학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 157건 | 목록
30~40
Academic Journal
Lornage, X.; Schneider, R.; Böhm, J.; Laporte, J.; Romero, N.B.; Fardeau, M.; Malfatti, E.; Labasse, C.; Grosgogeat, C.A.; Marchetti, M.M.; Gupta, V.A.; Donkervoort, S.; Neuhaus, S.B.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Carlier, R.Y.; Chao, K.R.; Medne, L.; Deleuze, J.-F.; Orlikowski, D.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, 11 March 2019, 137(3):501-519)
Academic Journal
Baker, S.W.; Murrell, J.R.; Nesbitt, A.I.; Pechter, K.B.; Balciuniene, J.; Zhao, X.; Yu, Z.; Denenberg, E.H.; DeChene, E.T.; Wilkens, A.B.; Guan, Q.; Dulik, M.C.; Conlin, L.K.; Abou Tayoun, A.N.; Luo, M.; Wu, C.; Cao, K.; Sarmady, M.; Krock, B.L.; Santani, A.B.; Bhoj, E.J.; Skraban, C.M.; Deardorff, M.A.; Krantz, I.D.; Bedoukian, E.C.; Tarpinian, J.; Medne, L.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, January 2019, 21(1):38-48)
Academic Journal
Zaharieva, I.T.; Sarkozy, A.; Munot, P.; Manzur, A.; Feng, L.; Phadke, R.; Sewry, C.A.; Muntoni, F.; Holmes, C.; Williams, G.; O'Grady, G.; Rendu, J.; Fauré, J.; Malfatti, E.; Romero, N.B.; Amthor, H.; Quijano-Roy, S.; Servais, L.; Urtizberea, J.A.; Neto, O.A.; Zanoteli, E.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Taylor, J.; Dixon, J.; Poke, G.; Holder, M.; Yum, S.; Medne, L.; Bastaki, L.; Davis, M.R.; Jungbluth, H.; Bachmann, C.; Treves, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2018, 39(12):1980-1994)
Academic Journal
Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Manzur, A.; Munot, P.; O’Grady, G.; Rendu, J.; Amthor, H.; Servais, L.; Malfatti, E.; Dixon, J.; Poke, G.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Neto, O.L.A.; Davis, M.R.; Urtizberea, J.A.; Bastaki, L.; Romero, N.B.; Oates, E.C.; Holmes, C.; Williams, G.; Sframeli, M.; Yum, S.; Medne, L.; Roy, S.Q.; Fauré, J.; Feng, L.; Morgan, J.E.; Bönnemann, C.G.; Phadke, R.; Sewry, C.A.; Treves, S.; Muntoni, F.
In Neuromuscular Disorders March 2017 27 Supplement 1:S39-S39
Academic Journal
Smith, R.S.; Kenny, C.J.; Ganesh, V.; Borges-Monroy, R.; Partlow, J.N.; Hill, R.S.; Shin, T.; Chen, A.Y.; Doan, R.N.; Walsh, C.A.; Jang, A.; Lehtinen, M.K.; Anttonen, A.-K.; Lehesjoki, A.-E.; Ignatius, J.; Medne, L.; Bönnemann, C.G.; Hecht, J.L.; Salonen, O.; Barkovich, A.J.; Poduri, A.; Wilke, M.; Mancini, G.M.S.; de Wit, M.C.Y.; Sztriha, L.; Im, K.; Amrom, D.; Andermann, E.; Paetau, R.
In: Neuron . (Neuron, 5 September 2018, 99(5):905-913.e7)
Academic Journal
Ritter, A.L.; McDougall, C.; Skraban, C.; Medne, L.; Bedoukian, E.C.; Asher, S.B.; Mazzola, S.; Fiordaliso, S.K.; Krantz, I.D.; Kaplan, P.; Ierardi-Curto, L.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Balciuniene, J.; Campbell, C.D.; Baker, S.W.; Denenberg, E.H.; Santani, A.B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2018, 176(9):1890-1896)
Academic Journal
Pilarowski, G.O.; Boukas, L.; Vernon, H.J.; Applegate, C.D.; Bjornsson, H.T.; Cho, M.T.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Baskin, B.; Sacoto, M.J.G.; Gurnett, C.A.; Benke, P.J.; Beaver, E.; Heeley, J.M.; Medne, L.; Krantz, I.D.; Azage, M.; Niyazov, D.; Bowman, G.D.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 August 2018, 55(8):561-566)
Academic Journal
Zaman, T.; Helbig, I.; Bergqvist, A.C.; Helbig, K.L.; Zhang, X.; Goldberg, E.M.; Božović, I.B.; DeBrosse, S.D.; Wallis, K.; Medne, L.; Maver, A.; Peterlin, B.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, April 2018, 83(4):703-717)
Academic Journal
Estilow, T.; Moll, A.; Glanzman, A.M.; Flickinger, J.; Powers, K.; Medne, L.; Tennekoon, G.; Yum, S.W.
In: American Journal of Occupational Therapy . (American Journal of Occupational Therapy, March-April 2018, 72(2))
Academic Journal
McDonald Gibson, K.; Nesbitt, A.; Cao, K.; Yu, Z.; Denenberg, E.; DeChene, E.; Guan, Q.; Bhoj, E.; Wu, C.; Wilkens, A.; Lou, M.; Conlin, L.; Monos, D.; Sarmady, M.; Spinner, N.; Santani, A.; Zhou, X.; Zhang, B.; White, P.S.; Pennington, J.; Dubbs, H.; Marsh, E.; Zackai, E.; Medne, L.; Bedoukian, E.; Krantz, I.; Deardorff, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 March 2018, 20(3):329-336)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Medne, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어