학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 247건 | 목록
170~180
Academic Journal
De Kovel, C.G.F.; Brilstra, E.H.; Kasteleijn-Nolst Trenité, D.; Swinkels, M.E.M.; Koeleman, B.P.C.; Lindhout, D.; Trucks, H.; Leu, C.; Kluck, C.; Nürnberg, P.; Sander, T.; Helbig, I.; Muhle, H.; Von Spiczak, S.; Ostertag, P.; Obermeier, T.; Stephani, U.; Mefford, H.C.; Baker, C.; Eichler, E.E.; Kleefuß-Lie, A.A.; Hallmann, K.; Elger, C.E.; Steffens, M.; Gaus, V.; Klein, K.M.; Hamer, H.M.; Rosenow, F.; Weber, Y.G.; Lerche, H.; Unterberger, I.; Zimprich, F.; Urak, L.; Feucht, M.; Fuchs, K.; Møller, R.S.; Hjalgrim, H.; De Jonghe, P.; Suls, A.; Rückert, I.-M.; Wichmann, H.-E.; Franke, A.; Schreiber, S.
In: Brain . (Brain, January 2010, 133(1):23-32)
Academic Journal
Dibbens, L.M.; Bayly, M.A.; Mulley, J.C.; Mullen, S.; Bellows, S.; Scheffer, I.E.; Berkovic, S.F.; Helbig, I.; Obermeier, T.; Wittig, M.; Franke, A.; Mefford, H.C.; Eichler, E.E.; Leu, C.; Trucks, H.; Sander, T.; Caglayan, H.; Yapici, Z.; De Jonghe, P.; Suls, A.; Hjalgrim, H.; Madsen, J.M.; Møller, R.S.; Lehesjoki, A.E.; Siren, A.; Gaus, V.; Janz, D.; Schmitz, B.; Elger, C.E.; Hallmann, K.; Kleefuß-Lie, A.A.; Kunz, W.S.; Raabe, A.; Muhle, H.; Ostertag, P.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Lerche, H.; Weber, Y.G.; Striano, P.; Zara, F.; Marini, C.; Brilstra, E.H.; Kastelijn-Nolst Trenité, D.; Koeleman, B.P.C.; de Kovel, C.G.F.; Lindhout, D.; Swinkels, M.E.M.; Yalcin, O.; Baykan, B.; Turkdogan, D.; Dizdarer, G.; Ozkara, C.; Lee, Y.; Müller-Quernheim, J.; Fölster-Holst, R.; Hofmann, S.; Nebel, A.; Schreiber, S.; Schürmann, M.; Rodriguez, E.; Weidinger, S.; Baurecht, H.; Lie, B.A.; Boberg, K.M.; Karlsen, T.H.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 October 2009, 18(19):3626-3631)
Academic Journal
Mefford, H.C.; Cooper, G.M.; Zerr, T.; Smith, J.D.; Baker, C.; Shafer, N.; Nickerson, D.A.; Eichler, E.E.; Thorland, E.C.; Skinner, C.; Schwartz, C.E.
In: Genome Research . (Genome Research, September 2009, 19(9):1579-1585)
Academic Journal
Van Bon, B.W.M.; Koolen, D.A.; Nillesen, W.M.; Van Ravenswaaij, C.; De Leeuw, N.; Pfundt, R.; Bongers, E.M.; Van Kalmthout, M.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; De Vries, B.B.A.; Mefford, H.C.; Baker, C.; Eichler, E.E.; Menten, B.; Janssens, S.; Loeys, B.; Oostra, A.; Speleman, F.; Mortier, G.; Sharp, A.J.; Innis, J.W.; De Ravel, T.J.L.; Fryns, J.P.; Vermeesch, J.R.; Mercer, C.L.; Lachlan, K.; Castle, B.; Finnemore, P.; Foulds, N.; Fichera, M.; Reitano, S.; Romano, C.; Stewart, H.; Connell, L.E.; Smith, K.; Õunap, K.; Parkel, S.; Kurg, A.; Van Der Aa, N.; Vandeweyer, G.; Kooy, F.; Nobrega, M.A.; Serra-Juhé, C.; Pérez-Jurado, L.A.; Simonic, I.; Woods, C.G.; Willatt, L.; Huang, S.; Crolla, J.A.; Barber, J.C.; Maloney, V.K.; Elia, M.; Pereira, A.C.; Knight, S.J.L.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, August 2009, 46(8):511-523)
Academic Journal
Hannes, F.D.; De Ravel, T.; Fryns, J.-P.; Devriendt, K.; Van Buggenhout, G.; Vogels, A.; Vermeesch, J.R.; Sharp, A.J.; Mefford, H.C.; Cooper, G.M.; Ruivenkamp, C.A.; Breuning, M.H.; Stewart, H.; Hennekam, R.C.; Regan, R.; Knight, S.J.L.; Eichler, E.E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, April 2009, 46(4):223-232)
Academic Journal
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, March 2009, 29(3):283-286)
Academic Journal
Helbig, I.; Franke, A.; Muhle, H.; De Kovel, C.; Von Spiczak, S.; Kron, K.L.; Steinich, I.; Kleefuß-Lie, A.A.; Leu, C.; Gaus, V.; Schmitz, B.; Klein, K.M.; Reif, P.S.; Rosenow, F.; Weber, Y.; Lerche, H.; Zimprich, F.; Urak, L.; Fuchs, K.; Feucht, M.; Visscher, F.; De Haan, G.-J.; Møller, R.S.; Hjalgrim, H.; Wittig, M.; Nothnagel, M.; Elger, C.E.; Nürnberg, P.; Koeleman, B.P.C.; Lindhout, D.; Stephani, U.; Schreiber, S.; Sander, T.; Mefford, H.C.; Baker, C.; Eichler, E.E.; Sharp, A.J.; Guipponi, M.; Malafosse, A.; Fichera, M.; Luciano, D.; Romano, C.; Genton, P.; Thomas, P.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, February 2009, 41(2):160-162)
Academic Journal
Landsverk, M.L.; Ruzzo, E.K.; Buchan, J.G.; Knutzen, D.M.; Barnett, K.; Chance, P.F.; Hannibal, M.C.; Mefford, H.C.; Buysse, K.; Eichler, E.E.; Bird, T.D.; Petty, E.M.; Peterson, E.A.; Farlow, M.R.; Caress, J.; Parry, G.J.; Quan, D.; Gardner, K.L.; Hong, M.; Simmons, Z.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 2009, 18(7):1200-1208)
Academic Journal
In: Epilepsy Currents . (Epilepsy Currents, November 2020, 20(6):365-366)
Academic Journal
Sharp, A.J.; Mefford, H.C.; Baker, C.; Jiang, Z.; Cooper, G.M.; Eichler, E.E.; Li, K.; Broomer, A.; Casuga, I.; Wang, Y.; Xiao, C.; Barbacioru, C.; Chen, C.; Skinner, C.; Stevenson, R.E.; Schroer, R.J.; Schwartz, C.E.; Novara, F.; De Gregori, M.; Ciccone, R.; Zuffardi, O.; Gimelli, G.; Bernardina, B.D.; Torniero, C.; Giorda, R.; Regan, R.; Knight, S.J.L.; Murday, V.; Mansour, S.; Fichera, M.; Castiglia, L.; Failla, P.; Romano, C.; Ventura, M.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2008, 40(3):322-328)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mefford, H.C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어