학술논문
De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy
Document Type
Article
Author
Tran Mau-Them, F.; Jouan, T.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Duplomb, L.; Duffourd, Y.; Urteaga, B.; Faivre, L.; Guibaud, L.; Keren, B.; Marey, I.; Mochel, F.; Nava, C.; Lindstrom, K.; van den Boogaard, M.J.; Oegema, R.; van Gassen, K.; Masurel, A.; Jansen, F.E.; Au, M.; Graham, J.M.; Chen, A.H.; Cho, M.; Lozier, E.; Konovalov, F.; Sharkov, A.; Korostelev, S.; Dickson, P.; Vera, M.; Lin, H.J.; Begemann, A.; Zweier, M.; Rauch, A.; Schmitt-Mechelke, T.; Martínez-Agosto, J.A.; Nelson, S.; Friedman, J.
Source
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):1008-1014)
Subject
Language
English
ISSN
15300366
10983600
10983600