학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
10~20
Academic Journal
Casas, K.; Bykhovskaya, Y.; Mengesha, E.; Wang, D.; Yang, H.; Taylor, K.; Fischel-Ghodsian, N.; Inbal, A.
In: American Journal of Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, 15 May 2004, 127 A(1):44-49)
Academic Journal
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, June 2004, 74(6):1303-1308)
Academic Journal
Cormier-Daire, V.; Delezoide, A. L.; Philip, N.; Marcorelles, P.; Casas, K.; Hillion, Y.; Faivre, L.; Rimoin, D. L.; Munnich, A.; Maroteaux, P.; M. Le Merrer
Journal of Medical Genetics; Mar2003, Vol. 40 Issue 3, p195-200, 6p, 8 Diagrams, 1 Chart
Academic Journal
Helbig, K.L.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Souza, I.A.; Myers, C.T.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Keren, B.; Mignot, C.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xing, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Payne, E.T.; Cousin, M.A.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Sadeghpour, A.; Davis, E.E.; Katsanis, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Kichula, E.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Nolan, M.A.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Rotenberg, A.; Poduri, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Rankin, J.; Zeman, A.; Raymond, F.L.; Blyth, M.; Kerr, B.; Ruiz, K.; Urquhart, J.; Hughes, I.; Banka, S.; Hedrich, U.B.S.; Scheffer, I.E.; Helbig, I.; Zamponi, G.W.; Lerche, H.; Mefford, H.C.; Allori, A.; Angrist, M.; Ashley, P.; Bidegain, M.; Boyd, B.; Chambers, E.; Cope, H.; Cotten, C.M.; Curington, T.; Ellestad, S.; Fisher, K.; French, A.; Gallentine, W.; Goldberg, R.; Hill, K.; Kansagra, S.; Katsanis, S.; Kurtzberg, J.; Marcus, J.; McDonald, M.; Mikati, M.; Miller, S.; Murtha, A.; Perilla, Y.; Pizoli, C.; Purves, T.; Ross, S.; Smith, E.; Wiener, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):562)
CTR9 heterozygous variants result in a neurodevelopmental disorder by disruption of the PAF1 complex
Academic Journal
Meuwissen, M. E. C.; Ranza, E.; Verstraeten, A.; Iwaszkiewicz, J.; Afenjar, A.; Amaral, M.; Ballhausen, D.; Barnett, S.; Barth, M.; Bassetti, J.; Blackburn, P.; Blanc, X.; Casas, K.; Courtin, T.; Doummar, D.; Guerry, F.; Keren, B.; Pappas, J.; Rabin, R.; Shinawi, M.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Wagner, M.; Ziegler, A.; Zoete, V.; Antonarakis, S. E.; Loeys, B.
Book
Dierssen, M.; Martí, E.; Pucharcós, C.; Fotaki, V.; Altafaj, X.; Casas, K.; Solans, A.; Arbonés, M.L.; Fillat, C.; Estivill, X.
(Journal of Neural Transmission, Supplement, 2001, (61):131-148)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Casas, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어