학술논문
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
Document Type
Article
Author
Gehin, C.; Capolupo, L.; Ho, S.; Vocat, A.; De Los Rios, P.; D’Angelo, G.; Lone, M.A.; Hornemann, T.; Lee, W.; Gennarino, V.A.; Adeyemi, A.M.; Marwaha, A.; Gerkes, E.H.; Stegmann, A.P.A.; López-Martín, E.; Bermejo-Sánchez, E.; Martínez-Delgado, B.; Zweier, C.; Kraus, C.; Popp, B.; Strehlow, V.; Gräfe, D.; Knerr, I.; Jones, E.R.; Zamuner, S.; Abriata, L.A.; Kunnathully, V.; Moeller, B.E.; Burke, J.E.; Rommelaere, S.; Bocquete, J.-P.; Lemaitre, B.; Ruchti, E.; Limoni, G.; Van Campenhoudt, M.; Bourgeat, S.; Jakšić, A.M.; McCabe, B.D.; Henklein, P.; Gilissen, C.; van Bon, B.W.; Pfundt, R.; Willemsen, M.H.; Schieving, J.H.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Soli, F.; Guo, H.; Zhang, Q.; Xia, K.; Fagerberg, C.R.; Beier, C.P.; Larsen, M.J.; Valenzuela, I.; Fernández-Álvarez, P.; Xiong, S.; Śmigiel, R.; López-González, V.; Armengol, L.; Morleo, M.; Torella, A.; Selicorni, A.; Blyth, M.; Cooper, N.S.; Wilson, V.; Oegema, R.; Herenger, Y.; Garde, A.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Maddocks, A.B.R.; Bain, J.M.; Bhat, M.A.; Costain, G.; Kannu, P.; Champaigne, N.L.; Friez, M.J.; Richardson, E.B.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Gupta, Y.; Lim, T.Y.; Sanna-Cherchi, S.; Yamaji, T.; Hanada, K.
Source
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 May 2023, 133(10))
Subject
Language
English
ISSN
15588238
00219738
00219738