학술논문
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
Document Type
Article
Author
Bogaert, E.; LeBlanc, P.; van Reempts, E.; Dermaut, B.; Garde, A.; Duffourd, Y.; Tran Mau-Them, F.; El It, F.; Callier, P.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Gautier, T.; Govin, J.; Rooney, K.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Haghshenas, S.; Kerkhof, J.; Wentzensen, I.M.; Au, K.S.; Richardson, K.; Northrup, H.; Gatinois, V.; Geneviève, D.; Louie, R.J.; Lyons, M.J.; Laulund, L.W.; Brasch-Andersen, C.; Maxel Juul, T.; Marle, N.; Cesario, C.; Novelli, A.; Brunetti-Pierri, N.; Pinelli, M.; Pennamen, P.; Naudion, S.; Legendre, M.; Courdier, C.; Trimouille, A.; Fenzy, M.D.; Pais, L.; Yeung, A.; Nugent, K.; Roeder, E.R.; Lupski, J.R.; Mitani, T.; Posey, J.E.; Calame, D.; Rosenfeld, J.A.; Yonath, H.; Musante, L.; Faletra, F.; Montanari, F.; Sartor, G.; Seri, M.; Vancini, A.; Besmond, C.; Poirier, K.; Hubert, L.; Munnich, A.; Hemelsoet, D.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):790-808)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297