학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 78건 | 목록
20~30
Academic Journal
Clinical Genetics. Nov 01, 2014 86(5):500-501
Academic Journal
Hanna, R.M.; Marsh, S.E.; Swistun, D.; Sattar, S.; Gleeson, J.G.; Al-Gazali, L.; Zaki, M.S.; Abdel-Salam, G.M.; Al-Tawari, A.; Bastaki, L.; Kayserili, H.; Rajab, A.; Boglárka, B.; Dietrich, R.B.; Dobyns, W.B.; Truwit, C.L.; Chuang, N.A.; Sherr, E.H.
In: Neurology . (Neurology, 25 January 2011, 76(4):373-382)
Academic Journal
Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mazzotta, A.; Travaglini, L.; Valente, E.M.; Mougou-Zerelli, S.; Thomas, S.; Gomes, C.; Attie-Bitach, T.; Elkhartoufi, N.; Ardissino, G.L.; Castorina, P.; Gentilin, B.; Lalatta, F.; Bertini, E.; Dallapiccola, B.; Boltshauser, E.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonnière, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Majore, S.; Grammatico, P.; Swistun, D.; Gleeson, J.G.; Flori, E.; Penzien, J.; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou-Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M.A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M.T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A.M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M.R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M.L.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; De Jong, M.M.; Prescott, T.; Stromme, P.; Von Der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic-Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber M, S.; Topcu; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; McKay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; DeMarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: Human Mutation . (Human Mutation, May 2010, 31(5):E1319-E1331)
Academic Journal
Travaglini, L.; Brancati, F.; Iannicelli, M.; Mancuso, B.; Dallapiccola, B.; Valente, E.M.; Attie-Bitach, T.; Audollent, S.; Kaplan, J.; Perrault, I.; Rozet, J.-M.; Bertini, E.; Rigoli, L.; Swistun, D.; Tolentino, J.; Gleeson, J.G.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Kitsiou Tzeli, S.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Caridi, G.; Divizia, M.T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Salpietro, C.D.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Del Giudice, E.; Laverda, A.M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M.M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; DeMarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A , Special Issue: Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip and/or Palate Syndrome and Ectodermal Dysplasias. (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2009, 149(10):2173-2180)
Academic Journal
Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J.G.; Valente, E.M.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D’Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Emma, F.; Stringini, G.R.; Fazzi, E.; Signorini, S.; Gallizzi, R.; Rigoli, L.; Salpietro, C.D.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P.G.; Janecke, A.; D’Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S.K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Caridi, G.; Divizia, M.T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E.D.; Laverda, A.M.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Ludwig, K.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M.D.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M.M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akcakus, M.; Gazali, L.A.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2009, 30(2):E432-E442)
Academic Journal
In: Eastern Mediterranean Health Journal . (Eastern Mediterranean Health Journal, March/April 2009, 15(2):345-352)
Academic Journal
Brancati, F.; Travaglini, L.; Montagna, G.; Barrano, G.; Dallapiccola, B.; Valente, E.M.; Zablocka, D.; Silhavy, J.L.; Gleeson, J.G.; Boltshauser, E.; Accorsi, P.; Bertini, E.; Emma, F.; Rigoli, L.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Kim, C.A.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; de Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S.K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S.R.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Salpietro, C.D.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Laverda, A.M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, R.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Ahmad; de Jong, M.M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Kayserili, H.; Comu, S.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Hennekam, R.; Lees, M.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; DeMarco, E.; DeMarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Walsh, C.A.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Viskochil, D.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2008, 74(2):164-170)
Academic Journal
In: Eastern Mediterranean Health Journal . (Eastern Mediterranean Health Journal, July 2007, 13(4):975-979)
Academic Journal
Brancati, F.; Barrano, G.; Travaglini, L.; Dallapiccola, B.; Valente, E.M.; Bertini, E.; Silhavy, J.L.; Marsh, S.E.; Bielas, S.L.; Zablocka, D.; Gleeson, J.G.; Amorini, M.; Rigoli, L.; Salpietro, C.D.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Fenerci, E.Y.; Al-Gazali, L.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, E.; Signorini, S.; Hennekam, R.C.M.; Kiss, A.; Marco, E.; Sherr, E.H.; Phadke, S.R.; Romano, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D.H.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Chong, A.K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S.K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A.M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, R.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M.M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C.A.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.; Lees, M.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, July 2007, 81(1):104-113)
Academic Journal
Mohammed, F.M.A.; Houshmand, M.; Panahi, M.S.S.; Kashani, B.H.; Khalili, V.; Bastaki, L.; Naguib, K.; Olivieri, A.
In: Korean Journal of Genetics . (Korean Journal of Genetics, September 2006, 28(3):261-267)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bastaki, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어