학술논문
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1~20
Academic Journal
Ek, M; Kvarnung, M; Ten, Berk de Boer E; La, Fleur L; Ljostad, L; Lyander, A; Faergeman, SL; Drue, SO; Thonberg, H; Nordgren, A
GENOME MEDICINE. 18(1)
Academic Journal
Kvarnung, M; Pettersson, M; Chun-on, P; Rafati, M; Mcreynolds, LJ; Norberg, A; Moura, PL; Pesonen, I; Chaireti, R; Soderholm, BG
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 33(5):580-587
Academic Journal
Lindelof, H; Hammarsjo, A; Voss, U; Piticchio, SG; Conner, P; Papadogiannakis, N; Batkovskyte, D; Orellana, L; Kvarnung, M; Malmgren, H
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 33(11):1474-1483
Academic Journal
ACTA OPHTHALMOLOGICA. 103(3):327-338
Academic Journal
Ghayda M. Mirzaa; Keqin Yan; Raissa Relator; Mathieu Levesque; Pranisha Jayasinghe; Sara Timpano; Binnaz Yalcin; Stephan Collins; Alban Ziegler; Emily Pao; Nora Oyama; Elise Brischoux-Boucher; Juliette Piard; Kristin G. Monaghan; Maria. J. Guillen Sacoto; William B. Dobyns; Kristen L. Park; Daniel Martin Fernández-Mayoralas; Alberto Fernández-Jaén; Parul Jayakar; María Palomares-Bralo; Fernando Santos-Simarro; Alfredo Brusco; Vincenzo Antona; Elisa Giorgio; Malin Kvarnung; Bertrand Isidor; Solène Conrad; Benjamin Cogné; Wallid Deb; Kyra E. Stuurman; Katalin Štěrbová; Noor Smal; Sarah Weckhuysen; Renske Oegema; A. Micheil Innes; Daniel. C. Koboldt; Tawfeg Ben-Omran; Rebecca C. Yeh; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Antigone Papavasiliou; Sébastien Moutton; Sophie Nambot; Sirisak Chanprasert; Sarah A. Paolucci; Kait Miller; Barbara Burton; Katherine Kim; Emily O’Heir; Zandre Bruwer; Kirsten. A. Donald; Tjitske Kleefstra; Amy Goldstein; Brad Angle; Kelly Bontempo; Peter Miny; Pascal Joset; Florence Demurger; Emma Hobson; Lewis Pang; Lori Carpenter; Dong Li; Dominique Bonneau; Bekim Sadikovic; David J. Picketts
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-21 (2025)
Academic Journal
NEURO-OPHTHALMOLOGY. 48(6):407-416
Academic Journal
Tvergaard, NK; Tkemaladze, T; Stodberg, T; Kvarnung, M; Tatton-Brown, K; Baralle, D; Tumer, Z; Bayat, A
CLINICAL GENETICS. 106(4):427-436
Academic Journal
Malmgren, H; Kvarnung, M; Gustafsson, P; Anderlid, B-M; Arthur, C; Carlsten, J; De, Geer K; Ehn, E; Grigelioniene, G; Hammarsjo, A
FRONTIERS IN GENETICS. 16
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
Genetics in Medicine Open. 2
Academic Journal
Ek, M; Kvarnung, M; Pettersson, M; Soller, MJ; Anderlid, B-M; Thonberg, H; Eisfeldt, J; Lindstrand, A
SCIENTIFIC REPORTS. 14(1)
Academic Journal
Lindstrand, A; Ek, M; Kvarnung, M; Anderlid, B-M; Bjoerck, E; Carlsten, J; Eisfeldt, J; Grigelioniene, G; Gustavsson, P; Hammarsjoe, A
GENETICS IN MEDICINE. 24(11):2296-2307
Academic Journal
Mereaux, J-L; Firanescu, C; Coarelli, G; Kvarnung, M; Rodrigues, R; Pegoraro, E; Tazir, M; Taithe, F; Valter, R; Huin, V
NEUROGENETICS. 22(1):71-79
Academic Journal
Van Dijck, Anke; Vulto-van Silfhout, Anneke T.; Cappuyns, Elisa; van der Werf, Ilse M.; Mancini, Grazia M.; Tzschach, Andreas; Bernier, Raphael; Gozes, Illana; Eichler, Evan E.; Romano, Corrado; Lindstrand, Anna; Nordgren, Ann; Kvarnung, Malin; Kleefstra, Tjitske; de Vries, Bert B.A.; Küry, Sébastien; Rosenfeld, Jill A.; Meuwissen, Marije E.; Vandeweyer, Geert; Kooy, R. Frank; Bakshi, Madhura; Wilson, Meredith; Berman, Yemina; Dickson, Rebecca; Fransen, Erik; Helsmoortel, Céline; Van den Ende, Jenneke; Van der Aa, Nathalie; van de Wijdeven, Marina J.; Rosenblum, Jessica; Monteiro, Fabíola; Kok, Fernando; Quercia, Nada; Bowdin, Sarah; Dyment, David; Chitayat, David; Alkhunaizi, Ebba; Boonen, Susanne E.; Keren, Boris; Jacquette, Aurelia; Faivre, Laurence; Bezieau, Stephane; Isidor, Bertrand; Rieß, Angelika; Moog, Ute; Lynch, Sally Ann; McVeigh, Terri; Elpeleg, Orly; Smeland, Marie Falkenberg; Fannemel, Madeleine; van Haeringen, Arie; Maas, Saskia M.; Veenstra-Knol, H.E.; Schouten, Meyke; Willemsen, Marjolein H.; Marcelis, Carlo L.; Ockeloen, Charlotte; van der Burgt, Ineke; Feenstra, Ilse; van der Smagt, Jasper; Jezela-Stanek, Aleksandra; Krajewska-Walasek, Malgorzata; González-Lamuño, Domingo; Anderlid, Britt-Marie; Malmgren, Helena; Nordenskjöld, Magnus; Clement, Emma; Hurst, Jane; Metcalfe, Kay; Mansour, Sahar; Lachlan, Katherine; Clayton-Smith, Jill; Hendon, Laura G.; Abdulrahman, Omar A.; Morrow, Eric; McMillan, Clare; Gerdts, Jennifer; Peeden, Joseph; Schrier Vergano, Samantha A.; Valentino, Caitlin; Chung, Wendy K.; Ozmore, Jillian R.; Bedrosian-Sermone, Sandra; Dennis, Anna; Treat, Kayla; Hughes, Susan Starling; Safina, Nicole; Le Pichon, Jean-Baptiste; McGuire, Marianne; Infante, Elena; Madan-Khetarpal, Suneeta; Desai, Sonal; Benke, Paul; Krokosky, Alyson; Cristian, Ingrid; Baker, Laura; Gripp, Karen; Stessman, Holly A.; Eichenberger, Jacob; Jayakar, Parul; Pizzino, Amy; Manning, Melanie Ann; Slattery, Leah
Biological Psychiatry. 85(4):287-297
Academic Journal
Madelyn A. Gillentine; Tianyun Wang; Kendra Hoekzema; Jill Rosenfeld; Pengfei Liu; Hui Guo; Chang N. Kim; Bert B. A. De Vries; Lisenka E. L. M. Vissers; Magnus Nordenskjold; Malin Kvarnung; Anna Lindstrand; Ann Nordgren; Jozef Gecz; Maria Iascone; Anna Cereda; Agnese Scatigno; Silvia Maitz; Ginevra Zanni; Enrico Bertini; Christiane Zweier; Sarah Schuhmann; Antje Wiesener; Micah Pepper; Heena Panjwani; Erin Torti; Farida Abid; Irina Anselm; Siddharth Srivastava; Paldeep Atwal; Carlos A. Bacino; Gifty Bhat; Katherine Cobian; Lynne M. Bird; Jennifer Friedman; Meredith S. Wright; Bert Callewaert; Florence Petit; Sophie Mathieu; Alexandra Afenjar; Celenie K. Christensen; Kerry M. White; Orly Elpeleg; Itai Berger; Edward J. Espineli; Christina Fagerberg; Charlotte Brasch-Andersen; Lars Kjærsgaard Hansen; Timothy Feyma; Susan Hughes; Isabelle Thiffault; Bonnie Sullivan; Shuang Yan; Kory Keller; Boris Keren; Cyril Mignot; Frank Kooy; Marije Meuwissen; Alice Basinger; Mary Kukolich; Meredith Philips; Lucia Ortega; Margaret Drummond-Borg; Mathilde Lauridsen; Kristina Sorensen; Anna Lehman; CAUSES Study; Elena Lopez-Rangel; Paul Levy; Davor Lessel; Timothy Lotze; Suneeta Madan-Khetarpal; Jessica Sebastian; Jodie Vento; Divya Vats; L. Manace Benman; Shane Mckee; Ghayda M. Mirzaa; Candace Muss; John Pappas; Hilde Peeters; Corrado Romano; Maurizio Elia; Ornella Galesi; Marleen E. H. Simon; Koen L. I. van Gassen; Kara Simpson; Robert Stratton; Sabeen Syed; Julien Thevenon; Irene Valenzuela Palafoll; Antonio Vitobello; Marie Bournez; Laurence Faivre; Kun Xia; SPARK Consortium; Rachel K. Earl; Tomasz Nowakowski; Raphael A. Bernier; Evan E. Eichler
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
Academic Journal
Rodriguez-Palmero A.; Boerrigter M. M.; Gomez-Andres D.; Aldinger K. A.; Marcos-Alcalde I.; Popp B.; Everman D. B.; Lovgren A. K.; Arpin S.; Bahrambeigi V.; Beunders G.; Bisgaard A. -M.; Bjerregaard V. A.; Bruel A. -L.; Challman T. D.; Cogne B.; Coubes C.; de Man S. A.; Denomme-Pichon A. -S.; Dye T. J.; Elmslie F.; Feuk L.; Garcia-Minaur S.; Gertler T.; Giorgio E.; Gruchy N.; Haack T. B.; Haldeman-Englert C. R.; Haukanes B. I.; Hoyer J.; Hurst A. C. E.; Isidor B.; Soller M. J.; Kushary S.; Kvarnung M.; Landau Y. E.; Leppig K. A.; Lindstrand A.; Kleinendorst L.; MacKenzie A.; Mandrile G.; Mendelsohn B. A.; Moghadasi S.; Morton J. E.; Moutton S.; Muller A. J.; O'Leary M.; Pacio-Miguez M.; Palomares-Bralo M.; Parikh S.; Pfundt R.; Pode-Shakked B.; Rauch A.; Repnikova E.; Revah-Politi A.; Ross M. J.; Ruivenkamp C. A. L.; Sarrazin E.; Savatt J. M.; Schluter A.; Schonewolf-Greulich B.; Shad Z.; Shaw-Smith C.; Shieh J. T.; Shohat M.; Spranger S.; Thiese H.; Mau-Them F. T.; van Bon B.; van de Burgt I.; van de Laar I. M. B. H.; van Drie E.; van Haelst M. M.; van Ravenswaaij-Arts C. M.; Verdura E.; Vitobello A.; Waldmuller S.; Whiting S.; Zweier C.; Prada C. E.; de Vries B. B. A.; Dobyns W. B.; Reiter S. F.; Gomez-Puertas P.; Pujol A.; Tumer Z.
Genetics in Medicine
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Rodríguez-Palmero, A, Boerrigter,M M , Gómez-Andrés, D, Aldinger, K A, Marcos-Alcalde, Í, Popp, B, Everman, D B, Lovgren, A K, Arpin, S, Bahrambeigi, V, Beunders, G, Bisgaard, A M , Bjerregaard, V A, Bruel, A L, Challman, T D, Cogné, B, Coubes, C, de Man, S A, Denommé-Pichon, A S, Dye, T J, Elmslie, F, Feuk, L, García-Miñaúr, S, Gertler, T, Giorgio, E, Gruchy, N, Haack, T B, Haldeman-Englert, C R, Haukanes, B I, Hoyer, J, Hurst, A C E, Isidor, B, Soller, M J, Kushary, S, Kvarnung , M , Landau, Y E, Leppig, K A, Lindstrand, A, Kleinendorst, L, MacKenzie, A, Mandrile, G, Mendelsohn, B A, Moghadasi, S, Morton, J E, Moutton, S, Müller, A J, O’Leary, M , Pacio-Míguez, M , Palomares-Bralo, M , Parikh, S, Pfundt, R, Pode-Shakked, B, Rauch, A, Repnikova, E, Revah-Politi, A, Ross, M J, Ruivenkamp, C A L, Sarrazin, E, Savatt, J M , Schlüter, A, Schönewolf-Greulich, B, Shad, Z, Shaw-Smith, C, Shieh, J T, Shohat, M , Spranger, S, Thiese, H, Mau-Them, F T, van Bon, B, van de Burgt, I, van de Laar, I M B H, van Drie, E, van Haelst, M M , van Ravenswaaij-Arts, C M , Verdura, E, Vitobello, A, Waldmüller, S, Whiting, S, Zweier, C, Prada, C E, de Vries, B B A, Dobyns, W B, Reiter, S F, Gómez-Puertas, P, Pujol, A & Tümer, Z 2021, 'DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 5, pp. 888-899. https://doi.org/10.1038/s41436-020-01075-9
Genetics in Medicine, 23, 5, pp. 888-899
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
Rodríguez-Palmero, A, Boerrigter,
Genetics in Medicine, 23, 5, pp. 888-899
Academic Journal
Stessman, HAF; Xiong, B; Coe, BP; Wang, T; Hoekzema, K; Fenckova, M; Kvarnung, M; Gerdts, J; Trinh, S; Cosemans, N
NATURE GENETICS. 49(4):515-526
Academic Journal
Geisheker, MR; Heymann, G; Wang, T; Coe, BP; Turner, TN; Stessman, HAF; Hoekzema, K; Kvarnung, M; Shaw, M; Friend, K
NATURE NEUROSCIENCE. 20(8):1043-1051
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