학술논문
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1~10
Academic Journal
Accogli, Andrea; Lin, Sheng-Jia; Severino, Mariasavina; Kim, Sung-Hoon; Huang, Kevin; Rocca, Clarissa; Landsverk, Megan; Zaki, Maha S.; Al-Maawali, Almundher; Srinivasan, Varunvenkat M.; Al-Thihli, Khalid; Schaefer, G. Bradly; Davis, Monica; Tonduti, Davide; Doneda, Chiara; Marten, Lara M.; Mühlhausen, Chris; Gomez, Maria; Lamantea, Eleonora; Mena, Rafael; Nizon, Mathilde; Procaccio, Vincent; Begtrup, Amber; Telegrafi, Aida; Cui, Hong; Schulz, Heidi L.; Mohr, Julia; Biskup, Saskia; Loos, Mariana Amina; Aráoz, Hilda Verónica; Salpietro, Vincenzo; Keppen, Laura Davis; Chitre, Manali; Petree, Cassidy; Raymond, Lucy; Vogt, Julie; Sawyer, Lindsey B.; Basinger, Alice A.; Pedersen, Signe Vandal; Pearson, Toni S.; Grange, Dorothy K.; Lingappa, Lokesh; McDunnah, Paige; Horvath, Rita; Cognè, Benjamin; Isidor, Bertrand; Hahn, Andreas; Gripp, Karen W.; Jafarnejad, Seyed Mehdi; Østergaard, Elsebet; Prada, Carlos E.; Ghezzi, Daniele; Gowda, Vykuntaraju K.; Taylor, Robert W.; Sonenberg, Nahum; Houlden, Henry; Sissler, Marie; Varshney, Gaurav K.; Maroofian, Reza
In Genetics in Medicine November 2023 25(11)
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)
Academic Journal
Raviglione, Federico; Douzgou, Sofia; Scala, Marcello; Mingarelli, Alessia; D'Arrigo, Stefano; Freri, Elena; Darra, Francesca; Giglio, Sabrina; Bonaglia, Maria C; Pantaleoni, Chiara; Mastrangelo, Massimo; Epifanio, Roberta; Elia, Maurizio; Saletti, Veronica; Morlino, Silvia; Vari, Maria Stella; De Liso, Paola; Pavaine, Julija; Spaccini, Luigina; Cattaneo, Elisa; Gardella, Elena; Møller, Rikke S; Marchese, Francesca; Colonna, Clara; Gandioli, Claudia; Gobbi, Giuseppe; Ram, Dipak; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Germano, Michele; Tonduti, Davide; De Angelis, Diego; Caputo, Davide; Bergonzini, Patrizia; Novara, Francesca; Zuffardi, Orsetta; Verrotti, Alberto; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; De Muto, Maria Carmela; Trivisano, Marina; Vigevano, Federico; Granata, Tiziana; Bernardina, Bernardo Dalla; Tranchina, Antonia; Striano, Pasquale
In Seizure: European Journal of Epilepsy May 2021 88:60-72
Academic Journal
Chiapparini, Luisa; Simone, Micaela De; Galli, Jessica; Gavazzi, Francesco; Parazzini, Cecilia; Pinelli, Lorenzo; De Giorgis, Valentina; Varesio, Costanza ; Viri, Maurizio; Giordano, Lucio; La Piana, Roberta; Tonduti, Davide; Roncarolo, Federico; Masnada, Silvia; Pichiecchio, Anna; Veggiotti, Pierangelo; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona
In Seizure: European Journal of Epilepsy March 2021 86:197-209
Academic Journal
Masnada, Silvia; Parazzini, Cecilia; Bini, Paolo; Barbarini, Mario; Alberti, Luisella; Valente, Marialuisa; Chiapparini, Luisa; De Silvestri, Annalisa; Doneda, Chiara; Iascone, Maria; Saielli, Laura Assunta; Cereda, Cristina; Veggiotti, Pierangelo; Corbetta, Carlo; Tonduti, Davide
In European Journal of Paediatric Neurology September 2020 28:151-158
Academic Journal
Groeneweg, Stefan; van Geest, Ferdy S; Abacı, Ayhan; Alcantud, Alberto; Ambegaonkar, Gautam P; Armour, Christine M; Bakhtiani, Priyanka; Barca, Diana; Bertini, Enrico S; van Beynum, Ingrid M; Brunetti-Pierri, Nicola; Bugiani, Marianna; Cappa, Marco; Cappuccio, Gerarda; Castellotti, Barbara; Castiglioni, Claudia; Chatterjee, Krishna; de Coo, Irenaeus F M; Coutant, Régis; Craiu, Dana; Crock, Patricia; DeGoede, Christian; Demir, Korcan; Dica, Alice; Dimitri, Paul; Dolcetta-Capuzzo, Anna; Dremmen, Marjolein H G; Dubey, Rachana; Enderli, Anina; Fairchild, Jan; Gallichan, Jonathan; George, Belinda; Gevers, Evelien F; Hackenberg, Annette; Halász, Zita; Heinrich, Bianka; Huynh, Tony; Kłosowska, Anna; van der Knaap, Marjo S; van der Knoop, Marieke M; Konrad, Daniel; Koolen, David A; Krude, Heiko; Lawson-Yuen, Amy; Lebl, Jan; Linder-Lucht, Michaela; Lorea, Cláudia F; Lourenço, Charles M; Lunsing, Roelineke J; Lyons, Greta; Malikova, Jana; Mancilla, Edna E; McGowan, Anne; Mericq, Veronica; Lora, Felipe M; Moran, Carla; Müller, Katalin E; Oliver-Petit, Isabelle; Paone, Laura; Paul, Praveen G; Polak, Michel; Porta, Francesco; Poswar, Fabiano O; Reinauer, Christina; Rozenkova, Klara; Menevse, Tuba S; Simm, Peter; Simon, Anna; Singh, Yogen; Spada, Marco; van der Spek, Jet; Stals, Milou A M; Stoupa, Athanasia; Subramanian, Gopinath M; Tonduti, Davide; Turan, Serap; den Uil, Corstiaan A; Vanderniet, Joel; van der Walt, Adri; Wémeau, Jean-Louis; Wierzba, Jolante; de Wit, Marie-Claire Y; Wolf, Nicole I; Wurm, Michael; Zibordi, Federica; Zung, Amnon; Zwaveling-Soonawala, Nitash; Visser, W Edward
In The Lancet Diabetes & Endocrinology July 2020 8(7):594-605
Academic Journal
Ciaccio, Claudia; Saletti, Veronica; D'Arrigo, Stefano; Esposito, Silvia; Alfei, Enrico; Moroni, Isabella; Tonduti, Davide; Chiapparini, Luisa; Pantaleoni, Chiara; Milani, Donatella
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)
Academic Journal
Groeneweg, Stefan; Peeters, Robin P; Moran, Carla; Stoupa, Athanasia; Auriol, Françoise; Tonduti, Davide; Dica, Alice; Paone, Laura; Rozenkova, Klara; Malikova, Jana; van der Walt, Adri; de Coo, Irenaeus F M; McGowan, Anne; Lyons, Greta; Aarsen, Femke K; Barca, Diana; van Beynum, Ingrid M; van der Knoop, Marieke M; Jansen, Jurgen; Manshande, Martien ; Lunsing, Roelineke J; Nowak, Stan; den Uil, Corstiaan A; Zillikens, M Carola; Visser, Frank E; Vrijmoeth, Paul; de Wit, Marie Claire Y; Wolf, Nicole I; Zandstra, Angelique; Ambegaonkar, Gautam; Singh, Yogen; de Rijke, Yolanda B; Medici, Marco; Bertini, Enrico S; Depoorter, Sylvia; Lebl, Jan; Cappa, Marco; De Meirleir, Linda ; Krude, Heiko; Craiu, Dana; Zibordi, Federica; Oliver Petit, Isabelle; Polak, Michel; Chatterjee, Krishna; Visser, Theo J ; Visser, W Edward
In The Lancet Diabetes & Endocrinology September 2019 7(9):695-706
Academic Journal
Al Wardat, Sofian; Frassinelli, Loredana; Orecchini, Elisa; Rey, Federica; Ciafrè, Silvia Anna; Galardi, Silvia; Garau, Jessica; Gagliardi, Stella; Orcesi, Simona; Tonduti, Davide; Carelli, Stephana; Cereda, Cristina; Picardi, Ernesto; Michienzi, Alessandro
In Genes & Diseases May 2024 11(3)
Academic Journal
Masnada, Silvia; Previtali, Roberto; Erba, Paola; Beretta, Elena; Camporesi, Anna; Chiapparini, Luisa; Doneda, Chiara; Iascone, Maria; Sartorio, Marco U. A.; Spaccini, Luigina; Veggiotti, Pierangelo; Osio, Maurizio; Tonduti, Davide; Moroni, Isabella
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