학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
1~10
Academic Journal
Alharbi, H.; Daniel, E.J.P.; He, M.; Thies, J.; Chang, I.; Lam, C.; Goldner, D.L.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Witters, P.; Aqul, A.; Velez-Bartolomei, F.; Enns, G.M.; Hsu, E.; Saarela, K.; Kichula, E.; Lee, E.; Lourenco, C.; Poskanzer, S.A.; Rasmussen, S.; Wang, Y.M.; Raymond, K.M.; Schultz, M.J.; Edmondson, A.C.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, March 2023, 46(2):300-312)
Academic Journal
Duong, T.; Wolford, C.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Sampson, J.; Hagerman, K.A.; Young, S.D.; Day, J.W.; Macpherson, C.E.; Zeineh, M.; Wintermark, M.; McDermott, M.P.; Martens, W.B.; Pasternak, A.; Darras, B.T.; De Vivo, D.C.; Glanzman, A.M.; Kichula, E.; Finkel, R.S.
In: Neurology: Clinical Practice . (Neurology: Clinical Practice, 1 June 2021, 11(3):E317-E327)
Academic Journal
Helbig, K.L.; Kichula, E.; Helbig, I.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Souza, I.A.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Zamponi, G.W.; Myers, C.T.; Mefford, H.C.; Keren, B.; Mignot, C.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xin, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Scheffer, I.E.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Cousin, M.A.; Payne, E.T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Nolan, M.A.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Poduri, A.; Rotenberg, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Raymond, F.L.; Rankin, J.; Zeman, A.; Blyth, M.; Kerr, B.; Banka, S.; Urquhart, J.; Ruiz, K.; Hughes, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 November 2018, 103(5):666-678)
Academic Journal
In: Seminars in Pediatric Neurology . (Seminars in Pediatric Neurology, April 2018, 25:54-64)
Academic Journal
Finkel, R.S.; Mercuri, E.; Darras, B.T.; Zhong, Z.J.; Gheuens, S.; Farwell, W.; Connolly, A.M.; Kuntz, N.L.; Kirschner, J.; Chiriboga, C.A.; Montes, J.; De Vivo, D.C.; Saito, K.; Servais, L.; Tizzano, E.; Topaloglu, H.; Tulinius, M.; Glanzman, A.M.; Bishop, K.; Bennett, C.F.; Schneider, E.; Bradley, W.G.; Schroth, M.K.; Bodensteriner, J.B.; Davis, C.S.; Shell, R.; Hen, J.; Austin, E.D.; Aziz-Zaman, S.; Cappell, J.; Constantinescu, A.; Cruz, R.; Dastgir, J.; Dunaway, S.; Engelstad, K.; Gormley, M.; Holuba La Marca, N.; Khandji, A.; Kramer, S.; Marra, J.; Ortiz-Miller, C.; Popolizio, M.; Salazar, R.; Sanabria, L.; Weimer, L.; Anand, P.; Gadeken, R.; Golumbek, P.T.; Siener, C.; Zaidman, C.M.; Al-Ghamdi, F.; Berde, C.; Ghosh, P.; Graham, R.; Harrington, T.; Koka, A.; Laine, R.; Liew, W.; Mirek, E.; Ordonez, G.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Sethna, N.; Souris, M.; Szelag, H.; Wand, L.; Day, J.W.; D'Souza, G.; Duong, T.T.; Gee, R.; Kitsuwa-Lowe, J.; McFall, D.; Patnaik, S.; Paulose, S.; Perez, J.; Proud, C.; Purse, B.; Ramamurthi, R.J.; Sakamuri, S.; Sampson, J.; Sanjanwala, B.; Tesi Rocha, A.C.; Watson, K.; Welsh, L.; Pena, L.D.M.; Case, L.; Coates, J.; DeArmey, S.; Homi, M.M.; Milleson, C.; Nelson, N.; Ross, A.; Smith, E.; Taicher, B.; Wootton, J.; Finanger, E.; Benjamin, D.; Frank, A.; Roberts, C.; Russman, B.; Zilke, K.; Berry, D.; Civitello, M.; Cook, D.; Endsley, J.D.; Johnson, C.; Kasper, M.; Leon, W.; Lim, A.; O'Reardon, K.; Sigurdardottir, L.Y.; Turner, J.; Weber-Guzman, F.; Zinn, M.; Iannaccone, S.T.; Castro, D.; Cowie, M.; Farrow-Gillespie, A.; Herbert, A.; Kauk, M.; McElroy, D.; Miller, N.; Nelson, L.; Smith, L.; Spain, T.; Trest, S.; Johnson, N.; Butterfield, R.; DiBella, D.; Mayne, K.; Newcomb, T.M.; Rausch, N.; Blomgren, C.; Choi, H.W.; Epstein, L.; Goldman, S.; Krosschell, K.; Krueger, J.; Kurz, J.; Rao, V.; Parsons, J.; Allen, V.; Bielsky, A.; Booker, K.; Camuto, A.; Carry, T.; Fuhr, P.; Gibbons, M.; Janas, J.; Johnson, H.; Kelly, C.; Lord-Halvorson, L.S.; Nicolarsen, S.; Shea, S.; Tran, V.; VanderVeen, G.; Yang, M.; Zimmerman, C.; Shieh, P.; Parziale, N.; Rao, L.; Said, J.W.; Shu, F.; Skura, C.; Staudt, L.; Tennekoon, G.; Adang, L.; Brandsema, J.; Chadehumbe, M.; Flickinger, J.; Kichula, E.; Stanford, D.; Toms, M.; Zigmont, J.; Oskoui, M.; Arpin, S.; Dinunzio, P.; Ingelmo, P.M.; Poulin, C.; Rivera, G.; Sabapathy, C.; Srour, M.; Turgeon-Desilet, S.; Zielinski, D.; Selby, K.; King, C.; Lee, J.; Michoulas, A.; Roland, E.; Vajsar, J.; Chau, V.; Dowling, J.; Haldenby, R.; Miki, M.; So, S.; Pascual Pascual, S.I.; Martinez Bermejo, A.; Epinosa Garcia, S.; Garcia Guixot, S.; Martinez Moreno, M.M.; del Pilar Tirado Requero, M.; del Mar Garcia Romero, M.; Aguilar, C.; Munell Casadesus, F.; Gomez Garcia de la Banda, M.B.; Gallardo, M.; Gili, G.; Alavarez Molinero, M.; de Los Angeles Tormos Munoz, M.; Palacios, N.J.; Planas Pascual, B.; del Mar Melendez Plumed, M.; Rucian, A.F.; Toro Tamargo, E.; Gratacos Vinola, M.; Borell, S.; Eckenweiler, M.; Krüger, M.; Pechmann, A.; Rippberger, B.; Stein, S.; Vogt, S.; Wider, S.; Schara, U.; Andres, B.; Della Marina, A.; Ganfuss, A.; Jachertz, P.; Koelbel, H.; Rupprich, K.; Schroers, E.S.; Sponemann, N.; Bruno, C.; Fiorillo, C.; Garaventa, A.; Lanteri, P.; Lanzillotta, V.; Manzitti, C.; Pedermonte, M.; Tacchetti, P.; Trucco, F.; Zuffi, A.; De Sanctis, R.; Fanelli, L.; Luigetti, M.; Palermo, C.; Pane, M.; Piastra, M.; Sivo, S.; Gargaun, E.; Gidaro, T.; Gilabert, S.; Léger, P.L.; Le Moing, A.G.; Lilien, C.; Mayer, M.; Ollievier, Q.; Rambaud, J.; Taytard, J.; Vialle, R.; Voit, T.; Muntoni, F.; D'Argenzio, L.; Lister, PH.; Manzur, A.; Pisco Domingos, J.; Ramsey, D.; Ricotti, V.; Schottlaender, L.; Scoto, M.; Scuplak, S.M.; Selby, V.; Straub, V.; Baily, S.; Bertoli, M.; Mayhew, A.G.; Lofra, R.M.; Murphy, A.; Wood, C.; Darin, N.; Eldblom, J.; Kimber, E.; Kroksmark, A.K.; Lindstedt, A.; Michael, E.; Sofou, K.; Deconinck, N.; Christiaens, A.; Coppens, S.; DeCock, K.; De Vos voor, E.; Dorban, F.; Gilbert, G.; Rooze, S.; Tahon, V.; Van Coster, R.; Van Der Looven, R.; Vanlander, A.; Vens, D.; Verhelst, H.; Wenderickx, B.; Wittevrongel, S.; Farrar, M.; Berthon-Jones, N.; Doumit, M.A.; Herbert, K.J.; Kandula, T.; Morrison, M.; O'Brien, J.; Richardson, S.; Ferreira Sampaio, H.A.; Teoh, H.L.; Ryan, M.; Carroll, K.M.; De Valle, K.L.; Villano, D.; Woodcock, I.; Yiu, E.M.; Ardicli, D.; Gunbey, C.; Haliloglu, V.G.; Karaduman, A.A.; Konuskan, B.; Yildiz Sarikaya, F.G.; Serdaroglu, E.; Tanyildiz, M.; Temucin, C.M.; Yildirim, M.; Yilmaz, O.T.; Arakawa, R.; Chiba, Y.; Eto, K.; Hirasawa, K.; Ikai, T.; Ito, S.; Ito, Y.; Kaburagi, Y.; Kaneko, H.; Matsumaru, S.; Matsushima, N.; Mizuochi, K.; Nagata, S.; Nakatsukasa, H.; Nishikawa, A.; Otani, Y.; Sato, T.; Shichiji, M.; Sugimoto, K.; Takeshita, A.; Yanagishita, T.; Yamauchi, A.; Takeshima, Y.; Fujino, T.; Fukuda, N.; Lee, T.; Oriyama, K.; Shibano, T.; Shimomura, H.; Tachikawa, T.; Tanaka, Y.; Taniguchi, N.; Chae, J.H.; Choi, S.A.; Chun, S.M.; Jo, H.; Kim, H.; Kim, S.Y.; Lee, J.S.; Lim, B.C.; Shin, H.I.; Son, W.S.; Chan, S.; Chung, A.C.; Yan, C.S.; Stella, C.; Joseph, C.K.W.; Ng, C.S.; Alvin, H.C.C.; Janice, I.J.K.; Wendy, L.W.M.; Chui-San, M.N.; Ki, N.Y.; Shun, T.N.; Connie, W.Y.; Virginia, W.C.; Yvonne, Y.; Jong, Y.J.; Chen, T.H.; Chou, P.C.; Chou, Y.H.; Chung, H.W.; Hsu, J.H.; Ju, Y.H.; Liang, W.C.; Shih, H.H.; Wang, H.Y.; Wu, Y.C.; Zeng, Y.S.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 2 November 2017, 377(18):1723-1732)
Academic Journal
In: Journal of Multidisciplinary Healthcare . (Journal of Multidisciplinary Healthcare, 2021, 14:1645-1658)
Academic Journal
Helbig, K.L.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Souza, I.A.; Myers, C.T.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Keren, B.; Mignot, C.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xing, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Payne, E.T.; Cousin, M.A.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Sadeghpour, A.; Davis, E.E.; Katsanis, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Kichula, E.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Nolan, M.A.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Rotenberg, A.; Poduri, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Rankin, J.; Zeman, A.; Raymond, F.L.; Blyth, M.; Kerr, B.; Ruiz, K.; Urquhart, J.; Hughes, I.; Banka, S.; Hedrich, U.B.S.; Scheffer, I.E.; Helbig, I.; Zamponi, G.W.; Lerche, H.; Mefford, H.C.; Allori, A.; Angrist, M.; Ashley, P.; Bidegain, M.; Boyd, B.; Chambers, E.; Cope, H.; Cotten, C.M.; Curington, T.; Ellestad, S.; Fisher, K.; French, A.; Gallentine, W.; Goldberg, R.; Hill, K.; Kansagra, S.; Katsanis, S.; Kurtzberg, J.; Marcus, J.; McDonald, M.; Mikati, M.; Miller, S.; Murtha, A.; Perilla, Y.; Pizoli, C.; Purves, T.; Ross, S.; Smith, E.; Wiener, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):562)
Academic Journal
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, March 2019, 34(3):305-306)
Academic Journal
In: Molecular Therapy . (Molecular Therapy, 1 August 2018, 26(8):1880-1882)
Academic Journal
In: Expert Opinion on Orphan Drugs . (Expert Opinion on Orphan Drugs, 4 March 2018, 6(3):219-230)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kichula, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어