학술논문
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia
Document Type
Article
Author
Wiessner, M.; Stucka, R.; Senderek, J.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Haridy, N.A.; Wood, N.W.; Houlden, H.; Ni, M.-Y.; Lee, H.-J.; Pedroni, A.; Bouçanova, F.; Medard, J.-J.; Chrast, R.; Bartesaghi, L.; Ampatzis, K.; Müller, J.S.; Beetz, C.; Horvath, R.; Najafi, M.; Pierson, T.M.; Santorelli, F.M.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfares, A.A.; Zhu, C.; Xu, Y.; Uhrova Meszarosova, A.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Janecke, A.R.; Otero, M.G.; Chen, J.Y.H.; Dredge, D.; Peterson, J.T.; Goldstein, A.; Strom, T.M.; De Jonghe, P.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Baets, J.; Deconinck, T.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B.P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S.C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Rusmini, M.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Takiyama, Y.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Küpper, H.; Skraban, C.; Willis, M.J.H.; Grand, K.; Graham, J.M.; Lewis, R.A.; Millan, F.; Duman, Ö.; Dündar, N.; Uyanik, G.; Schöls, L.; Synofzik, M.; Schüle, R.; Nürnberg, P.; Nürnberg, G.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Züchner, S.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F.S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Kamsteeg, E.-J.; Deschner, S.; Gläser, D.; Hüttel, W.
Source
In: Brain . (Brain, 1 May 2021, 144(5):1422-1434)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950