학술논문
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly
Document Type
Article
Author
Thomas, Q.; Paccaud, J.; Girodon, F.; Masson, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; El It, F.; Duplomb, L.; Tisserant, E.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Delanne, J.; Philippe, C.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Motta, M.; Ciolfi, A.; Tartaglia, M.; Gautier, T.; Govin, J.; Zaki, M.S.; Boespflug-Tanguy, O.; Besnard, T.; Cogné, B.; Trochu, E.; Vignard, V.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Rodan, L.H.; Alkhateeb, M.A.; Jamra, R.A.; Jackson, A.; Banka, S.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Gleeson, J.G.; Sievert, D.; Bae, H.; Lee, B.H.; Kwon, K.; Seo, G.H.; Lee, H.; Saeed, A.; Anjum, N.; Cheema, H.; Alawbathani, S.; Khan, I.; Pinto-Basto, J.; Bertoli-Avella, A.; Teoh, J.; Wong, J.; Sahari, U.B.M.; Reversade, B.; Houlden, H.; Zhelcheska, K.; Maroofian, R.; Pannetier, M.; Awad, M.A.; Lesieur-Sebellin, M.; Barcia, G.; Amiel, J.; Odent, S.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1909-1922)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297