학술논문
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy
Document Type
Article
Author
Wong, H.H.; Seet, S.H.; Lee, C.; Loh, A.Y.T.; Sotiropoulou, K.; Paul, F.; Keng, S.S.; Xue, S.; Ly, T.T.N.; Mathuru, A.S.; Ho, L.; Bard, F.A.; Reversade, B.; Maier, M.; Traspas, R.M.; Chia, C.Y.; Teoh, T.S.; Sng, D.; Georgiadou, D.; Ali, N.A.; Choo, S.C.; Gurel, A.; Zhang, S.; Liang, C.; Akarsu, N.A.; Cetinkaya, A.; Talim, B.; Rensvold, J.; Pagliarini, D.J.; Coon, J.J.; Unal, S.; Gumruk, F.; Shishkova, E.; Cepni, E.; Nathan, F.M.; Sirota, F.L.; Maurer-Stroh, S.; Yarali, N.; Arman-Bilir, O.; Simsek-Kiper, P.O.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Ceylaner, S.; Mbarek, H.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Uğurlu Çi̇men, D.; Yılmaz, E.; Kayserili, H.; Houlden, H.; Lainé, C.; Boisson, B.; Casanova, J.-L.; Chai, G.; Gleeson, J.G.; Gilani, N.; Hasbini, D.; Zaki, M.S.; Isfort, R.J.; Bascom, C.C.; Ordonez, N.; Tripolszki, K.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.; Rezaei, N.; Khotaei, G.T.; Seyedpour, S.; Chaabouni, M.; Alsubhi, A.; Eyaid, W.; Işıkay, S.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 July 2021, 108(7):1301-1317)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297