학술논문
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb–Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency
Document Type
Article
Author
Zawerton, A.; Mignot, C.; Nava, C.; Keren, B.; Hartmann, A.; Depienne, C.; Charles, P.; Marey, I.; Sigafoos, A.; Clark, K.J.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Haseeb, A.; Lefebvre, V.; McWalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Schnur, R.E.; Zhu, Z.; Ichikawa, S.; Tabet, A.-C.; Levy, J.; Perrin, L.; Lesca, G.; Schluth-Bolard, C.; Monin, P.; Dupuis-Girod, S.; Poisson, A.; El Chehadeh, S.; Alembik, Y.; Bruel, A.-L.; Lehalle, D.; Nambot, S.; Moutton, S.; Odent, S.; Dubourg, C.; Jaillard, S.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Hoffer, M.J.V.; Barbaro-Dieber, T.; Ortega, L.; Bhoj, E.J.; Masser-Frye, D.; Bird, L.M.; Lindstrom, K.; Ramsey, K.M.; Narayanan, V.; Fassi, E.; Willing, M.; Cole, T.; Salter, C.G.; Akilapa, R.; Vandersteen, A.; Canham, N.; Rump, P.; Gerkes, E.H.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Bijlsma, E.; Vargas, M.; Wojcik, A.; Cherik, F.; Francannet, C.; Rosenfeld, J.A.; Machol, K.; Scott, D.A.; Bacino, C.A.; Wang, X.; Clark, G.D.; Bertoli, M.; Zwolinski, S.; Thomas, R.H.; Akay, E.; Chang, R.C.; Bressi, R.; Sanchez Russo, R.; Srour, M.; Russell, L.; Goyette, A.-M.E.; Dupuis, L.; Mendoza-Londono, R.; Karimov, C.; Joseph, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; Kuechler, A.; Piton, A.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 March 2020, 22(3):524-537)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600