학술논문
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1~20
Academic Journal
Petronila Cubas, C.; García-Bellido Ruiz, S.; Montabes Medina, P.; del Álamo Diez, M.; Camacho Salas, A.; Núñez Enamorado, N.; González Arbizu, M.; Muñiz Castrillo, S.; Pérez Rangel, D.
Neurology Perspectives. 5
Academic Journal
J. Ramírez Sánchez-Ajofrín; D. Pérez Rangel; N. Sanzo Esnaola; M. Enguídanos Parra; E. Martínez; N. Núñez Enamorado
Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 317- (2024)
Academic Journal
SAUDITH BURGOS-NÚÑEZ; CLELIA CALAO-RAMOS; SIBILA N. HERNÁNDEZ; GERMÁN ENAMORADO-MONTES; IVÁN URANGO-CÁRDENAS; AMADO NAVARRO-FRÓMETA; ROBERTH PATERNINA-URIBE; JOSÉ LUIS MARRUGO-NEGRETE
Anais da Academia Brasileira de Ciências, Vol 96, Iss 1 (2024)
Academic Journal
Ureta-Velasco, N. ; Martínez-de Aragón, A. ; Moral-Pumarega, M.T. ; Núñez-Enamorado, N. ; Bergón-Sendín, E. ; Pallás-Alonso, C.R.
In Anales de Pediatría (English Edition) May 2015 82(5):354-359
Academic Journal
Ureta-Velasco, N. ; Martínez-de Aragón, A. ; Moral-Pumarega, M.T. ; Núñez-Enamorado, N. ; Bergón-Sendín, E. ; Pallás-Alonso, C.R.
In Anales de Pediatria May 2015 82(5):354-359
Academic Journal
Trujillano, L.; Valenzuela, I.; Costa-Roger, M.; Fernandez-Alvarez, P.; Cueto-González, A.; Lasa-Aranzasti, A.; Masotto, B.; Abulí, A.; Codina-Solà, M.; García-Arumí, E.; Tizzano, E.F.; Cuscó, I.; del Campo, M.; Ruiz Moreno, J.A.; Pardo Domínguez, C.; Palma Milla, C.; Pérez de la Fuente, R.; Quesada-Espinosa, J.F.; Núñez-Enamorado, N.; Gener, B.; Ballesta-Martínez, M.J.; Brea-Fernández, A.J.; Fernández-Prieto, M.; Trujillo-Quintero, J.P.; Ruiz, A.; Santos-Simarro, F.; Rosello, M.; Orellana, C.; Martinez, F.; Martinez-Monseny, A.F.; Casas-Alba, D.; Serrano, M.; Palomares-Bralo, M.; Rikeros-Orozco, E.; Gómez-Cano, M.Á.; Tirado-Requero, P.; Pié Juste, J.; Ramos, F.J.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2025, 107(6):646-662)
Academic Journal
Olivé-Cirera, G.; Fonseca, E.; Chen, L.-W.; Fetta, A.; Martínez-Hernández, E.; Guasp, M.; Spatola, M.; Sabater, L.; Blanco, Y.; Saiz, A.; Graus, F.; Dalmau, J.; Armangué, T.; González-Álvarez, V.; Delgadillo, V.; Cantarín-Extremera, V.; Jiménez-Legido, M.; Monge-Galindo, L.; Felipe, A.; Beseler, B.; Turón-Viñas, E.; Fernández-Ramos, J.; Martínez-González, M.J.; Vázquez-López, M.; Arrabal Fernandez, L.; Alvarez-Molinero, M.; Muñoz-Cabello, B.; Camacho, A.; Nuñez-Enamorado, N.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, January 2025, 24(1):54-64)
Academic Journal
Vila-Bedmar, S.; Quijada-Fraile, P.; Martinez-Azorin, F.; Hernández-Lain, A.; Cancho-Candela, R.; Núñez-Enamorado, N.; Camacho-Salas, A.
Neuromuscular Disorders. 29:S75-S75
Academic Journal
Rice, Gillian I, PhD; Forte, Gabriella M A, MPhil; Szynkiewicz, Marcin, MSc; Chase, Diana S, PhD; Aeby, Alec, MD; Abdel-Hamid, Mohamed S, MSc; Ackroyd, Sam, MB ChB; Allcock, Rebecca, FRCPath; Bailey, Kathryn M, MRCPCH; Balottin, Umberto, MD; Barnerias, Christine, MD; Bernard, Genevieve, MD; Bodemer, Christine, PhD; Botella, Maria P, MD; Cereda, Cristina, PhD; Chandler, Kate E, MD; Dabydeen, Lyvia, MRCPCH; Dale, Russell C, PhD; De Laet, Corinne, MD; De Goede, Christian G E L, FRCPCH; del Toro, Mireia, MD; Effat, Laila, PhD; Enamorado, Noemi Nunez, MD; Fazzi, Elisa, MD; Gener, Blanca, MD; Haldre, Madli, BSc; Lin, Jean-Pierre S-M, PhD; Livingston, John H, MB ChB; Lourenco, Charles Marques, MD; Marques, Wilson, Jr, MD; Oades, Patrick, FRCPCH; Peterson, Pärt, PhD; Rasmussen, Magnhild, MD; Roubertie, Agathe, MD; Schmidt, Johanna Loewenstein, CGC; Shalev, Stavit A, MD; Simon, Rogelio, MD; Spiegel, Ronen, MD; Swoboda, Kathryn J, FACMG; Temtamy, Samia A, PhD; Vassallo, Grace, MD; Vilain, Catheline N, MD; Vogt, Julie, MRCP; Wermenbol, Vanessa, MD; Whitehouse, William P, FRCPCH; Soler, Doriette, MD; Olivieri, Ivana, MD; Orcesi, Simona, MD; Aglan, Mona S, PhD; Zaki, Maha S, PhD; Abdel-Salam, Ghada M H, PhD; Vanderver, Adeline, MD; Kisand, Kai, PhD; Rozenberg, Flore, MD; Lebon, Pierre, MD; Crow, Yanick J, Prof
Lancet Neurology. 12(12):1159-1169
Academic Journal
Vila-Bedmar, S.; Camacho-Salas, A.; Nuñez-Enamorado, N.; Simon De Las Heras, R.; Zamora Crespo, B.; Martinez De Aragon Calvo, A.; Liebana-Rojas, C.; Pedrero-Tomas, R.; Vicente Iglesias, M.; Villaverde, S.; Blazquez-Gamero, D.; De Vergas Gutierrez, J.; Tejada-Palacios, P.; Cuadrado Perez, I.; Pallas, C.R.; Soriano-Ramos, M.; Perez-Rivilla, A.; Folgueira-Lopez, M.D.
In: Pediatric Infectious Disease Journal . (Pediatric Infectious Disease Journal, 1 December 2024, 43(12):e434-e440)
Academic Journal
Jové-Blanco, A.; Ruiz Domínguez, J.A.; González-Posada Flores, A.F.; Barón González de Suso, L.; de Ceano-Vivas la Calle, M.; Verdú Sánchez, C.; Tirado Requero, P.; Fuentes Gimeno, B.; Utrilla Contreras, C.; Oviedo-Melgares, L.; Núñez Enamorado, N.; Martínez de Aragón, A.; Sanz Álvarez, D.; Ruiz Martín, Y.; Gil Nuñez, A.C.; de Castro de Castro, P.; Vázquez-López, M.
In: European Journal of Paediatric Neurology . (European Journal of Paediatric Neurology, November 2024, 53:95-103)
BURGOS-NÚÑEZ, SAUDITH; CALAO-RAMOS, CLELIA; HERNÁNDEZ, SIBILA N.; ENAMORADO-MONTES, GERMÁN; URANGO-CÁRDENAS, IVÁN; NAVARRO-FRÓMETA, AMADO; PATERNINA-URIBE, ROBERTH; MARRUGO-NEGRETE, JOSÉ LUIS
Anais da Academia Brasileira de Ciências, Volume: 96, Issue: 1, Article number: e20221111, Published: 27 MAY 2024. May 2024
Academic Journal
Soriano-Ramos, M.; Pedrero-Tomé, R.; Blázquez-Gamero, D.; Giménez-Quiles, E.; Albert, E.; Navarro, D.; Baquero-Artigao, F.; Rodríguez-Molino, P.; del Rosal, T.; Noguera-Julian, A.; Fortuny, C.; Ríos-Barnés, M.; Saavedra-Lozano, J.; Dueñas, E.; Sánchez-Mateos, M.; Castells, L.; de la Serna, M.; Frick, M.A.; de Vergas, J.; Núñez-Enamorado, N.; Moral-Pumarega, M.T.; Folgueira, M.D.; Hernández, J.; Pisón, R.P.; Arnaiz, E.V.; Villaverde, S.; Vila, S.; Rojo, P.; Epalza, C.; Moraleda, C.; Cooke, E.F.; Prieto, L.; Zamora, B.; Martínez de Aragón, A.; Simón, R.; Camacho, A.; Machín, F.; Cabello, L.; Romero, M.L.; Serna, M.; Martín, M.; Esquivel-De la Fuente, E.; Calle, M.D.L.; Rodríguez, S.D.; Cabanes, M.; Gómez-Montes, E.; Goncé, A.; Bango, M.V.; Viñuela-Benéitez, M.C.; Muñoz-Chápuli Gutiérrez, M.; Pérez, I.C.; Encinas, B.; Tagarro, A.; Alcázar, D.G.; Burguillo, A.G.; Martín, R.D.; Calavia, O.; Salvia, D.; Olabarrieta, I.; Xiberta, J.M.; Jiménez Losa, L.M.
In: Journal of Pediatrics . (Journal of Pediatrics, September 2024, 272)
Academic Journal
Crow, Yanick J.; Chase, Diana S.; Schmidt, Johanna Lowenstein; Szynkiewicz, Marcin; Forte, Gabriella M.A.; Gornall, Hannah L.; Oojageer, Anthony; Anderson, Beverley; Pizzino, Amy; Helman, Guy; Abdel-Hamid, Mohamed S.; Abdel-Salam, Ghada M.; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Agosta, Guillermo; Albin, Catherine; Allon-Shalev, Stavit; Arellano, Montse; Ariaudo, Giada; Aswani, Vijay; Babul-Hirji, Riyana; Baildam, Eileen M.; Bahi-Buisson, Nadia; Bailey, Kathryn M.; Barnerias, Christine; Barth, Magalie; Battini, Roberta; Beresford, Michael W.; Bernard, Geneviève; Bianchi, Marika; de Villemeur, Thierry Billette; Blair, Edward M.; Bloom, Miriam; Burlina, Alberto B.; Carpanelli, Maria Luisa; Carvalho, Daniel R.; Castro-Gago, Manuel; Cavallini, Anna; Cereda, Cristina; Chandler, Kate E.; Chitayat, David A.; Collins, Abigail E.; Corcoles, Concepcion Sierra; Cordeiro, Nuno J.V.; Crichiutti, Giovanni; Dabydeen, Lyvia; Dale, Russell C.; DArrigo, Stefano; De Goede, Christian G.E.L.; De Laet, Corinne; De Waele, Liesbeth M.H.; Denzler, Ines; Desguerre, Isabelle; Devriendt, Koenraad; Di Rocco, Maja; Fahey, Michael C.; Fazzi, Elisa; Ferrie, Colin D.; Figueiredo, António; Gener, Blanca; Goizet, Cyril; Gowrinathan, Nirmala R.; Gowrishankar, Kalpana; Hanrahan, Donncha; Isidor, Bertrand; Kara, Bülent; Khan, Nasaim; King, Mary D.; Kirk, Edwin P.; Kumar, Ram; Lagae, Lieven; Landrieu, Pierre; Lauffer, Heinz; Laugel, Vincent; Piana, Roberta La; Lim, Ming J.; Lin, Jean-Pierre S.-M.; Linnankivi, Tarja; Mackay, Mark T.; Marom, Daphna R.; Lourenço, Charles Marques; McKee, Shane A.; Moroni, Isabella; Morton, Jenny E.V.; Moutard, Marie-Laure; Murray, Kevin; Nabbout, Rima; Nampoothiri, Sheela; Nunez-Enamorado, Noemi; Oades, Patrick J.; Olivieri, Ivana; Ostergaard, John R.; Pérez-Dueñas, Belén; Prendiville, Julie S.; Ramesh, Venkateswaran; Rasmussen, Magnhild; Régal, Luc; Ricci, Federica; Rio, Marlène; Rodriguez, Diana; Roubertie, Agathe; Salvatici, Elisabetta; Segers, Karin A.; Sinha, Gyanranjan P.; Soler, Doriette; Spiegel, Ronen; Stödberg, Tommy I.; Straussberg, Rachel; Swoboda, Kathryn J.; Suri, Mohnish; Tacke, Uta; Tan, Tiong Y.; te Water Naude, Johann; Teik, Keng Wee; Thomas, Maya Mary; Till, Marianne; Tonduti, Davide; Valente, Enza Maria; Van Coster, Rudy Noel; van der Knaap, Marjo S.; Vassallo, Grace; Vijzelaar, Raymon; Vogt, Julie; Wallace, Geoffrey B.; Wassmer, Evangeline; Webb, Hannah J.; Whitehouse, William P.; Whitney, Robyn N.; Zaki, Maha S.; Zuberi, Sameer M.; Livingston, John H.; Rozenberg, Flore; Lebon, Pierre; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona; Rice, Gillian I.
American Journal Of Medical Genetics - A. Feb 01, 2015 167(2):296-312
Academic Journal
Juan Sánchez-Castellón; Iván Urango-Cárdenas; Germán Enamorado-Montes; Saudith Burgos-Nuñez; José Marrugo-Negrete; Sergi Díez
Frontiers in Environmental Chemistry, Vol 2 (2022)
Academic Journal
Armangue, Thaís, MD; Spatola, Marianna, MD; Vlagea, Alexandru, MD; Mattozzi, Simone, MD; Cárceles-Cordon, Marc, BS; Martinez-Heras, Eloy, PhD; Llufriu, Sara, MD; Muchart, Jordi, MD; Erro, María Elena, MD; Abraira, Laura, MD; Moris, German, MD; Monros-Giménez, Luis, MD; Corral-Corral, Íñigo, MD; Montejo, Carmen, MD; Toledo, Manuel, MD; Bataller, Luis, MD; Secondi, Gabriela, MD; Ariño, Helena, MD; Martínez-Hernández, Eugenia, MD; Juan, Manel, MD; Marcos, Maria Angeles, MD; Alsina, Laia, MD; Saiz, Albert, MD; Rosenfeld, Myrna R, Prof; Graus, Francesc, Prof; Dalmau, Josep, Prof; Aguilera-Albesa, Sergio; Amado-Puentes, Alfonso; Arjona-Padillo, Antonio; Arrabal, Luisa; Arratibel, Izascun; Aznar-Laín, Gemma; Bellas-Lamas, Paula; Bermejo, Teresa; Boyero-Durán, Sabas; Camacho, Ana; Campo, Andrea; Campos, Dulce; Cantarín-Extremera, Verónica; Carnero, Cristóbal; Conejo-Moreno, David; Dapena, Marta; Dacruz-Álvarez, David; Delgadillo-Chilavert, Verónica; Deyà, Angela; Estela-Herrero, Jordi; Felipe, Anna; Fernández-Cooke, Elisa; Fernández-Ramos, Joaquín; Fortuny, Claudia; García-Monco, Juan C; Gili, Teresa; González-Álvarez, Verónica; Guerri, Robert; Guillén, Sara; Hedrera-Fernández, Antonio; López, María; López-Laso, Eduardo; Lorenzo-Ruiz, María; Madruga, Marcos; Málaga-Diéguez, Ignacio; Martí-Carrera, Itxaso; Martínez-Lacasa, Xavier; Martín-Viota, Lucía; Martín Gil, Leticia; Martínez-González, María-Jesús; Moreira, Antia; Miranda-Herrero, María C; Monge, Lorena; Muñoz-Cabello, Beatriz; Navarro-Morón, Juan; Neth, Olaf; Noguera-Julian, Antoni; Nuñez-Enamorado, Noemí; Pomar, Virginia; Portillo-Cuenca, Juan C; Poyato, María; Prieto, Luis; Querol, Luis; Rodríguez-Rodríguez, Eloy; Sarria-Estrada, Silvana; Sierra, Concepción; Soler-Palacín, Pere; Soto-Insuga, Víctor; Toledo-Bravo, Laura; Tomás, Miguel; Torres-Torres, Carmen; Turón, Eulàlia; Zabalza, Ana
The Lancet Neurology. 17(9):760-772
Academic Journal
Nunez-Enamorado N; Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Espana. noenu_enamorado@yahoo.es; Camacho-Salas A; Belda-Hofheinz S; Cordero-Castro C; Simon-De Las Heras R; Saiz-Diaz R; Martinez-Sarries FJ; Martinez-Menendez B; Graus F
Publisher: IMR Press Country of Publication: Singapore NLM ID: 7706841 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1576-6578 (Electronic) Linking ISSN: 02100010 NLM ISO Abbreviation: Rev Neurol Subsets: MEDLINE
The gain of function SCN1A disorder spectrum: Novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications
Academic Journal
Brunklaus, A.; Feng, T.; Symonds, J.; Zuberi, S.M.; Andrew, J.; MacLeod, S.; Brünger, T.; Lal, D.; Fons, C.; Arzimanoglou, A.; Lehikoinen, A.; Panagiotakaki, E.; Vintan, M.-A.; Delima, S.; Gallois, J.; Hanrahan, D.; Lesca, G.; Marjanovic, D.; Møller, R.S.; McTague, A.; Nuñez-Enamorado, N.; Perez-Palma, E.; Scott Perry, M.; Pysden, K.; Russ-Hall, S.J.; Scheffer, I.E.; Sully, K.; Syrbe, S.; Vaher, U.; Velayutham, M.; Vogt, J.; Weiss, S.; Wirrell, E.; Mantegazza, M.; Cestèle, S.
In: Brain . (Brain, 1 November 2022, 145(11):3816-3831)
Academic Journal
Bellusci, M.; Ruiz-Pesini, E.; Gómez, B.; Martín, M.A.; Montoya, J.; Artuch, R.; Paredes-Fuentes, A.J.; Ribes, A.; Tort, F.; Garcia-Villoria, J.; Pajares, S.; Muñoz-Pujol, G.; Gort, L.; Ugarteburu, O.; Valls-Roca, L.; Cantó-Santos, J.; García-García, J.; Tobías, E.; Deudero, A.; Moreno, P.J.; Milisenda, J.C.; Garrabou, G.; Grau, J.M.; Cardellach, F.; Del Castillo, I.; Morín Rodríguez, M.; Domínguez-Ruiz, M.; Moreno-Pelayo, M.A.; Ayuso, C.; Villaverde Montero, C.; Avila Fernandez, A.; Lorda Sánchez, I.; Swafiri, S.; Rodriguez-Pombo, P.; Perez, B.; Navarrete, R.; López-Gallardo, E.; Emperador, S.; Pacheu-Grau, D.; Bayona-Bafaluy, M.P.; Arenas, J.; Blázquez, A.; Domínguez-González, C.; Morales-Conejo, M.; García-Silva, M.T.; Martín-Hernández, E.; Quijada-Fraile, P.; Camacho-Salas, A.; Nuñez-Enamorado, N.; Martínez-Azorín, F.; Garcia-Campos, O.; Navas, P.; Santos-Ocaña, C.; Schlüter, A.; Ruiz, M.; Pujol, A.; Oancea-Ionescu, R.; Horga, A.; Galán, L.; Guerrero, A.; Fenollar-Cortés, M.; Cotarelo-Pérez, C.; Herrero-Forte, C.; Gómez-Serrano, M.; Ley-Martos, M.; Gutiérrez-Moro, C.; Lubián Gutiérrez, M.; Aguilera-Albesa, S.; Jericó Pascual, I.; Aznal Sainz, E.; Gil-Campos, M.; Lopez-Laso, E.; Fuentes Pita, P.; Couce, M.L.; Esteban-Cardeñosa, E.; Caamaño, P.; Cadiñanos, J.; Diñeiro, M.; Palacin Larroy, M.; Espejo López, F.; Fernández-Burriel, M.; Muñoz Cabello, B.; Zúñiga, A.; Vitoria, I.; Martínez, F.; Millán, J.M.; Correcher, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Sevilla, T.; Tomas-Vila, M.; Orellana, C.; Nieves-Moreno, M.; Noval, S.; Vallespin, E.; Campos-Barros, A.; Ceán-Cabrera, L.; Ibáñez-Micó, S.; Guillén-Navarro, E.; López-González, V.; Ballesta-Martínez, J.; Marcos Toledano, M.M.; Cortès-Saladelafont, E.; Giménez-Muñoz, A.; Yubero, D.; Nascimento, A.; García-Cazorla, A.; O’Callaghan, M.M.; Dario-Ortigoza, J.D.; Montero, R.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Palau, F.; Pineda, M.; Yahyaoui, R.; Benito, C.; Vázquez López, M.; Barredo Valderrama, E.; Bernardino-Cuesta, B.; González Gutiérrez-Solana, L.; Moris, G.; Almeida Velasco, J.; Lopez de Heredia, M.; Segovia, S.; Pla-Junca, F.; Urreizti, R.; Díaz de Bustamante, A.; Darnaude, M.T.; Garcia-Arumi, E.; Marti, R.; Rovira-Moreno, E.; Juntas Morales, R.; Del Toro, M.; Pérez Dueñas, B.; Munell, F.; De las Heras, J.; Ceberio Hualde, L.; Unceta Suárez, M.; Marti, I.; Fernandez-Marmiesse, A.; Medina Martinez, I.; García-García, J.; León Hernández, J.C.; Ruiz Gómez, A.; De Azua Brea, B.; Olivé, M.; Diaz-Manera, J.; Gallardo, E.
In: Genes . (Genes, October 2021, 12(10))
Academic Journal
Quesada-Espinosa, J.F.; Lezana-Rosales, J.M.; Gómez-Rodríguez, M.J.; Sánchez-Calvin, M.T.; Palma-Milla, C.; Gómez-Manjón, I.; Hidalgo-Mayoral, I.; Pérez de la Fuente, R.; Arteche-López, A.; Álvarez-Mora, M.I.; Ramos-Gómez, P.; Sierra-Tomillo, O.; Juárez-Rufián, A.; Moreno-García, M.; Garzón-Lorenzo, L.; Cruz-Rojo, J.; Lázaro-Rodríguez, I.; Morales-Conejo, M.; Gomez-Cano, M.A.; Sánchez del Pozo, J.; Camacho-Salas, A.; Nuñez-Enamorado, N.; Simón de las Heras, R.; Bustamante-Aragones, A.; Gallego-Merlo, J.; Rausell-Sánchez, L.
In: Neurogenetics . (Neurogenetics, October 2021, 22(4):343-346)
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