학술논문
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1~20
Academic Journal
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol 19, Pp 2195-2216 (2023)
Academic Journal
Michell-Robinson M. A.; Perrier S.; Gauthier S.; Derksen A.; Sabbagh Q.; Girbig M.; Misiaszek A. D.; Pizzino A. M.; Renaud D. L.; De Assis Pereira D.; Okuda P.; Karoleska L. M.; Keller S.; Chong K.; Gauquelin L.; Brais B.; Leube B.; Grider T.; Shy M. E.; Schüle R.; Minnerop M.; Bertini E.; Nicita F.; Tonduti D.; Müller C. W.; Vanderver A.; Wolf N. I.; Bernard G.
HGG Adv
Human genetics and genomics advances 6(4), 100481 (2025). doi:10.1016/j.xhgg.2025.100481
Human genetics and genomics advances 6(4), 100481 (2025). doi:10.1016/j.xhgg.2025.100481
Academic Journal
Tambala D.; Vassar R.; Snow J.; Balestrini S.; Bersano A.; Guey S.; Bonaventura E.; Signorini S.; Sartori S.; Bertini E.; Tonduti D.; Parazzini C.; Macchiaiolo M.; Pelizza M. F.; Pichiecchio A.; Massella L.; Coste T.; Orcesi S.; Politano D.; Bacci G.; Marziali E.; Dollfus H.; Mandelli A.; Chinali M.; Plaisier E.; Simioni P.; Colombatti R.; Guerrini R.; Tournier-Lasserve E.; Gould D. B.; Musolino P. L.
Genetics in Medicine. 27:101514
Academic Journal
Vitale, G.; Pichiecchio, A.; Ormitti, F.; Tonduti, D.; Asaro, A.; Farina, L.; Piccolo, B.; Percesepe, A.; Bastianello, S.; Orcesi, S.; Accorsi, P.; Battaglia, D.; Cereda, C.; Martelli, P.; Mine, M.; Pinelli, L.; Tartaglione, T.; Ghi, T.; Parrini, E.; Zuffardi, O.
European Journal of Paediatric Neurology. 23(3):410-417
Academic Journal
Gavazzi F.; Charsar B.; Hamilton E.; Erler J. A.; Patel V.; Woidill S.; Sevagamoorthy A.; Helman G.; Schmidt J.; Pizzino A.; Muirhead K.; Takanohashi A.; Bonkowsky J. L.; Meyerhoffer K.; Simons C.; Doi H.; Satoko M.; Matsumoto N.; Delgado M. R.; Sanchez-Castillo M.; Wang J.; de Carvalho D. R.; Tournev I.; Chamova T.; Jordanova A.; Clegg N. J.; Nicita F.; Bertini E.; Teng M.; Williams D.; Tonduti D.; Houlden H.; Stellingwerff M.; Wassmer E.; Garcia-Cazorla A.; Bernard G.; Mirchi A.; Toutounchi H.; Wolf N. I.; van der Knaap M. S.; Shults J.; Adang L. A.; Vanderver A. L.
Molecular Genetics and Metabolism. 144:109048
Academic Journal
Masnada S; Sarret C; Antonello CE; Fadilah A; Krude H; Mura E; Mordekar S; Nicita F; Olivotto S; Orcesi S; Porta F; Remerand G; Siri B; Wilpert N; Amir-Yazdani P; Bertini E; Schuelke M; Bernard G; Boespflug-Tanguy O; Tonduti D.
Molecular Genetics and Metabolism. 135:109-113
Academic Journal
Raviglione F.; Douzgou S.; Scala M.; Mingarelli A.; D'Arrigo S.; Freri E.; Darra F.; Giglio S.; Bonaglia M. C.; Pantaleoni C.; Mastrangelo M.; Epifanio R.; Elia M.; Saletti V.; Morlino S.; Vari M. S.; De Liso P.; Pavaine J.; Spaccini L.; Cattaneo E.; Gardella E.; Moller R. S.; Marchese F.; Colonna C.; Gandioli C.; Gobbi G.; Ram D.; Palumbo O.; Carella M.; Germano M.; Tonduti D.; De Angelis D.; Caputo D.; Bergonzini P.; Novara F.; Zuffardi O.; Verrotti A.; Orsini A.; Bonuccelli A.; De Muto M. C.; Trivisano M.; Vigevano F.; Granata T.; Bernardina B. D.; Tranchina A.; Striano P.
Raviglione, F, Douzgou, S, Scala, M, Mingarelli, A, D 'Arrigo, S, Freri, E, Darra, F, Giglio, S, Bonaglia, M C, Pantaleoni, C, Mastrangelo, M, Epifanio, R, Elia, M, Saletti, V, Morlino, S, Vari, M S, De Liso, P, Pavaine, J, Spaccini, L, Cattaneo, E, Gardella, E, Møller, R S, Marchese, F, Colonna, C, Gandioli, C, Gobbi, G, Ram, D , Palumbo, O, Carella, M, Germano, M, Tonduti , D , De Angelis, D , Caputo, D , Bergonzini, P, Novara, F, Zuffardi, O, Verrotti, A, Orsini, A, Bonuccelli, A, De Muto, M C, Trivisano, M, Vigevano, F, Granata, T, Bernardina, B D , Tranchina, A & Striano, P 2021, ' Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy : A multicenter European study ', Seizure, vol. 88, pp. 60-72 . https://doi.org/10.1016/j.seizure.2021.03.025
Academic Journal
Movement Disorders Clinical Practice. 10:701-703
Academic Journal
Geest, Ferdy S. van; Groeneweg, Stefan; Akker, Erica L.T. van den; Bacos, Iuliu; Barca, Diana; Berg, Sjoerd A.A. van den; Bertini, Enrico; Brunner, Doris; Brunetti-Pierri, Nicola; Cappa, Marco; Cappuccio, Gerarda; Chatterjee, Krishna; Chesover, Alexander D.; Christian, Peter; Coutant, Regis; Craiu, Dana; Crock, Patricia; Dewey, Cheyenne; Dica, Alice; Dimitri, Paul; Dubey, Rachana; Enderli, Anina; Fairchild, Jan; Galuchan, Jonathan; Garibaldi, Luigi R.; George, Belinda; Hackenberg, Annette; Heinrich, Bianka; Huynh, Tony; Ktosowska, Anna; Lawson-Yuen, Amy; Linder-Lucht, Michaela; Lyons, Greta; Lora, Felipe Monti; Moran, Carla; Miiller, Katalin E.; Paone, Laura; Paul, Praveen G.; Polak, Michel; Porta, Francesco; Reinauer, Christina; Rijke, Yolanda B. de; Seckold, Rowen; Menevse, Tuba Seven; Simm, Peter; Simon, Anna; Spada, Marco; Stoupa, Athanasia; Szeifert, Lilla; Tonduti, Davide; Toor, Hans van; Turan, Serap; Vanderniet, Joel; Waart, Monique de; Wal, Ronald van der; Walt, Adri van der; Wermeskerken, Anne-Marie van; Wierzba, Jolanta; Zibordi, Federica; Zung, Amnon; Peeters, Robin P.; Visser, W. Edward
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. March, 2022, Vol. 107 Issue 3, pe1136, 12 p.
Academic Journal
Garone G.; Innocenti A.; Grasso M.; Mandarino A.; Capuano A.; Della Bella G.; Frascarelli F.; Diodato D.; Onesimo R.; Zampino G.; Novelli A.; Digilio M. C.; Bartuli A.; Dentici M. L.; Parisi P.; Galosi S.; Tonduti D.; Bertini E.; Sinibaldi L.; Specchio N.
Parkinsonism & Related Disorders. 126:107057
Academic Journal
Groeneweg, S.; van Geest, F.S.; Sterenborg, R.B.T.M.; Dolcetta-Capuzzo, A.; de Rooij, L.J.; van den Berge, A.; Leeuwenburgh, S.; López Martí, A.; Stals, M.A.M.; Stegenga, M.T.; Meima, M.E.; Medici, M.; Visser, W.E.; Martín, M.; Nicola, J.P.; Dias, M.; Frazer, J.; Marks, D.S.; Medina-Gomez, C.; Rivadeneira, F.; Wang, H.; Chen, C.-H.; Teumer, A.; Abaci, A.; Demir, K.; van den Akker, E.L.T.; Ambegaonkar, G.P.; Armour, C.M.; Bacos, I.; Bakhtiani, P.; Barca, D.; Craiu, D.; Dica, A.; Bauer, A.J.; Isaza, A.R.; Mancilla, E.E.; van den Berg, S.A.A.; Bertini, E.; van Beynum, I.M.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Brunner, D.; Cappa, M.; Castellotti, B.; Castiglioni, C.; Chatterjee, K.; Lyons, G.; McGowan, A.; Moran, C.; Chesover, A.; Christian, P.; Coenen-van der Spek, J.; Koolen, D.A.; de Coo, I.F.M.; Coutant, R.; Crock, P.; Seckold, R.; Subramanian, G.M.; Vanderniet, J.; DeGoede, C.; Dewey, C.; Lawson-Yuen, A.; Dimitri, P.; Dremmen, M.H.G.; Dubey, R.; Enderli, A.; Hackenberg, A.; Heinrich, B.; Fairchild, J.; Gallichan, J.; Garibaldi, L.; George, B.; Gevers, E.F.; Greenup, E.; McCormick, K.L.; Halász, Z.; Szeifert, L.; Hurst, A.C.; Huynh, T.; Klosowska, A.; van der Knoop, M.M.; de Wit, M.-C.Y.; Konrad, D.; Krude, H.; Kulkarni, A.; Laemmle, A.; LaFranchi, S.H.; Nicol, L.E.; Lebl, J.; Malikova, J.K.; Rozenkova, K.; Linder-Lucht, M.; Lorea, C.F.; Lourenço, C.M.; Lunsing, R.J.; Mericq, V.; Lora, F.M.; Muller, K.E.; Oliver-Petit, I.; Paone, L.; Paul, P.G.; Simon, A.; Polak, M.; Stoupa, A.; Porta, F.; Spada, M.; Poswar, F.O.; Reinauer, C.; Seven Menevse, T.; Turan, S.; Simm, P.; Singh, Y.; Tonduti, D.; van der Walt, A.; Wémeau, J.-L.; van Wermeskerken, A.-M.; Wierzba, J.; Wolf, N.I.; Wurm, M.; Zibordi, F.; Zung, A.; Zwaveling-Soonawala, N.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2025, 16(1))
Academic Journal
Masnada S.; Parazzini C.; Bini P.; Barbarini M.; Alberti L.; Valente M.; Chiapparini L.; De Silvestri A.; Doneda C.; Iascone M.; Saielli L. A.; Cereda C.; Veggiotti P.; Corbetta C.; Tonduti D.
European Journal of Paediatric Neurology. 28:151-158
Academic Journal
Tonduti D.; Mura E.; Masnada S.; Bertini E.; Aiello C.; Zini D.; Parmeggiani L.; Cantalupo G.; Talenti G.; Veggiotti P.; Spaccini L.; Iascone M.; Parazzini C.
Journal of Human Genetics. 66:1035-1037
Academic Journal
Casamassa A.; Rotundo G.; Ceresoni C.; Turco E. M.; Torrente I.; Candido O.; Nicita F.; Tonduti D.; Bertini E.; Marano M.; Ferrari D.; Cereda C.; Pennuto M.; Vescovi A. L.; Carelli S.; Rosati J.
Stem Cell Research, Vol 78, Iss, Pp 103468-(2024)
Academic Journal
Tagi VM; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Department of Biomedical and Clinical Science, University of Milan, Milan, Italy.; Fiori L; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Montanari C; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Department of Biomedical and Clinical Science, University of Milan, Milan, Italy.; Tonduti D; Department of Biomedical and Clinical Science, University of Milan, Milan, Italy.; COALA (Center for Diagnosis and Treatment of Leukodystrophies), Unit of Pediatric Neurology, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Ferrario M; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Gambino M; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Greco IP; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Cecchini A; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Calcaterra V; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Pediatric and Adolescent Unit, Department of Internal Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Zuccotti G; Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.; Department of Biomedical and Clinical Science, University of Milan, Milan, Italy.; Verduci E; Department of Health Sciences, University of Milan, Milan, Italy.; Metabolic Diseases Unit, Department of Pediatrics, Vittore Buzzi Children's Hospital, Milan, Italy.
Publisher: Frontiers Research Foundation] Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101555782 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1664-2392 (Print) Linking ISSN: 16642392 NLM ISO Abbreviation: Front Endocrinol (Lausanne) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Groeneweg, S; Peeters, RP; Moran, C; Stoupa, MA; Auriol, F; Tonduti, D; Dica, A; Paone, L; Rozenkova, K; Malikova, J; van der Walt, A; de Coo, IFM; McGowan, A; Lyons, G; Aarsen, RFK; Barca, PD; van Beynu, IM; van der Knoop, MM; Jansen, J; Manshande, M; Lunsing, RJ; Nowak, S; den Uil, CA; Zillikens, MC; Visser, FE; Vrijoeth, P; de Wit, MCY; Wolf, NI; Zandstra, A; Abegaonkar, G; Singh, Y; de Rijke, YB; Medici, M; Bertini, ES; Depoorter, S; Lebl, J; Cappa, M; De Meirleir, L; Krude, H; Craiu, D; Zibordi, F; Petit, IO; Polak, M; Chatterjee, K; Visser, TJ; Visser, WE
Groeneweg, S, Peeters, R P, Moran, C, Stoupa, A, Auriol, F, Tonduti , D , Dica, A, Paone, L, Rozenkova, K, Malikova, J, van der Walt, A, de Coo, I F M, McGowan, A, Lyons, G, Aarsen, F K, Barca, D , van Beynum, I M, van der Knoop, M M, Jansen, J, Manshande, M, Lunsing, R J, Nowak, S, den Uil, C A, Zillikens, M C, Visser, F E, Vrijmoeth, P, de Wit, M C Y, Wolf, N I, Zandstra, A, Ambegaonkar, G, Singh, Y, de Rijke, Y B, Medici, M, Bertini, E S, Depoorter, S, Lebl, J, Cappa, M, de Meirleir, L, Krude, H, Craiu, D , Zibordi, F, Oliver Petit, I, Polak, M, Chatterjee, K, Visser, T J & Visser, W E 2019, 'Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial', The Lancet Diabetes and Endocrinology, vol. 7, no. 9, pp. 695-706. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(19)30155-X
Lancet Diabetes & Endocrinology, 7, 9, pp. 695-706
Lancet Diabetes & Endocrinology, 7, 9, pp. 695-706
Academic Journal
Masnada S.; Groenweg S.; Saletti V.; Chiapparini L.; Castellotti B.; Salsano E.; Visser W. E.; Tonduti D.
Metabolic Brain Disease. 34:1565-1575
Academic Journal
Longo S.; Caporali C.; Pisoni C.; Borghesi A.; Perotti G.; Tritto G.; Olivieri I.; La Piana R.; Tonduti D.; Decio A.; Ariaudo G.; Spairani S.; Naboni C.; Gardella B.; Spinillo A.; Manzoni F.; Tinelli C.; Stronati M.; Orcesi S.
Sci Rep
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Academic Journal
Rice, G. I.; Park, S.; Gavazzi, F.; Adang, L. A.; Ayuk, L. A.; Van Eyck, L.; Seabra, L.; Barrea, C.; Battini, R.; Belot, A.; Berg, S.; de Villemeur, T. B.; Bley, A. E.; Blumkin, L.; Boespflug-Tanguy, O.; Briggs, T. A.; Brimble, E.; Dale, R. C.; Darin, Niklas, 1964; Debray, F. G.; De Giorgis, V.; Denecke, J.; Doummar, D.; af Hagelsrum, G. D.; Eleftheriou, D.; Estienne, M.; Fazzi, E.; Feillet, F.; Galli, J.; Hartog, N.; Harvengt, J.; Heron, B.; Heron, D.; Kelly, D. A.; Lev, D.; Levrat, V.; Livingston, J. H.; Marti, I.; Mignot, C.; Mochel, F.; Nougues, M. C.; Oppermann, I.; Perez-Duenas, B.; Popp, B.; Rodero, M. P.; Rodriguez, D.; Saletti, V.; Sharpe, C.; Tonduti, D.; Vadlamani, G.; Van Haren, K.; Vila, M. T.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Wiedemann, A.; Wilson, C. J.; Zerem, A.; Zweier, C.; Zuberi, S. M.; Orcesi, S.; Vanderver, A. L.; Hur, S.; Crow, Y. J.
Human Mutation. 41(4):837-49
Academic Journal
Varesio, C.; Politano, D.; Borgatti, R.; De Giorgis, V.; Del Boca, A.; Pichiecchio, A.; Orcesi, S.; Gardani, A.; Adang, L.; Gavazzi, F.; Vanderver, A.; Ballante, E.; Battini, R.; Bertini, E.; Nicita, F.; Dragoni, F.; Garau, J.; Fazzi, E.; Galli, J.; La Piana, R.; Moroni, I.; Pini, A.; Ricci, F.; Sartori, S.; Tonduti, D.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, October 2025, 171:92-99)
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