학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 12건 | 목록
1~10
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant
Academic Journal
Schwartzmann, S.; Zhao, M.; Sczakiel, H.L.; Hildebrand, G.; Ehmke, N.; Horn, D.; Mensah, M.A.; Boschann, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Mah-Som, A.Y.; Shinawi, M.S.; Daw, J.; Weihl, C.C.; Huynh, D.; Chou, T.-F.; Wu, M.; Creekmore, B.C.; Lee, E.B.; Burns, W.; Skinner, S.A.; Holla, Ø.L.; Smeland, M.F.; Planes, M.; Uguen, K.; Redon, S.; Bierhals, T.; Scholz, T.; Denecke, J.; Mensah, M.A.; Sczakiel, H.L.; Tichy, H.; Verheyen, S.; Blatterer, J.; Schreiner, E.; Thies, J.; Lam, C.; Spaeth, C.G.; Pena, L.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Seaver, L.H.; Rodriguez, D.; Afenjar, A.; Burglen, L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 November 2023, 110(11):1959-1975)
Academic Journal
Gottschalk, A.; Sczakiel, H.L.; Schwartzmann, S.; Abad-Perez, A.T.; Grünhagen, J.; Ott, C.-E.; Horn, D.; Mundlos, S.; Mensah, M.A.; Hülsemann, W.; Spielmann, M.; Jamsheer, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Sczakiel, H.L.; Zhao, M.; Danyel, M.; Ehmke, N.; Seelow, D.; Horn, D.; Boschann, F.; Wollert-Wulf, B.; Janz, M.; Stoltenburg, C.; Damseh, N.; Al-Ashhab, M.; Balci, T.B.; Osmond, M.; Andrade, A.; Schallner, J.; Porrmann, J.; McDonald, K.; Liao, M.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Dierksen, N.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Bakaeean, B.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Firoozfar, Z.; Seyedhassani, S.M.; Mohammadi, S.A.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):905-917)
Academic Journal
Azabdaftari, A.; Thumfart, J.; Henning, S.; Bufler, P.; Sczakiel, H.L.; Danyel, M.; Kohlmaier, B.; Mache, C.J.; Stalke, A.; Pfister, E.-D.; Knisely, A.S.
In: Liver International . (Liver International, May 2023, 43(5):1089-1095)
Academic Journal
Körholz, J.; Gabrielyan, A.; Laass, M.W.; Berner, R.; Lucas, N.; Lee-Kirsch, M.A.; Wiedemuth, R.; Roesler, J.; Schuetz, C.; Sczakiel, H.L.; Ehmke, N.; Schulze, L.; Rejzek, M.; Conrad, K.; Röber, N.; Roers, A.; Leuchten, N.; Tiebel, O.; Aust, D.; Jacobsen, E.-M.; Amendt, T.
In: Rheumatology (United Kingdom) . (Rheumatology (United Kingdom), 1 April 2023, 62(4):1699-1705)
Academic Journal
Mensah, M.A.; Sczakiel, H.L.; Reiter, A.M.V.; Elsner, J.; Skipalova, K.; Mundlos, S.; Horn, D.; Kalscheuer, V.M.; Spielmann, M.; Niskanen, H.; Magalhaes, A.P.; Basu, S.; Kraushar, M.L.; Hnisz, D.; Kircher, M.; Caliebe, A.; Meinecke, P.; Biskup, S.; Chung, B.H.Y.; Dombrowsky, G.; Hitz, M.P.; Eckmann-Scholz, C.; Hoischen, A.; Snijders Blok, L.; Holterhus, P.-M.; Hülsemann, W.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Kan, A.; Krumbiegel, M.; Kurth, I.; Leubner, J.; Longardt, A.C.; Moritz, J.D.; Tzschach, A.; Wiedersberg, E.; Zenker, M.; Garcia-Cabau, C.; Salvatella, X.; Buschow, R.
In: Nature . (Nature, 16 February 2023, 614(7948):564-571)
Academic Journal
López, C.; Glaser, S.; Wagener, R.; Ammerpohl, O.; Bens, S.; Mottok, A.; Siebert, R.; Giefing, M.; Schleussner, N.; Sczakiel, H.L.; Janz, M.; Mathas, S.; Bernhart, S.H.; Kretzmer, H.; Hoffmann, S.; Kleinheinz, K.; Sungalee, S.; Korbel, J.O.; Toprak, U.H.; Seufert, J.; Schlesner, M.; González Sánchez, J.C.; Apic, G.; Russell, R.B.; Hübschmann, D.; Kreuz, M.; Müller, J.M.; Schüle, R.; Trümper, L.; Klapper, W.; Radlwimmer, B.; Lichter, P.; Küppers, R.
In: Haematologica . (Haematologica, February 2023, 108(2):543-554)
Academic Journal
Mitscherling, J.; Kiskemper-Nestorjuk, O.; Bartzela, T.; Sczakiel, H.L.; Mundlos, S.; Mensah, M.A.; Winterhalter, S.
In: Oral Diseases . (Oral Diseases, 2023)
Academic Journal
Boschann, F.; Mensah, M.A.; Sczakiel, H.L.; Skipalova, K.; Mundlos, S.; Fischer-Zirnsak, B.; Moreno, D.A.; Holtgrewe, M.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, July 2022, 67(7):405-410)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Sczakiel, H.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어