학술논문
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia
Document Type
Article
Author
Morsy, H.; Cali, E.; Rocca, C.; Zhelcheska, K.; Galanaki, E.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Hanna, M.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Benkirane, M.; Cossée, M.; Koenig, M.; Cipriani, V.; Murphy, D.; O'Driscoll, M.; Suri, M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Wright, T.; Redman, M.; Bassetti, J.A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Jamra, R.A.; Bartolomaeus, T.; Heruth, M.; Krey, I.; Gburek-Augustat, J.; Wieczorek, D.; Gattermann, F.; Mcentagart, M.; Goldenberg, A.; Guyant-Marechal, L.; Garcia-Moreno, H.; Giunti, P.; Chabrol, B.; Bacrot, S.; Buissonnière, R.; Magry, V.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Melegh, B.; Szabó, A.; Sümegi, K.; Ziff, M.; Butterfield, R.; Hunt, D.; Bird-Lieberman, G.; Stankewich, M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):76-89)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600