학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 610건 | 목록
20~30
Academic Journal
Rosato, S.; Caraffi, S.G.; Beltrami, L.; Pollazzon, M.; Ivanovski, I.; Garavelli, L.; Unger, S.; Campos-Xavier, B.; Superti-Furga, A.; Castori, M.; Bonasoni, M.P.; Comitini, G.; Nikkels, P.G.J.; Lindstrom, K.; Umandap, C.
In: Genes . (Genes, February 2022, 13(2))
Academic Journal
Pollazzon, M.; Caraffi, S.G.; Rosato, S.; Marinelli, M.; Garavelli, L.; Faccioli, S.; Sassi, S.; Fodstad, H.; Campos-Xavier, B.; Superti-Furga, A.; Soncini, E.; Comitini, G.; Frattini, D.; Fusco, C.; Grimaldi, T.; Martorana, D.; Percesepe, A.; Gargano, G.
In: Genes . (Genes, January 2022, 13(1))
Academic Journal
Cisarova, K.; Campos-Xavier, B.; Superti-Furga, A.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Valeri, L.; Trimarchi, G.; Gargano, G.; Gavioli, S.; Neri, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2022, 188(1):319-325)
Academic Journal
Royer-Bertrand, B.; Cisarova, K.; Kumps, C.; Van Winckel, G.; Superti-Furga, A.; Jequier Gygax, M.; Chabane, N.; Rosenfeld, J.A.; Burrage, L.C.; Emrick, L.T.; Bassetti, J.A.; Moldovan, O.; O’Heir, E.; Allen, J.; Eastman, E.; Abbas, S.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Bhoj, E.J.; Lebon, S.; Li, D.; Umair, M.; Donald, K.A.
In: Molecular Autism . (Molecular Autism, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Rehman, A.U.; Bedoni, N.; Superti-Furga, A.; Sepahi, N.; Asad, A.G.; Piran, M.; Piran, M.; Ravesh, Z.; Peter, V.G.; Quinodoz, M.; Rivolta, C.; Salmaninejad, A.; Mojarrad, M.; Pasdar, A.; Cancellieri, F.; Ghalamkari, S.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2021, 11(1))
Academic Journal
In: BMC Endocrine Disorders . (BMC Endocrine Disorders, December 2021, 21(1))
Academic Journal
El Mouatani, A.; Achaiaa, A.; Kaltenbach, S.; Vekemans, M.; Attie-Bitach, T.; Van Winckel, G.; Superti-Furga, A.; Fodstad, H.; Giuliano, F.; Zaafrane-Khachnaoui, K.; Whalen, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3831-3837)
Academic Journal
Quinodoz, M.; Peter, V.G.; Rivolta, C.; Bedoni, N.; Royer Bertrand, B.; Cisarova, K.; Superti-Furga, A.; Salmaninejad, A.; Mojarrad, M.; Pasdar, A.; Sepahi, N.; Piran, M.; Ghanbari Asad, A.; Rodrigues, R.; Sousa, A.B.; Coutinho Santos, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
Royer-Bertrand, B.; Cisarova, K.; Superti-Furga, A.; Niel-Butschi, F.; Mittaz-Crettol, L.; Fodstad, H.
In: Genes . (Genes, September 2021, 12(9))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Superti-Furga, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어