole; Richard, Anne-Claire; Riera-Navarro, Lucile; Rius, Rocio; Rodriguez, Diana; Rodriguez-Palmero, Agustí; Rondeau, Sophie; Roser-Unruh, Annika; Rougeot Jung, Christelle; Safraou, Hana; Satre, Véronique; Saugier-Veber, Pascale; Sauvestre, Clément; Schaefer, Elise; Shao, Wanqing; Schanze, Ina; Schlump, Jan-Ulrich; Schlüter Martin, Agatha; Schluth-Bolard, Caroline; Schuhmann, Sarah; Schröder, Christopher; Sebastin, Monisha; Sigaudy, Sabine; Spielmann, Malte; Spodenkiewicz, Marta; St Clair, Laura; Steffann, Julie; Stoeva, Radka; Surowy, Harald; Tarnopolsky, Mark A.; Todosi, Calina; Toutain, Annick; Tran Mau-Them, Frédéric; Unterlauft, Astrid; Van-Gils, Julien; Vanlerberghe, Clémence; Vasileiou, Georgia; Vera, Gabriella; Verdel, André; Verloes, Alain; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Vincent, Marie; Vincent-Delorme, Catherine; Vincent-Devulder, Aline; Vitobello, Antonio; Weber, Sacha; Willems, Marjolaine; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula; Zacher, Pia; Zeltner, Lena; Ziegler, Alban; Galej, Wojciech P.; Dollfus, Hélène; Thauvin, Christel; Boycott, Kym M.; Marijon, Pierre; Lermine, Alban; Malan, Valérie; Rio, Marlène; Kuechler, Alma; Isidor, Bertrand; Drunat, Séverine; Smol, Thomas; Chatron, Nicolas; Piton, Amélie; Nicolas, Gael; Wagner, Matias; Abou Jamra, Rami; Héron, Delphine; Mignot, Cyril; Blanc, Pierre; O’Donnell-Luria, Anne; Whiffin, Nicola; Charbonnier, Camille; Charenton, Clément; Thevenon, Julien; Depienne, Christel

Nature Genetics. :1-15

Grimaldi, L.; Garcia-Uzquiano, R.; de la Banda, M. G.; Oulhissane-Omar, A.; Tard, Celine; Saugier-Veber, P.; Laugel, V.; Desguerre, I.; Cintas, P.; Vuillerot, C.; Audic, F.; Cances, C.; Stojkovic, T.; Urtizberea, J. A.; Attarian, S.; Ropars, J.; Quijano-Roy, S.

Banda, M. Gomez Garcia De La; Gerin, L.; Ropars, J.; Garcia-Uzquiano, R.; Saugier-Veber, P.; Desguerre, I.; Salort-Campana, E.; Espil, C.; Barnerias, C.; Laugel, V.; Cances, C.; Audic, F.; Cintas, P.; Tard, C.; Goff, L. Le; Dieterich, K.; Drunat, S.; Grimaldi, L.; Quijano-Roy, S.

Neuromuscular Disorders. 43

van der Sluijs, P.J. ; Gösgens, M. ; Dingemans, A.J.M. ; Striano, P. ; Riva, A. ; Mignot, C. ; Faudet, A. ; Vasileiou, G. ; Walther, M. ; Schrier Vergano, S.A. ; Alders, M. ; Alkuraya, F.S. ; Alorainy, I. ; Alsaif, H.S. ; Anderlid, B. ; Bache, I. ; van Beek, I. ; Blanluet, M. ; van Bon, B.W. ; Brunet, T. ; Brunner, H. ; Carriero, M.L. ; Charles, P. ; Chatron, N. ; Coccia, E. ; Dubourg, C. ; Earl, R.K. ; Eichler, E.E. ; Faivre, L. ; Foulds, N. ; Graziano, C. ; Guerrot, A.M. ; Hashem, M.O. ; Heide, S. ; Heron, D. ; Hickey, S.E. ; Hopman, S.M.J. ; Kattentidt-Mouravieva, A. ; Kerkhof, J. ; Klein Wassink-Ruiter, J.S. ; Kurtz-Nelson, E.C. ; Kušíková, K. ; Kvarnung, M. ; Lecoquierre, F. ; Leszinski, G.S. ; Loberti, L. ; Magoulas, P.L. ; Mari, F. ; Maystadt, I. ; Merla, G. ; Milunsky, J.M. ; Moortgat, S. ; Nicolas, G. ; Leary, M.O.’ ; Odent, S. ; Ozmore, J.R. ; Parbhoo, K. ; Pfundt, R. ; Piccione, M. ; Pinto, A.M. ; Popp, B. ; Putoux, A. ; Rehm, H.L. ; Reis, A. ; Renieri, A. ; Rosenfeld, J.A. ; Rossi, M. ; Salzano, E. ; Saugier-Veber, P. ; Seri, M. ; Severi, G. ; Sonmez, F.M. ; Strobl-Wildemann, G. ; Stuurman, K.E. ; Uctepe, E. ; Van Esch, H. ; Vitetta, G. ; de Vries, B.B.A. ; Wahl, D. ; Wang, T. ; Zacher, P. ; Heitink, K.R. ; Ropers, F.G. ; Steenbeek, D. ; Rybak, T. ; Santen, G.W.E.

In Genetics in Medicine Open 2024 2

Ashish R Deshwar; Cheryl Cytrynbaum; Harsha Murthy; Jessica Zon; David Chitayat; Jonathan Volpatti; Ruth Newbury-Ecob; Sian Ellard; Hana Lango Allen; Emily P Yu; Ramil Noche; Suzi Walker; Stephen W Scherer; Sonal Mahida; Christopher M Elitt; Gaël Nicolas; Alice Goldenberg; Pascale Saugier-Veber; Francois Lecoquierre; Ivana Dabaj; Hannah Meddaugh; Michael Marble; Kim M Keppler-Noreuil; Lucy Drayson; Kristin W Barañano; Anna Chassevent; Katie Agre; Pascaline Létard; Frederic Bilan; Gwenaël Le Guyader; Annie Laquerrière; Keri Ramsey; Lindsay Henderson; Lauren Brady; Mark Tarnopolsky; Matthew Bainbridge; Jennifer Friedman; Yline Capri; Larissa Athayde; Fernando Kok; Juliana Gurgel-Giannetti; Luiza L P Ramos; Susan Blaser; James J Dowling; Rosanna Weksberg

Brain. 146:2285-2297

El Chehadeh, Salima; Heide, Solveig; Quelin, Chloe; Rio, Marlene; Margot, Henri; Genevieve, David; Isidor, Bertrand; Goldenberg, Alice; Guegan, Caroline; Lesca, Gaetan; Willems, Marjolaine; Ormieres, Clothilde; Caumes, Roseline; Busa, Tiffany; Bonneau, Dominique; Guerrot, Anne-Marie; Marey, Isabelle; Vera, Gabriella; Marzin, Pauline; Philippe, Anais; Garde, Aurore; Coubes, Christine; Vincent, Marie; Michaud, Vincent; Mignot, Cyril; Charles, Perrine; Sigaudy, Sabine; Edery, Patrick; Lacombe, Didier; Boland, Anne; Nowak, Frederique; Bouctot, Marion; Humbert-Asensio, Marie-Laure; Simon, Alban; Chennen, Kirsley; Sabour, Niki; Delmas, Christelle; Nicolas, Gael; Saugier-Veber, Pascale; Lecoquierre, Francois; Cassinari, Kevin; Keren, Boris; Courtin, Thomas; De Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Malan, Valerie; Barcia, Giulia; Tran Mau-Them, Frederic; Safraou, Hana; Philippe, Christophe; Thevenon, Julien; Chatron, Nicolas; Januel, Louis; Piton, Amelie; Haushalter, Virginie; Gerard, Benedicte; Lejeune, Catherine; Faivre, Laurence; Sanlaville, Damien; Heron, Delphine; Odent, Sylvie; Nitschke, Patrick; Schluth-Bolard, Caroline; Lyonnet, Stanislas; Deleuze, Jean-Francois; Binquet, Christine; Dollfus, Helene; DEFIDIAG Study Grp

GENOME MEDICINE; OCT 3 2025, 17 1, p110 28p.

Humbert L; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; Proust-Lemoine E; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; Dubucquoi S; Institut d'Immunologie-HLA, Centre de Biologie-Pathologie, 59037 Lille Cedex, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; Kemp EH; Department of Oncology and Metabolism, Faculty of Medicine, Dentistry and Health, University of Sheffield, Medical School, Sheffield S10 2RX, UK.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Univ Rouen Normandie, Inserm U1245, Normandie Univ and CHU Rouen, F-76000 Rouen, France.; Fabien N; Laboratory of biology, CHU Lyon, 69 000 Lyon Cedex, France.; Raymond-Top I; Institut d'Immunologie-HLA, Centre de Biologie-Pathologie, 59037 Lille Cedex, France.; Cardot-Bauters C; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; Carel JC; Service d'Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique and INSERM NeuroDiderot, Centre de Référence Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, AP-HP Nord Université Paris Cité, Hôpital Universitaire Robert-Debré, 75935 Paris Cedex 19, France.; Cartigny M; Department of Pediatry, Hôpital Jeanne de Flandres, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; Chabre O; Unité mixte de recherche INSERM-CEA-UGA UMR1036, Service d'Endocrinologie CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, 38000 Grenoble Alpes, France.; Chanson P; Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, Université Paris-Saclay, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France.; Delemer B; Department of Endocrinology and Diabetology, CHU Reims, 51 092 Reims, France.; Do Cao C; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; Guignat L; Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale, Endocrinologie, Hôpital Cochin, 75014 Paris, France.; Kahn JE; Institut d'Immunologie-HLA, Centre de Biologie-Pathologie, 59037 Lille Cedex, France.; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Hypereosinophilic Syndromes (CEREO), Hôpital Foch, 92151 Suresnes, France.; APHP, CHU Ambroise Paré, University of Paris Saclay, 92104 Boulogne-Billancourt, France.; Kerlan V; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism CHU Brest, Hôpital de la Cavale Blanche, 29609 Brest Cedex, France.; Lefebvre H; Department of Endocrinology, University Hospital of Rouen, 76031 Rouen, France.; Linglart A; AP-HP, Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre Paris-Saclay, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, ERN BOND, ERN for Rare Endocrine Disorders, Plateforme d'Expertise des Maladies Rares de Paris Saclay, INSERM U1185, Université Paris Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.; Mallone R; Clinical Department of Diabetology and Clinical Immunology, INSERM U1016 Cochin Institute, DeARLab Team Mallone-You, Groupe Hospitalier Cochin-Port-Royal, 75014 Paris, France.; Reynaud R; Service de Pediatrie Multidisciplinaire, CHU Timone Enfants, Centre de Reference Maladies Hypophysaire Rares, APHM Aix Marseile Université 13385, Marseille Cedex 05, France.; Sendid B; Institut de Microbiologie, Centre de Biologie Pathologie Génétique, Inserm U1285-CNRS UMR 8576, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, 59037 Lille, France.; Souchon PF; CHU de Reims-American Memorial Hospital-Pediatric Department, 51092 Reims Cedex, France.; Touraine P; Department of Endocrinology and Reproductive Medicine, AP-HP, Sorbonne University Medicine, 75013 Paris, France.; Wémeau JL; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; Vantyghem MC; Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Huriez Hospital, Lille University Hospital, F-59000 Lille, France.; University of Lille, 59000 Lille, France.; Inserm U1190, European Genomic Institute for Diabetes, Lille University, F-59000 Lille, France.

Publisher: Oxford University Press Country of Publication: United States NLM ID: 0375362 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1945-7197 (Electronic) Linking ISSN: 0021972X NLM ISO Abbreviation: J Clin Endocrinol Metab Subsets: MEDLINE

Serpieri V; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Vezain-Mouchard M; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Orsi A; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Lecointre M; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Mazzotta C; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Marguet F; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Pathology, 76000 Rouen, France.; Garbelli A; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Marcorelles P; CHU Brest, Department of Pathology, 29200 Brest, France.; Celli L; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France; CH Le Havre, Department of Genetics, 76600 Le Havre, France.; De Mori R; Induced Pluripotent Stem Cells and Organoids Unit, IRCCS Santa Luicia Foundation, 00179 Rome, Italy.; Drouot N; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Petrizzelli F; Bioinformatics Laboratory, IRCSS Casa Sollievo Della Sofferenza, 71013 S. Giovanni Rotondo (FG), Italy.; Janin F; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Smal N; Translational Epilepsy Genomics Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, 2610 Antwerp, Belgium.; Condoluci C; Developmental Disabilities and Rehabilitation, IRCCS San Raffaele Roma, 00166 Rome, Italy.; Marini C; Child Neurology and Psychiatric Unit, G. Salesi Pediatric Hospital, Azienda Ospedaliera-Universitaria Delle Marche, 60126 Ancona, Italy.; Tran-Mau-Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, and INSERM UMR1231 GAD, 21079 Dijon, France.; Ruault V; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, 34000 Montpellier, France.; Micalizzi A; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146 Rome, Italy; Medical Genetics Unit, San Pietro Fatebenefratelli Hospital, 00189 Rome, Italy.; Bione S; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Mazza T; Computational Biology and Bioinformatics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Pichiecchio A; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy; Neuroradiology Department, IRCCS Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy.; Ginevrino M; Parkinson and Movement Disorders Unit, Study Center on Neurodegeneration (CESNE), Department of Neurosciences, University of Padua, 35121 Padua, Italy.; Weckhuysen S; Translational Epilepsy Genomics Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, 2610 Antwerp, Belgium; Translational Neurosciences, Faculty of Medicine and Health Science, University of Antwerp, 2610 Antwerp, Belgium; Department of Neurology, University Hospital, 2650 Antwerp, Belgium.; Bedois A; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.; Desnous B; Department of Pediatric Neurology, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Hermitte L; Neuroradiology Department at Timone Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Rabie G; Hereditary Research Laboratory, Bethlehem University, Bethlehem, Palestine.; Kanaan M; Hereditary Research Laboratory, Bethlehem University, Bethlehem, Palestine.; Gonzalez BJ; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Sabbioneda S; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Laquerrière A; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Pathology, 76000 Rouen, France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Valente EM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy; Neurogenetics Research Center, IRCCS Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy. Electronic address: enzamaria.valente@unipv.it.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Gerin L; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Ropars J; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), CHU Brest, LaTIM INSERM UMR 1101, Brest, France.; Garcia-Uzquiano R; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Gómez-García De la Banda M; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Saugier-Veber P; Service de Génétique, Centre Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), CHU Rouen, et Inserm U1245 Univ Rouen Normandie, Rouen, France.; Desguerre I; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Univ. Paris-Descartes, Service de Neuropédiatrie, Necker Enfants Malades, Paris, France.; Salort-Campana E; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service de Neurologie, La Timone, Marseille, France.; Espil C; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, CHU Bordeaux, France.; Barnerias C; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Univ. Paris-Descartes, Service de Neuropédiatrie, Necker Enfants Malades, Paris, France.; Laugel V; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, CHU Strasbourg, France.; Cances C; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Unité de Neurologie Pédiatrique, Service de Pédiatrie, CHU Toulouse, France.; Audic F; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie, La Timone, Marseille, France.; Cintas P; Centre de Référence Neuromusculaire AOC (FILNEMUS), Service de Neurologie, CHU Toulouse, France.; Le Goff L; Centre de Référence Neuromusculaire PACARARE (FILNEMUS), Service central de reéducation pédiatrique L'Escale, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Mallaret M; Centre de Référence des Maladies Neuro Musculaires, Service de Neurologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France et Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, France.; Nouguès MC; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Armand- Trousseau (AP-HP), Paris, France.; Drunat S; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Universitaire Robert Debré (AP-HP), Paris, France.; Tard C; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neurologie, CHU Lille (U1172 Inserm Univ Lille - LilNCog - Lille Neuroscience & Cognition), France.; Grimaldi L; Unité de Recherche Clinique, APHP Université Paris-Saclay, Paris, France; and.; Quijano-Roy S; Centre de Référence Neuromusculaire NEIDF (FILNEMUS), Service de Neuropédiatrie et Réanimation, Hôpital Raymond Poincaré (UVSQ) APHP Université Paris-Saclay, Garches, France.; Laboratoire END-ICAP - UMR 1179 (INSERM/UVSQ). Handicap Neuromusculaire: Physiopathologie, Biothérapie Et Pharmacologie Montigny-le-Bretonneau, France.

Publisher: Published for the American Academy of Neurology by Wolters Kluwer Country of Publication: United States NLM ID: 101671068 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2376-7839 (Print) Linking ISSN: 23767839 NLM ISO Abbreviation: Neurol Genet Subsets: PubMed not MEDLINE

Lecoquierre, F.; Cassinari, K.; Drouot, N.; May, A.; Fourneaux, S.; Charbonnier, F.; Derambure, C.; Coutant, S.; Saugier-Veber, P.; Hoischen, A.; Charbonnier, C.; Nicolas, G.

Sci Rep
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Scientific Reports, 14, 1, pp. 5289

Vera, Gabriella ; Sorlin, Arthur ; Delplancq, Geoffroy ; Lecoquierre, François ; Brasseur-Daudruy, Marie ; Petit, Florence ; Smol, Thomas ; Ziegler, Alban ; Bonneau, Dominique ; Colin, Estelle ; Mercier, Sandra ; Cogné, Benjamin ; Bézieau, Stéphane ; Edery, Patrick ; Lesca, Gaetan ; Chatron, Nicolas ; Sabatier, Isabelle ; Duban-Bedu, Bénédicte ; Colson, Cindy ; Piton, Amélie ; Durand, Benjamin ; Capri, Yline ; Perrin, Laurence ; Wiesener, Antje ; Zweier, Christiane ; Maroofian, Reza ; Carroll, Christopher J. ; Galehdari, Hamid ; Mazaheri, Neda ; Callewaert, Bert ; Giulianno, Fabienne ; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula ; Buchert-Lo, Rebecca ; Haack, Tobias ; Magg, Janine ; Rieß, Angelika ; Blandfort, Maria ; Waldmüller, Stephan ; Horber, Veronka ; Leonardi, Emanuela ; Polli, Roberta ; Turolla, Licia ; Murgia, Alessandra ; Frebourg, Thierry ; Lebre, Anne Sophie ; Nicolas, Gaël ; Saugier-Veber, Pascale ; Guerrot, Anne-Marie

In European Journal of Medical Genetics October 2020 63(10)

Cassinari, Kevin; Rovelet-Lecrux, Anne; Derambure, Celine; Vezain, Myriam; Coutant, Sophie; Richard, Anne-Claire; Drouot, Nathalie; Coursimault, Juliette; Vera, Gabriella; Goldenberg, Alice; Saugier-Veber, Pascale; Charbonnier, Camille; Nicolas, Gael

GENES & DISEASES; MAY 2025, 12 3, p101386 4p.

Thauvin-Robinet, Christel; Garde, Aurore; Favier, Maud; Delanne, Julian; Racine, Caroline; Rousseau, Thierry; Nambot, Sophie; Bruel, Ange-Line; Moutton, Sebastien; Quelin, Chloe; Colson, Cindy; Brehin, Anne-Claire; Guerrot, Anne-Marie; Rooryck, Caroline; Putoux, Audrey; Blanchet, Patricia; Odent, Sylvie; Schaefer, Elise; Boute, Odile; Goldenberg, Alice; Guichet, Agnes; Abel, Carine; Morel, Godelieve; Fradin, Melanie; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Francannet, Christine; Vera, Gabriella; Petit, Florence; Nizon, Mathilde; Wells, Constance; Jeanne, Mederic; Deiller, Caroline; Ziegler, Alban; Godin, Manon; Saugier-Veber, Pascale; Cassinari, Kevin; Blanc, Pierre; Simon, Emmanuel; Binquet, Christine; Duffourd, Yannis; Safraou, Hana; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Vitobello, Antonio; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Tran-Mau-Them, Frederic; Bourgon, Nicolas

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; APR 4 2025, 8p.

Gorokhova S; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Rouzier C; CHU de Nice, Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases Nice, France ; Université Côte d'Azur, CNRS, Inserm, IRCAN Nice France.; Acquaviva-Bourdain C; Hospices Civils de Lyon, Service de biochimie et biologie moléculaire - Unité médicale maladies héréditaires du métabolisme Bron France.; Baert-Desurmont S; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.; Caputo S; Institut Curie - Service de génétique Paris France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, Service de génétique Bron France.; Coulet F; Département de génétique médicale - UF d'onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides AP-HP, Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris France.; Doco-Fenzy M; CHU de Nantes, Service de génétique, Pôle de biologie Nantes France.; Keren B; Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France ; Sorbonne Université Paris France.; Le Marechal C; CHU Brest, Laboratoire de génétique moléculaire Brest France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.; Procaccio V; CHU Angers, Service de génétique Angers France.; Richard P; APHP, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Service de biochimie métabolique Paris France.; Romanet P; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Snanoudj S; CHU de Rouen, Laboratoire de biochimie métabolique Rouen France.; Muller J; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Laboratoire de génétique médicale, UMR_S Inserm U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine, Université de Strasbourg Strasbourg France.; Krahn M; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.

Publisher: EDK Country of Publication: France NLM ID: 8710980 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1958-5381 (Electronic) Linking ISSN: 07670974 NLM ISO Abbreviation: Med Sci (Paris) Subsets: MEDLINE; In Process

Cogan G; Département de génétique médicale, AP-HP Sorbonne Université, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Troadec MB; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHRU Brest, service de génétique, laboratoire de génétique chromosomique, Brest, France.; Devillard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble, Grenoble, France.; Saint-Frison MH; Département de génétique - UF de fœtopathologie, CHU Robert Debré, Paris, France.; Geneviève D; Université Montpellier, Inserm U1183, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Service de génétique clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Vialard F; Service de Biologie Médicale, Centre Hospitalier de Poissy-Saint Germain, Poissy, France.; Rial-Sebbag E; CERPOP, Inserm, Toulouse Paul Sabatier University, Toulouse, France.; Héron D; Département de génétique médicale, AP-HP Sorbonne Université, UF de génétique clinique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Attie-Bitach T; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Benachi A; AP-HP, Université Paris-Saclay, Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Université Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 8106540 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-0223 (Electronic) Linking ISSN: 01973851 NLM ISO Abbreviation: Prenat Diagn Subsets: MEDLINE

Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; Pedro, Victor P. ; Barat-Houari, Mouna ; Ruiz-Pallares, Nathalie ; Andrau, Jean-Christophe ; Lacombe, Didier ; Van-Gils, Julien ; Fergelot, Patricia ; Dubourg, Christèle ; Cormier-Daire, Valerie ; Rondeau, Sophie ; Lecoquierre, François ; Saugier-Veber, Pascale ; Nicolas, Gaël ; Lesca, Gaetan ; Chatron, Nicolas ; Sanlaville, Damien ; Vitobello, Antonio ; Faivre, Laurence ; Thauvin-Robinet, Christel ; Laumonnier, Frederic ; Raynaud, Martine ; Alders, Mariëlle ; Mannens, Marcel ; Henneman, Peter ; Hennekam, Raoul C. ; Velasco, Guillaume ; Francastel, Claire ; Ulveling, Damien ; Ciolfi, Andrea ; Pizzi, Simone ; Tartaglia, Marco ; Heide, Solveig ; Héron, Delphine ; Mignot, Cyril ; Keren, Boris ; Whalen, Sandra ; Afenjar, Alexandra ; Bienvenu, Thierry ; Campeau, Philippe M. ; Rousseau, Justine ; Levy, Michael A. ; Brick, Lauren ; Kozenko, Mariya ; Balci, Tugce B. ; Siu, Victoria Mok ; Stuart, Alan ; Kadour, Mike ; Masters, Jennifer ; Takano, Kyoko ; Kleefstra, Tjitske ; de Leeuw, Nicole ; Field, Michael ; Shaw, Marie ; Gecz, Jozef ; Ainsworth, Peter J. ; Lin, Hanxin ; Rodenhiser, David I. ; Friez, Michael J. ; Tedder, Matt ; Lee, Jennifer A. ; DuPont, Barbara R. ; Stevenson, Roger E. ; Skinner, Steven A. ; Schwartz, Charles E. ; Genevieve, David ; Sadikovic, Bekim

In The American Journal of Human Genetics 5 March 2020 106(3):356-370

Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Santini A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Cogne B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Essid M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Athanasiadou M; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; LaFlamme CW; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Graduate School of Biomedical Sciences, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Memphis, TN, USA.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Chatron N; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Barcia G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Keren B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Charles P; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Fuerte EPA; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Sengupta S; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Milh M; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ramond F; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Allan T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; An I; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Araujo C; Department of Surgery and Anatomy, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirao Preto, Brazil.; Arpin S; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Austin-Tse C; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Auvin S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM NeuroDiderot, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Baer S; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Member of ERN EpiCARE.; Bahi-Buisson N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Bak M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; Barth M; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Weirauch NB; Service de Pédiatrie, CHU Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; CReSTIC/EA 3804, URCA, Reims, France.; Begemann M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Bennett MF; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Genetics and Gene Regulation Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Bensabath U; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bhouri R; Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Créteil, France.; Biehler M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Hammer TB; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; Danish Epilepsy center, Dianalund, Denmark.; Bogoin J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bonanno E; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Bramswig NC; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Bris C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Brosseau-Beauvir A; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; Bruel AL; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Chambon P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Chemaly N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Reference Center for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Chesneau B; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Colin E; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Colmard M; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Courtin T; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Dang LT; Department of Pediatrics, Michigan Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, USA.; de Saint Martin A; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Member of ERN EpiCARE.; de Vanssay de Blavous Legendre C; service de Pédiatrie, consultation de neurologie pédiatrique GHH Jacques Monod, Le Havre, France.; Denommé-Pichon AS; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; DiTroia S; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Doco-Fenzy M; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Dubucs C; Département de Pathologie, Institut Universitaire du Cancer Toulouse - Oncopole, Toulouse, France.; Ducreux S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Dufour L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Duquet R; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Durand B; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Chehadeh SE; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elbracht M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Faoucher M; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Faudet A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Gaignard P; Laboratoire de Biochimie Site Bicêtre, Faculté de Pharmacie, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemu, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Ganne B; Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Garde A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares «Anomalies du Développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Géraud J; Neuropediatric Department, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, France.; Gill D; Kids Neuroscience Centre, Kids Research Institute, Sydney, NSW, Australia.; TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospitals Network, Sydney, NSW, Australia.; Specialty of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.; Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Grabli D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Grisel C; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.; Gueden S; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France.; Gueguen P; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Guerrot AM; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guichet A; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Härting N; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Häusler MG; Division of Neuropediatrics and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, University Hospital, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, Aachen, Germany.; Heide S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Héron B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Héron D; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Heulin M; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Jean-Verdier, Bondy, France.; Houdayer C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Jacquette A; consultation de génétique, CCMR ANDDI rare, centre hospitalier d'Alençon, Alençon, France.; Januel L; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jousselin K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; King C; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Konyukh M; Département de Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Créteil, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krause J; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kirstetter R; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Kurth I; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Labalme A; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Laloy JS; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laugel V; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bricquir FL; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Pédiatrie, Nantes, France.; Lèbre AS; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Université Paris Cité, Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, [Krebs team], Paris, France.; Lebrun M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Levy J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lieffering N; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Lyonnet S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Macdonald S; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Maraval J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Mattausch C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Messaoud O; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Harvard Medical School, Boston, Boston, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Morel G; Service de Génétique, CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Mortreux J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Munnich A; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nabbout R; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Reference Center for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nambot S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares «Anomalies du Développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Navarro V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Neale A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Nguyen L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; O'Leary MC; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Ojeda NM; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Olin V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pais LS; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Paluch R; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Panagiotakaki E; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Patat O; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Planes M; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Poirsier C; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prouteau C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Quéméner-Redon S; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Richard AC; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Rio M; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rivier C; Department of Pediatrics, Hôpital Nord-Ouest, Villefranche sur Saône, France.; Robin-Renaldo F; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Rollier P; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Rossi M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; INM, INSERM U 1298, Montpellier, France.; Rupin M; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Saneto R; Neuroscience Institute, Norcliff Center for Integrative Brain Research, Division of Pediatric Neurology, Seattle Children's Hospital/University of Washington, Seattle, USA.; Sarrazin E; Caribbean Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital, Fort de France, Martinique, France.; Schaefer E; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Schneider A; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Schumann I; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Institute of Human Genetics, Leipzig University Medical Center, Leipzig, Germany.; Seplyarskiy V; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Sunyaev S; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Sperelakis-Beedham B; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Stock F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tharreau M; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Autoinflammatory Genetic Diseases, CeRéMAIA, Arnaud de Villeneuve Hospital and University of Montpellier, Montpellier, France.; Torun D; Department of Medical Genetics, Gulhane Military Medical Academy, Ankara, Turkey.; Toulouse J; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Thiyagarajah H; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Valence S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Valleix S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Paris City University, Genomic Medicine Department of systemic and organ diseases, Cochin hospital, Paris, France.; Villard L; Service de Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ville D; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Rare Children Epilepsy and Tuberous Sclerosis, Hôpital Femme Mere Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.; Villeneuve N; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Member of ERN EpiCARE.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Waernessyckle A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Weber Y; Section of Epileptology, Department Neurology, Medical Faculty, University RWTH Aachen, Aachen, Germany.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf,, Düsseldorf, Germany.; Witkowski T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Yadavilli M; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Yammine T; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.; Ziegler A; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Sadleir LG; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Hildebrand MS; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Neuroscience Group, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Scheffer IE; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.; Florey Institute and Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Mefford HC; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Thevenon J; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institut for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lesca G; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Baer, S.; Afenjar, A.; Smol, T.; Piton, A.; Gérard, B.; Alembik, Y.; Bienvenu, T.; Boursier, G.; Boute, O.; Colson, Cindy; Cordier, M.-P.; Cormier-Daire, V.; Delobel, B.; Doco-Fenzy, M.; Duban-Bedu, B.; Fradin, M.; Geneviève, D.; Goldenberg, A.; Grelet, M.; Haye, D.; Heron, D.; Isidor, B.; Keren, B.; Lacombe, D.; Lèbre, A.-S.; Lesca, G.; Masurel, A.; Mathieu-Dramard, M.; Nava, C.; Pasquier, L.; Petit, A.; Philip, N.; Piard, J.; Rondeau, S.; Saugier-Veber, P.; Sukno, S.; Thevenon, J.; Van-Gils, J.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Schaefer, E.; Morin, G.

Clinical Genetics. 94:141-152

de la Banda, M. Gomez Garcia; Grimaldi-Bensouda, L.; Urtizberea, J.; Behin, A.; Vuillerot, C.; Saugier-Veber, P.; Audic, F.; Barnerias, C.; Cances, C.; Campana-Salort, E.; Espil, C.; Laforet, P.; Laugel, V.; Pereon, Y.; Sacconi, S.; Stojkovic, T.; Tard, C.; Chabrol, B.; Desguerre, I.; Quijano-Roy, S.

Neuromuscular Disorders. 31:S130-S131

Alstrup, Morten; Cesca, Fabrizia; Krawczun-Rygmaczewska, Alicja; Lopez-Menendez, Celia; Pose-Utrilla, Julia; Castberg, Filip Christian; Bjerager, Mia Ortved; Finnila, Candice; Kruer, Michael C.; Bakhtiari, Somayeh; Padilla-Lopez, Sergio; Manwaring, Linda; Keren, Boris; Afenjar, Alexandra; Galatolo, Daniele; Scalise, Roberta; Santorelli, Fillippo M.; Shillington, Amelle; Vezain, Myriam; Martinovic, Jelena; Stevens, Cathy; Gowda, Vykuntaraju K.; Srinivasan, Varunvenkat M.; Thiffault, Isabelle; Pastinen, Tomi; Baranano, Kristin; Lee, Angela; Granadillo, Jorge; Glassford, Megan R.; Keegan, Catherine E.; Matthews, Nicole; Saugier-Veber, Pascale; Iglesias, Teresa; Ostergaard, Elsebet

GENETICS IN MEDICINE; NOV 2024, 26 11, p101219 14p.