학술논문
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals
Document Type
Article
Author
Saida, K.; Takizawa, M.; Ohori, S.; Sekiguchi, F.; Hamanaka, K.; Fujita, A.; Uchiyama, Y.; Mizuguchi, T.; Miyatake, S.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Dominik, N.; Houlden, H.; Sengoku, T.; Ogata, K.; Mitani, T.; Marafi, D.; Akay, G.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Pagnamenta, A.T.; Zaki, M.S.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; O'Brien, T.J.; Brown, A.E.X.; Karimiani, E.G.; Romy, R.; Carroll, C.J.; Leong, H.Y.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Malek, H.; Ahangari, N.; Tomoum, H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Murphy, D.; Yilmaz, S.; Kanmaz, S.; Serin, M.; Krishnakumar, D.; Gardham, A.; Maw, A.; Rao, T.S.; Alsubhi, S.; Srour, M.; Buhas, D.; Jewett, T.; Goldberg, R.E.; Shamseldin, H.; Alabdi, L.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Frengen, E.; Misceo, D.; Strømme, P.; Magliocco Ceroni, J.R.; Kim, C.A.; Yesil, G.; Sengenc, E.; Guler, S.; Hull, M.; Parnes, M.; Aktas, D.; Anlar, B.; Bayram, Y.; Alavi, S.; Madani Manshadi, S.A.; Alzaidan, H.; Al-Owain, M.; Elshafie, R.M.; Salayev, K.; Guliyeva, U.; Gleeson, J.G.; Monaghan, K.G.; Langley, K.G.; Yang, H.; Motavaf, M.; Safari, S.; Alipour, M.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):90-102)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600