학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Wong, K.; Del Castillo Velasco-Herrera, M.; Ferreira, I.; van der Weyden, L.; Boccacino, J.M.; Cheema, S.; Olvera-León, R.; Offord, V.; Droop, A.; Vermes, I.; Anderson, E.; Smith, K.; Adams, D.J.; Bishop, J.A.; Weinreb, I.; Motta, M.; Bellacchio, E.; Lauri, A.; Rotundo, G.; Ciolfi, A.; Tartaglia, M.; Allgäuer, M.; Stenzinger, A.; Hyrcza, M.; de Saint Aubain, N.; Mogler, C.; Arends, M.J.; Brenn, T.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2025, 16(1))
Academic Journal
Panera, N.; Meroni, M.; Longo, M.; Crudele, A.; Valenti, L.; Bellacchio, E.; Miele, L.; D'Oria, V.; Paolini, E.; Maggioni, M.; Fracanzani, A.L.; Alisi, A.; Dongiovanni, P.
Digestive and Liver Disease. 53:S25-S26
Academic Journal
Motta M.; Pannone L.; Pantaleoni F.; Bocchinfuso G.; Radio F. C.; Cecchetti S.; Ciolfi A.; Di Rocco M.; Elting M. W.; Brilstra E. H.; Boni S.; Mazzanti L.; Tamburrino F.; Walsh L.; Payne K.; Fernandez-Jaen A.; Ganapathi M.; Chung W. K.; Grange D. K.; Dave-Wala A.; Reshmi S. C.; Bartholomew D. W.; Mouhlas D.; Carpentieri G.; Bruselles A.; Pizzi S.; Bellacchio E.; Piceci-Sparascio F.; Lissewski C.; Brinkmann J.; Waclaw R. R.; Waisfisz Q.; van Gassen K.; Wentzensen I. M.; Morrow M. M.; Alvarez S.; Martinez-Garcia M.; De Luca A.; Memo L.; Zampino G.; Rossi C.; Seri M.; Gelb B. D.; Zenker M.; Dallapiccola B.; Stella L.; Prada C. E.; Martinelli S.; Flex E.; Tartaglia M.
Motta, M, Pannone, L, Pantaleoni, F, Bocchinfuso, G, Radio, F C, Cecchetti, S, Ciolfi, A, Di Rocco, M, Elting, M W, Brilstra, E H, Boni, S, Mazzanti, L, Tamburrino, F, Walsh, L, Payne, K, Fernández-Jaén, A, Ganapathi, M, Chung, W K, Grange, D K, Dave-Wala, A, Reshmi, S C, Bartholomew, D W, Mouhlas, D, Carpentieri, G, Bruselles, A, Pizzi, S, Bellacchio , E , Piceci-Sparascio, F, Lißewski, C, Brinkmann, J, Waclaw, R R, Waisfisz, Q, van Gassen, K, Wentzensen, I M, Morrow, M M, Álvarez, S, Martínez-García, M, De Luca, A, Memo, L, Zampino, G, Rossi, C, Seri, M, Gelb, B D, Zenker, M, Dallapiccola, B, Stella, L, Prada, C E , Martinelli, S, Flex, E & Tartaglia, M 2020, 'Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum', American journal of human genetics, vol. 107, no. 3, pp. 499-513. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.018
Academic Journal
Lin, Y-C; Niceta, M; Muto, V; Vona, B; Pagnamenta, AT; Maroofian, R; Beetz, C; van Duyvenvoorde, H; Dentici, ML; Lauffer, P; Vallian, S; Ciolfi, A; Pizzi, S; Bauer, P; Grüning, N-M; Bellacchio, E; Del Fattore, A; Petrini, S; Shaheen, R; Tiosano, D; Halloun, R; Pode-Shakked, B; Albayrak, HM; Işık, E; Wit, JM; Dittrich, M; Freire, BL; Bertola, DR; Jorge, AAL; Barel, O; Sabir, AH; Al Tenaiji, AMJ; Taji, SM; Al-Sannaa, N; Al-Abdulwahed, H; Digilio, MC; Irving, M; Anikster, Y; Bhavani, GSL; Girisha, KM; Haaf, T; Taylor, JC; Dallapiccola, B; Alkuraya, FS; Yang, R-B; Tartaglia, M
The American Journal of Human Genetics. 108:115-133
Academic Journal
Barresi S; Dentici ML; Manzoni F; Bellacchio E; Agolini E; Pizzi S; Ciolfi A; Tarnopolsky M; Brady L; Garone G; Novelli A; Mei D; Guerrini R; Capuano A; Pantaleoni C; Tartaglia M
Pediatric Neurology. 104:40-45
Academic Journal
Diociaiuti A; Dermatology Unit and Genodermatosis Research Unit, Translational Paediatrics and Clinical Genetics Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. andrea.diociaiuti@opbg.net.; Bellacchio E; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Cesario C; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Rossi S; Pathology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Zambruno G; Dermatology Unit and Genodermatosis Research Unit, Translational Paediatrics and Clinical Genetics Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; El Hachem M; Dermatology Unit and Genodermatosis Research Unit, Translational Paediatrics and Clinical Genetics Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Publisher: MJS Publishing Country of Publication: Sweden NLM ID: 0370310 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1651-2057 (Electronic) Linking ISSN: 00015555 NLM ISO Abbreviation: Acta Derm Venereol Subsets: In Process; MEDLINE
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 23(5):437-440
Academic Journal
Fattori, F.; D'Amico, A.; Verardo, M.; Bellacchio, E.; Brizzi, T.; Fiumara, A.; Rodolico, C.; van de Locht, M.; Ottenheijm, C.; Bertini, E.
Neuromuscular Disorders. 29:S204-S204
Academic Journal
D'Amico, A.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Verardo, M.; Catteruccia, M.; Bellacchio, E.; Moggio, M.; Bruno, C.; Bertini, E.
Neuromuscular Disorders. 28:S101-S101
Academic Journal
Agolini, E.; Dentici, M.L.; Bellacchio, E.; Alesi, V.; Radio, F.C.; Torella, A.; Musacchia, F.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Nigro, V.; Digilio, M.C.; Novelli, A.
Clinical Genetics. Mar 01, 2018 93(3):675-681
Academic Journal
Mastrogiorgio, Gerarda; Macchiaiolo, Marina; Buonuomo, Paola Sabrina; Bellacchio, Emanuele; Bordi, Matteo; Vecchio, Davide; Brown, Kari Payne; Watson, Natalie Karen; Contardi, Benedetta; Cecconi, Francesco; Tartaglia, Marco; Bartuli, Andrea
Orphanet J Rare Dis
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Academic Journal
Fattori, F.; Fiorillo, C.; Rodolico, C.; Tasca, G.; Verardo, M.; Bellacchio, E.; Fagiolari, G.; Lupica, A.; Broda, P.; Moggio, M.; Bruno, C.; Tartaglia, M.; Bertini, E.; D'Amico, A.
Neuromuscular Disorders. 27:S186-S186
Academic Journal
Zanni, G.; Nardella, M.; Niceta, M.; Bellacchio, E.; Ciolfi, A.; Di Capua, M.; D'Arrigo, S.; Tartaglia, M.; Bertini, E.
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e236-e236
Academic Journal
Motta M.; Fidan M.; Bellacchio E.; Pantaleoni F.; Schneider-Heieck K.; Coppola S.; Borck G.; Salviati L.; Zenker M.; Cirstea I. C.; Tartaglia M.
Human Molecular Genetics. 28:1007-1022
Academic Journal
Mortari, E. Piano; Folgiero, V; Marcellini, V; Romania, P; Bellacchio, E; D'alicandro, V; Bocci, C; Carrozzo, R; MARTINELLI, DARIO; Petrini, S; Axiotis, E; Farroni, C; Locatelli, F; Schara, U; Pilz, D; Jungbluth, H; Dionisi-vici, C; Carsetti, R.
Autophagy. 14:22-37
Academic Journal
Mastromoro, G.; Daniele, P.; Tripodi, M.; Pinna, V.; D'Asdia, M.C.; Piceci-Sparascio, F.; Petracca, A.; Castori, M.; De Luca, A.; Pizzuti, A.; Santoro, C.; Perrotta, S.; Motta, M.; Rotundo, G.; Bellacchio, E.; Tartaglia, M.; Sorrentino, U.; Salviati, L.; Trevisson, E.; Peduto, C.; Zanobio, M.; Farina, A.; Nigro, V.; Piluso, G.; Petrizzelli, F.; Biagini, T.; Mazza, T.; Lepri, F.; Novelli, A.; Melis, D.; Accadia, M.; Traficante, G.; Tarani, L.; Paparella, R.; Fontana, P.; Sirchia, F.; Currò, A.; Benedicenti, F.; Scala, I.; Dentici, M.L.; Digilio, M.C.; Leoni, C.; Trevisan, V.; Zampino, G.; Cecconi, A.; Giustini, S.; Zenker, M.; Genuardi, M.; Papi, L.; Castellanos, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2024, 26(11))
Academic Journal
Cammarata-Scalisi, F.; Natsuga, K.; Toyonaga, E.; Nishie, W.; Shimizu, H.; Avendaño, A.; Araque, D.; Da Silva, G.; Bellacchio, E.; Callea, M.
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology. Feb 01, 2017 31(2):e94-e96
Academic Journal
Verrigni D; Diodato D; Di Nottia M; Torraco A; Bellacchio E; Rizza T; Tozzi G; Verardo M; Piemonte F; Tasca G; D'Amico A; Bertini E; Carrozzo R
Clinical Genetics. 91:918-923
Academic Journal
Callea, M.; Nieminen, P.; Willoughby, C. E.; Clarich, G.; Yavuz, I.; Vinciguerra, A.; Di Stazio, M.; Giglio, S.; Sani, I.; Maglione, M.; Pensiero, S.; Tadini, G.; Bellacchio, E.
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology. Feb 01, 2016 30(2):341-343
Academic Journal
Lin, Y.C.; Niceta, M.; Muto, V.; Vona, B.; Pagnamenta, A.T.; Maroofian, R.; Beetz, C.; Duyvenvoorde, H. van; Dentici, M.L.; Lauffer, P.; Vallian, S.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Bauer, P.; Gruning, N.M.; Bellacchio, E.; Fattore, A. del; Petrini, S.; Shaheen, R.; Tiosano, D.; Halloun, R.; Pode-Shakked ben; Albayrak, H.M.; Isik, E.; Wit, J.M.; Dittrich, M.; Freire, B.L.; Bertola, D.R.; Jorge, A.A.L.; Barel, O.; Sabir, A.H.; Tenaiji, A.M.J. al; Taji, S.M.; Al-Sannaa, N.; Al-Abdulwahed, H.; Digilio, M.C.; Irving, M.; Anikster, Y.; Bhavani, G.S.L.; Girisha, K.M.; Haaf, T.; Taylor, J.C.; Dallapiccola, B.; Alkuraya, F.S.; Yang, R.B.; Tartaglia, M.; Genomics England Res Consortium
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