학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 132건 | 목록
20~30
Academic Journal
Kanca, O.; Andrews, J.C.; Lee, P.-T.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Patel, C.; Braddock, S.R.; Slavotinek, A.M.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Gubbels, C.S.; Yu, T.W.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Williams, J.; Indaram, M.; Agrawal, P.B.; Vezina, G.; Simons, C.; Crawford, J.; Lau, C.C.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Markello, T.C.; Chung, W.K.; Acosta, M.T.; Agrawal, P.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Beggs, A.H.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hayes, N.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kiley, D.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raja, A.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rowley, R.K.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):413-424)
Academic Journal
Nicoli, E.-R.; Hackbarth, M.; Davids, M.; Huang, Y.; Adams, D.R.; Markello, T.C.; Toro, C.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Weston, M.R.; Becerril, A.; Mindell, J.A.; Larson, A.; Baker, P.R.; Zein, W.M.; Burke, J.D.; Dorward, H.; Zerfas, P.M.; Chen, D.; Wood, T.; Elliott, G.; Garrett, L.J.; Vu, M.; Zheng, W.; Day-Salvatore, D.L.; Acosta, M.T.; Agrawal, P.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Beggs, A.H.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hayes, N.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kiley, D.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raja, A.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rowley, R.K.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1127-1138)
Academic Journal
Cassini, T.A.; Duncan, L.; Rives, L.C.; Phillips, J.A.; Koziura, M.E.; Brault, J.; Hamid, R.; Cogan, J.; Newman, J.H.; J Adams, C.; R Adams, D.; E Alejandro, M.; Allard, P.; A Ashley, E.; S Azamian, M.; A Bacino, C.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; H Beggs, A.; J Bellen, H.; A Bernstein, J.; P Bick, D.; L Birch, C.; E Boone, B.; L Bostwick, B.; C Briere, L.; M Brown, D.; Brush, M.; A Burke, E.; C Burrage, L.; R Chao, K.; Chen, S.; D Clark, G.; M Cooper, C.; J Craigen, W.; Davids, M.; G Dayal, J.; C Dell'Angelica, E.; U Dhar, S.; M Dipple, K.; A Donnell-Fink, L.; Dorrani, N.; C Dorset, D.; D Draper, D.; M Dries, A.; J Eckstein, D.; T Emrick, L.; M Eng, C.; Esteves, C.; Estwick, T.; G Fisher, P.; S Frisby, T.; Frost, K.; A Gahl, W.; Gartner, V.; A Godfrey, R.; Goheen, M.; A Golas, G.; B Goldstein, D.; G Gordon, M.; E Gould, S.; F Gourdine, J.-P.; H Graham, B.; A Groden, C.; L Gropman, A.; E Hackbarth, M.; Haendel, M.; A Hanchard, N.; H Handley, L.; Hardee, I.; R Herzog, M.; A Holm, I.; M Howerton, E.; J Jacob, H.; Jain, M.; Jiang, Y.-H.; M Johnston, J.; L Jones, A.; E Koehler, A.; M Koeller, D.; S Kohane, I.; N Kohler, J.; M Krasnewich, D.; L Krieg, E.; B Krier, J.; E Kyle, J.; R Lalani, S.; Latham, L.; L Latour, Y.; Lau, C.C.; Lazar, J.; H Lee, B.; Lee, H.; R Lee, P.; E Levy, S.; J Levy, D.; A Lewis, R.; P Liebendorfer, A.; A Lincoln, S.; Loscalzo, J.; L Maas, R.; F Macnamara, E.; A MacRae, C.; V Maduro, V.; V Malicdan, M.C.; A Mamounas, L.; A Manolio, T.; C Markello, T.; Mazur, P.; J McCarty, A.; McConkie-Rosell, A.; T McCray, A.; O Metz, T.; Might, M.; M Moretti, P.; J Mulvihill, J.; L Murphy, J.; M Muzny, D.; E Nehrebecky, M.; F Nelson, S.; Scott Newberry, J.; K Nicholas, S.; Novacic, D.; S Orange, J.; Carl Pallais, J.; S Palmer, C.; C Papp, J.; M Pena, L.; E Posey, J.; H Postlethwait, J.; Potocki, L.; N Pusey, B.; B Ramoni, R.; H Rodan, L.; A Rosenfeld, J.; Sadozai, S.; L Samson, S.; E Schaffer, K.; Schoch, K.; C Schroeder, M.; A Scott, D.; Sharma, P.; Shashi, V.; K Silverman, E.; S Sinsheimer, J.; G Soldatos, A.; C Spillmann, R.; Splinter, K.; M Stoler, J.; Stong, N.; A Strong, K.; A Sullivan, J.; A Sweetser, D.; P Thomas, S.; J Tifft, C.; J Tolman, N.; Toro, C.; A Tran, A.; K Urv, T.; M Valivullah, Z.; Vilain, E.; P Vogel, T.; M Waggott, D.; E Wahl, C.; M Walley, N.; A Walsh, C.; F Wangler, M.; A Ward, P.; M Waters, K.; M Webb-Robertson, B.-J.; A Weech, A.; Westerfield, M.; T Wheeler, M.; L Wise, A.; A Wolfe, L.; A Worthey, E.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yu, G.; Zhang, J.; A Zornio, P.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2019, 7(6))
Academic Journal
Kumar, A.; Kravets, E.J.; Stevenson, D.A.; Bernstein, J.A.; Zastrow, D.B.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Dries, A.M.; Kohler, J.N.; Waggott, D.M.; Huang, Y.; Fisher, P.G.; Ashley, E.A.; Wheeler, M.T.; Beleford, D.; Shieh, J.T.; Mackenzie, K.M.; Grove, M.E.; Yang, Y.; Eng, C.M.; Teng, J.M.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fairbrother, L.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Christopher Lau, C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Scott Newberry, J.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 June 2019, 179(6):966-977)
Academic Journal
Frésard, L.; Li, X.; Smith, K.S.; Balliu, B.; Merker, J.D.; Montgomery, S.B.; Smail, C.; Ferraro, N.M.; Teran, N.A.; Zappala, Z.; Davis, J.R.; Prybol, C.J.; Ashley, E.A.; Bonner, D.; Marwaha, S.; Kohler, J.N.; Zastrow, D.B.; Reuter, C.M.; Davidson, J.M.; Wheeler, M.T.; Kernohan, K.D.; Ingelsson, E.; Liu, B.; Fisk, D.G.; Grove, M.E.; Joshi, R.; Utiramerur, S.; Hartley, T.; Boycott, K.; MacKenzie, A.; Bulman, D.; Dyment, D.; Boycott, K.M.; Strober, B.J.; Battle, A.; Lind, L.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D’Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell’Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.; Majewski, J.; Brudno, M.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, 1 June 2019, 25(6):911-919)
Academic Journal
Newman, J.H.; Cogan, J.; Hamid, R.; Phillips, J.A.; Shaver, A.; Sheehan, J.H.; Capra, J.A.; Meiler, J.; Mallal, S.; Pilkinton, M.; Smith, S.A.; McDonnell, W.J.; Stone, J.H.; Pillai, S.; Allard-Chamard, H.; Stone, W.M.; Perugino, C.; Xing, K.; Mahajan, V.S.; Mattoo, H.; Bastarache, L.; Riebau, D.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Christopher Lau, C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Scott Newberry, J.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Orengo, J.P.; Carl Pallais, J.; Palme, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2019, 7(6))
Academic Journal
Burrage, L.C.; Lanza, D.G.; Seavitt, J.R.; Li, X.; Bertuch, A.A.; Eng, C.M.; Gibbs, R.A.; Bi, W.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Dickinson, M.E.; Beaudet, A.L.; Heaney, J.D.; Bacino, C.A.; Lee, B.; Burrage, L.C.; Bacino, C.A.; Reynolds, J.J.; Higgs, M.R.; Stewart, G.S.; Baratang, N.V.; McFarquhar, A.; Campeau, P.M.; Phillips, J.B.; Wegner, J.; Postlethwait, J.; Westerfield, M.; Christiansen, A.E.; Dickinson, M.E.; Jain, M.; Parry, D.A.; Raman, V.; Chitayat, D.; Chitayat, D.; Chinn, I.K.; Emrick, L.; Chinn, I.K.; Orange, J.S.; Karaviti, L.; Schlesinger, A.E.; Schlesinger, A.E.; Earl, D.; Bamshad, M.; Savarirayan, R.; Doddapaneni, H.; Muzny, D.; Jhangiani, S.N.; Eng, C.M.; Bi, W.; Emrick, L.; Ranza, E.; Huber, C.; Cormier-Daire, V.; Shen, W.; Mao, R.; Carlston, C.M.; Shen, W.; Carlston, C.M.; Bertola, D.; Yamamoto, G.L.; Baratela, W.A.R.; Bertola, D.; Yamamoto, G.L.; Butler, M.G.; Ali, A.; Adeli, M.; Cohn, D.H.; Krakow, D.; Jackson, A.P.; Lees, M.; Offiah, A.C.; Carey, J.C.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orengo, J.P.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):422-438)
Academic Journal
In: Journal of Cosmology and Astroparticle Physics . (Journal of Cosmology and Astroparticle Physics, 15 January 2019, 2019(1))
Academic Journal
Machol, K.; Rosenfeld, J.A.; Lee, B.H.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Garcia, T.; Nguyen, T.T.M.; Campeau, P.M.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Jiang, Y.-H.; Stong, N.; Fiala, E.; Willing, M.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Cho, M.T.; McLaughlin, H.; Rosello Piera, M.; Orellana, C.; Martínez, F.; Caro-Llopis, A.; Monfort, S.; Roscioli, T.; Nixon, C.Y.; Buckley, M.F.; Turner, A.; Jones, W.D.; van Hasselt, P.M.; Hofstede, F.C.; van Gassen, K.L.I.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Lachlan, K.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Sonal, D.; Sakkubai, N.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Maurel, A.; Petrovski, S.; Krantz, I.D.; Tarpinian, J.M.; Adams, D.R.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dillon, A.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Ferreira, C.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jacob, H.J.; Jain, M.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Kohane, I.S.; Krasnewich, D.M.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Lipson, A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.M.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Splinter, K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Westerfield, M.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zheng, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 January 2019, 104(1):164-178)
Academic Journal
Shashi, V.; Schoch, K.; Spillmann, R.; Cope, H.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.; Pena, L.; McConkie-Rosell, A.; Jiang, Y.-H.; Stong, N.; Goldstein, D.B.; Need, A.C.; Adams, D.R.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Barseghyan, H.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Behnam, B.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Chen, S.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cogan, J.D.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D’Souza, P.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell’Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.M.; Donnell-Fink, L.A.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Eskin, A.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Glanton, E.; Godfrey, R.A.; Goldstein, D.B.; Gould, S.E.; Gourdine, J.-P.F.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Handley, L.H.; Herzog, M.R.; Holm, I.A.; Hom, J.; Howerton, E.M.; Huang, Y.; Jacob, H.J.; Jain, M.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krasnewich, D.M.; Krieg, E.L.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murphy, J.L.; Muzny, D.M.; Nehrebecky, M.E.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Orange, J.S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Pena, L.D.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Reuter, C.M.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Schoch, K.; Schroeder, M.C.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shashi, V.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sweetser, D.A.; Tan, Q.K.-G.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Valivullah, Z.M.; Vilain, E.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, Y.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zheng, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 January 2019, 21(1):161-172)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Brush, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어