학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 101건 | 목록
1~10
Academic Journal
Shashi, V.; Schoch, K.; Ganetzky, R.; Muraresku, C.; Ganetzky, R.; Kranz, P.G.; Sondheimer, N.; Markert, M.L.; Valdez, P.; Markert, M.L.; Cope, H.; Sadeghpour, A.; Sadeghpour, A.; Roehrs, P.; Arbogast, T.; Davis, E.E.; Tyndall, A.V.; Ping-Yee Au, B.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.; Bernier, F.P.; Innes, A.M.; Esser, M.J.; Woodward, K.E.; Wright, N.A.M.; Benseler, S.M.; Parsons, S.J.; El-Dairi, M.; Smith, E.C.; Tennison, M.; Davis, E.E.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2023, 25(9))
Academic Journal
Blackwell, D.L.; Fraser, S.D.; Childs, S.J.; Tyndall, A.V.; Lamont, R.E.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Bernier, F.P.; Caluseriu, O.; Vivori, C.
In: G3: Genes, Genomes, Genetics . (G3: Genes, Genomes, Genetics, May 2022, 12(5))
Academic Journal
Zhou, J.R.; Ridsdale, R.; Macneil, L.; Lilley, M.; Hoang, S.; Christian, S.; Blumenschein, P.; Wolan, V.; Sosova, I.; Bruce, A.; Singh, G.; Wright, N.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.
In: International Journal of Neonatal Screening . (International Journal of Neonatal Screening, December 2021, 7(4))
Academic Journal
Weng, P.L.; Yadin, O.; Majmundar, A.J.; Shril, S.; Onuchic-Whitford, A.C.; Mann, N.; Buerger, F.; Schneider, R.; Deutsch, K.; Kitzler, T.M.; Klämbt, V.; Kolb, A.; Mao, Y.; O'Donnell-Luria, A.; Hildebrandt, F.; Khan, K.; Musgrove, J.; Davis, E.E.; Lim, T.Y.; Jin, G.; Ahram, D.F.; Mitrotti, A.; Martino, J.; Gharavi, A.G.; Sanna-Cherchi, S.; Wang, M.; Aggarwal, V.S.; Bier, L.E.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; Jobanputra, V.; D'Agati, V.D.; Moufawad El Achkar, C.; Beck, B.B.; Altmüller, J.; Benz, M.R.; Yano, S.; Mikati, M.A.; Gunduz, T.; Cope, H.; Shashi, V.; Trachtman, H.; Bodria, M.; Caridi, G.; Ghiggeri, G.M.; Pisani, I.; Fiaccadori, E.; AbuMaziad, A.S.; Martinez-Agosto, J.A.; Kim, A.; Zuckerman, J.; John-Kroegel, U.; Tyndall, A.V.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Bierzynska, A.; Saleem, M.A.; Koziell, A.B.; Muorah, M.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Pierce-Hoffman, E.; Seaby, E.G.; Rehm, H.L.; Mane, S.; Lifton, R.P.; Pollak, M.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 February 2021, 108(2):357-367)
Academic Journal
Tyndall, A.V.; Drogos, L.L.; Davenport, M.H.; Eskes, G.A.; Poulin, M.J.; Longman, R.S.; Sajobi, T.T.; Hogan, D.B.; Hill, M.D.; Parboosingh, J.S.
In: Frontiers in Integrative Neuroscience . (Frontiers in Integrative Neuroscience, 3 November 2020, 14)
Academic Journal
Sterling, N.; Park, R.; Cho, S.-H.; Kim, S.; Duncan, A.R.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Koolen, D.A.; Shi, J.; Benke, P.J.; Genetti, C.A.; VanNoy, G.E.; Harris, D.J.; Juusola, J.; McWalter, K.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.; Bernier, F.P.; Smith, C.; Micheil Innes, A.; Stegmann, A.P.A.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 October 2020, 29(20):3388-3401)
MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement
Academic Journal
Donkervoort, S.; Yun, P.; Hu, Y.; Mohassel, P.; Kaur, R.; Saade, D.; Uapinyoying, P.; Leach, M.E.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Sabouny, R.; Al Khatib, I.; Shutt, T.E.; Gauquelin, L.; Carnevale, A.; Yoon, G.; Chao, K.R.; Cummings, B.B.; Goodrich, J.K.; Töpf, A.; Specht, S.; Straub, V.; Moore, S.A.; Waddell, L.B.; Farrar, M.A.; Mowat, D.; Chan, S.H.S.; Javed, A.; Karachunski, P.; Dalton, J.; Medne, L.; Harper, A.; Thompson, C.; Thiffault, I.; Saunders, C.; Hanson, R.; Lamont, R.E.; Racher, H.; Bernier, F.P.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Witting, N.; Vissing, J.; Coffman, K.A.; Hainlen, M.; Schnur, R.E.; Boycott, K.M.; Mah, J.K.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, 1 December 2019, 138(6):1013-1031)
The R941L mutation in MYH14 disrupts mitochondrial fission and associates with peripheral neuropathy
Academic Journal
Almutawa, W.; Smith, C.; Sabouny, R.; Smit, R.B.; Zhao, T.; Wong, R.; Lee-Glover, L.; Mains, P.E.; Parboosingh, J.S.; Pfeffer, G.; Innes, A.M.; Shutt, T.E.; Desrochers-Goyette, J.; Ilamathi, H.S.; Germain, M.; Suchowersky, O.
In: EBioMedicine . (EBioMedicine, July 2019, 45:379-392)
PISD is a mitochondrial disease gene causing skeletal dysplasia, cataracts, and white matter changes
Academic Journal
Zhao, T.; Goedhart, C.M.; Sabouny, R.; Lamont, R.E.; Bernier, F.P.; Sinasac, D.; Parboosingh, J.S.; Micheil Innes, A.; Shutt, T.E.; Sam, P.N.; Cornish, A.J.; Claypool, S.M.; Lingrell, S.; Vance, J.E.
In: Life Science Alliance . (Life Science Alliance, 2019, 2(2))
Academic Journal
van Dijk, T.; Alders, M.; Mathijssen, I.B.; Meijers-Heijboer, H.; Baas, F.; Ferdinandusse, S.; Ruiter, J.P.N.; Wanders, R.J.A.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Bernier, F.P.; Lamont, R.E.; Poll-The, B.T.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 December 2018, 26(12):1752-1758)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Parboosingh, J.S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어