학술논문
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
Document Type
Article
Author
Hengel, H.; Schüle, R.; Schöls, L.; Bosso-Lefèvre, C.; Szenker-Ravi, E.; Bonnard, C.; Reversade, B.; Venkatesh, B.; Grady, G.; Barycki, J.J.; Simpson, M.A.; Li, H.; Mathuru, A.S.; Pierce, S.; Gulsuner, S.; Lebigot, É.; Tan, T.-T.; Eio, M.Y.; Narayanan, G.; Utami, K.H.; Pouladi, M.A.; Yau, M.; Ciruna, B.; Handal, N.; Deigendesch, W.; Marzouqa, H.M.; Keimer, R.; Gunay-Aygun, M.; Muriello, M.J.; Verhelst, H.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Mahida, S.; Naidu, S.; Thomas, T.G.; Lim, J.Y.; Tan, E.S.; Jamuar, S.S.; Haye, D.; Willemsen, M.A.A.P.; Oegema, R.; Mitchell, W.G.; Pierson, T.M.; Andrews, M.V.; Willing, M.C.; Rodan, L.H.; Barakat, T.S.; van Slegtenhorst, M.; Gavrilova, R.H.; Schultz-Rogers, L.E.; Klee, E.W.; Martinelli, D.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Gilboa, T.; Tamim, A.M.; Hashem, M.O.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; AlSayed, M.D.; Abdulrahim, M.M.; Al-Owain, M.; Awaji, A.; Mahmoud, A.A.H.; Jad, L.A.; Faqeih, E.A.; Asmari, A.A.; Algain, S.M.; Aldhalaan, H.M.; Helbig, I.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Riess, A.; Bauer, P.; Kraegeloh-Mann, I.; Ng, A.Y.J.; Tohari, S.; Stewart, J.C.; Claridge-Chang, A.; Tang, S.; Keren, B.; Mor-Shaked, H.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Lefeber, D.J.
Source
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Subject
Language
English
ISSN
20411723