학술논문
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
Document Type
Article
Author
Engel, C.; Delplancq, G.; Brischoux-Boucher, E.; Cabrol, C.; Van Maldergem, L.; Piard, J.; Valence, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Accogli, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Alkuraya, F.S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Wagner, J.; Wagner, M.; Tacke, M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Brusco, A.; Bubshait, D.K.; Cilio, M.R.; Cornet, M.-C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Villard, L.; Di Giacomo, M.C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gérard, M.; Gleeson, J.G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Ormières, C.; Rio, M.; Harms, F.L.; Kutsche, K.; Iacomino, M.; Capra, V.; Kamien, B.; Poulton, C.; Karimiani, E.G.; Kraus, D.; Straussberg, R.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Pasquier, L.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Penney, L.; Piccolo, G.; Putoux, A.; Lesca, G.; Rougeot, C.; Striano, P.; Zara, F.; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Valente, E.M.; Venot, P.; Zaki, M.S.; Yassaee, V.R.; Hashemi-Gorji, F.; Miryounesi, M.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Burglen, L.
Source
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2023, 31(9):1023-1031)
Subject
Language
English
ISSN
14765438
10184813
10184813