학술논문
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1~10
Academic Journal
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. January 2019 52(1)
Academic Journal
Resende, K.K.M.; Yamaguti, P.M.; Acevedo, A.C.; Riou, M.C.; Fournier, B.; Berdal, A.; Felizardo, R.; de La Dure-Molla, M.; Rondeau, S.; Cormier-Daire, V.; Pacot, L.; Gaucher, C.; Mazzeu, J.F.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1337-1341)
Academic Journal
Yamaguti, P.M.; Cardozo-Amaya, Y.J.; Alcaraz, G.; Guerra, E.N.S.; de Paula, L.M.; Acevedo, A.C.; de La Dure-Molla, M.; Fournier, B.P.J.; Riou, M.C.; Berdal, A.; Cormier-Daire, V.; Monnot, S.; Baujat, G.; Michot, C.; Caldas Rosa, E.C.C.; Soares de Lima, Y.; de Oliveira, S.F.; dos Santos, P.A.C.; Castro, L.C.; Pogue, R.; Mazzeu, J.F.
In: Journal of Dental Research . (Journal of Dental Research, June 2023, 102(6):616-625)
Academic Journal
Ramos, A.K.S.; Caldas-Rosa, E.C.C.; de Oliveira, S.F.; Pic-Taylor, A.; Mazzeu, J.F.; Ferreira, B.M.; Moretti, P.N.; Versiani, B.R.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2023, 191(2):599-604)
Academic Journal
Rodrigues Leite, L.D.; Moreira Resende, K.K.; Yamaguti, P.M.; Santos Rosa, L.D.; Acevedo, A.C.; Mazzeu, J.F.; de Oliveira, L.C.; Sorci Dias Scher, M.D.C.
In: Intractable and Rare Diseases Research . (Intractable and Rare Diseases Research, 2023, 12(3):202-205)
Academic Journal
Cruz, R.; Quintela, I.; Carracedo, A.; de Heredia, M.L.; Porras, M.S.; Tenorio Castaño, J.A.; Nevado, J.; Almoguera, B.; Castano, L.; Corton, M.; Lopez-Rodriguez, R.; Minguez, P.; Pujol, A.; Ayuso, C.; Lapunzina, P.; Gago-Domínguez, M.; Rodríguez-Ruiz, E.; Diz-De Almeida, S.; Ceballos, F.C.; Fernández-Rodríguez, A.; Jimenez-Sousa, M.A.; Resino, S.; Pita, G.; Alvarez, N.; González-Neira, A.; Lorenzo-Salazar, J.M.; González-Montelongo, R.; Flores, C.; Aguado, J.M.; Andreu-Bernabeu, Á.; Arango, C.; González-Peñas, J.; Parellada, M.; Aguilar, C.; Aguilera-Albesa, S.; Almadana, V.; Arana-Arri, E.; Arranz, M.J.; Artiga, M.-J.; Ortega-Paino, E.; Baptista-Rosas, R.C.; Barreda-Sánchez, M.; Pérez-Tomás, M.E.; Guillen-Navarro, E.; Belhassen-Garcia, M.; Carbonell, C.; Bezerra, J.F.; Bezerra, M.A.C.; Boix-Palop, L.; Brion, M.; Brugada, R.; Pinsach-Abuin, M.L.; Bustos, M.; Calderón, E.J.; Martín, V.; Rodriguez-Artalejo, F.; Castelao, J.E.; Conde-Vicente, R.; Cordero-Lorenzana, M.L.; Cortes-Sanchez, J.L.; Martinez-Resendez, M.F.; Darnaude, M.T.; de Bustamante, A.D.; De Martino-Rodríguez, A.; Gómez-Arrue, J.; Álvarez, B.G.; del Campo-Pérez, V.; Domínguez-Garrido, E.; Luchessi, A.D.; Silbiger, V.N.; Eiros, R.; Estigarribia Sanabria, G.M.; Fariñas, M.C.; Riancho, J.A.; Fernández-Robelo, U.; Fernández-Villa, T.; Gil-Fournier, B.; León, S.R.; de Quirós, F.G.B.; Gutiérrez-Bautista, J.F.; Cabello, F.R.; Herrero, M.J.; Herrero-Gonzalez, A.; Taracido-Fernandez, J.C.; Lattig, M.C.; Martinez-Nieto, O.; Borja, A.L.; Martín-López, C.; Mancebo, E.; Paz-Artal, E.; Martinez-Lopez, I.; Martinez-Perez, A.; Soria, J.M.; Mazzeu, J.F.; Oliveira, S.F.; Macías, E.M.; Cuerda, V.M.; Santos, N.P.C.; Fernandes, M.R.; Pérez-Matute, P.; Perez, P.; Perucho, T.; Pompa-Mera, E.N.; Porras-Hurtado, G.L.; Rodriguez-Garcia, J.A.; Ruiz-Hornillos, J.; Ryan, P.; Souto, J.C.; Tamayo, E.; Tamayo-Velasco, A.; Teper, A.; Torres-Tobar, L.; Urioste, M.; Valencia-Ramos, J.; Yáñez, Z.; Zarate, R.; Nakanishi, T.; Butler-Laporte, G.; Richards, B.; Pigazzini, S.; Ganna, A.; Degenhardt, F.; Ellinghaus, D.; Franke, A.; Maya-Miles, D.; Romero-Gómez, M.; Bujanda, L.; Roade, L.; Bernardo, D.; Banales, J.M.; Buti, M.; Bouysran, Y.; Migeotte, I.; Palom, A.; Martínez-Bueno, M.; Alarcón-Riquelme, M.E.; Rolker, S.; Ludwig, K.U.; Amitrano, S.; Fava, F.; Renieri, A.; Spinner, C.D.; Prati, D.; Garcia, F.; Darcis, G.; Rahmouni, S.; Fernández-Cadenas, I.; Holter, J.C.; Hov, J.R.; Karlsen, T.H.; Frithiof, R.; Duga, S.; Asselta, R.; Pereira, A.C.; Nafría-Jiménez, B.; Planas, A.M.; Schulte, E.C.; Valenti, L.; Zeberg, H.; Boada, M.; de Rojas, I.; Ruiz, A.; Sánchez-Juan, P.; Real, L.M.; Rojas-Martinez, A.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 November 2022, 31(22):3789-3806)
Academic Journal
Chaer, L.E.R.; Nogueira, N.P.B.; Provetti, P.M.; de Paula Brandão, P.R.; de Carvalho Bispo, D.D.; Faber, I.; Cavalcante, T.B.; Mazzeu, J.F.; von Glehn, F.; de Mendonça, J.M.; del Negro, M.C.; Titze-de-Almeida, R.; Ferreira, G.B.; Adoni, T.
In: Journal of the Neurological Sciences . (Journal of the Neurological Sciences, 15 April 2024, 459)
Academic Journal
Lima, A.R.; Caldas Rosa, E.C.C.; Mazzeu, J.F.; Ferreira, B.M.; Canó, T.M.; Zhang, C.; Jolly, A.; Du, H.; Dawood, M.; Coban–Akdemir, Z.; Mitani, T.; Sutton, V.R.; Lupski, J.R.; Carvalho, C.M.B.; White, J.J.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Gibbs, R.A.; Lins, T.C.; Chiabai, M.A.; Pogue, R.; Pereira, R.W.; van Beusekom, E.; van Bokhoven, H.; Brunner, H.G.; Cordoba, M.S.; Regattieri, N.A.P.; Kayserili, H.; Kimonis, V.; Wu, E.; Mellado, C.; Aggarwal, V.; Richieri-Costa, A.; Brunoni, D.; Jorge, A.A.L.; Kim, C.A.; Honjo, R.; Bertola, D.R.; Otto, P.A.; Vianna-Morgante, A.M.; Dandalo-Girardi, R.M.; Bayram, Y.; Gezdirici, A.; Yilmaz-Gulec, E.; Gumus, E.; Yilmaz, G.C.; Okamoto, N.; Ohashi, H.; Ali, B.R.
In: Human Mutation . (Human Mutation, July 2022, 43(7):900-918)
Academic Journal
Gonçalves, A.C.G.; Oliveira, S.F.; Pic-Taylor, A.; Castro, L.C.; Mazzeu, J.F.; Moretti, P.N.; Cordoba, M.S.; Oliveira, R.S.; Lopes, F.S.C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2022, 188(5):1635-1638)
Academic Journal
Zhang, C.; Jolly, A.; Shayota, B.J.; Du, H.; Dawood, M.; Coban-Akdemir, Z.; White, J.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Liu, P.; Lupski, J.R.; Sutton, V.R.; Carvalho, C.M.B.; Mazzeu, J.F.; Ramalho de Lima, A.; Ferreira, B.M.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Soper, P.C.; Mora, S.; Mason, K.; Shears, D.; Wainwright, A.; Thomson, F.R.; Douglas, S.L.; Wordsworth, P.; Oldridge, M.; Lester, T.; Calder, A.D.; Dumic, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Chung, W.K.; Northrup, H.; Ashfaq, M.; Pollack, L.C.; McConkie-Rosell, A.; Kelly, W.; McDonald, M.; Hauser, N.S.; Leahy, P.; Powell, C.M.; Boy, R.; Honjo, R.S.; Kok, F.; Martelli, L.R.; Filho, V.O.; Genomics England Research Consortium; Bailey, K.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 January 2022, 3(1))
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