학술논문
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1~20
Academic Journal
Silvio Boero; Julia Vodopiutz; Mohamad Maghnie; Josep M. de Bergua; Ignacio Ginebreda; Hiroshi Kitoh; Micha Langendörfer; Antonio Leiva-Gea; Jason Malone; Philip McClure; Gabriel T. Mindler; Dmitry Popkov; Robert Rodl; Pablo Rosselli; Fabio Verdoni; Viktor Vilenskii; Aaron J. Huser
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Academic Journal
Jil D. Stegmann; Jeshurun C. Kalanithy; Gabriel C. Dworschak; Nina Ishorst; Enrico Mingardo; Filipa M. Lopes; Yee Mang Ho; Phillip Grote; Tobias T. Lindenberg; Öznur Yilmaz; Khadija Channab; Steve Seltzsam; Shirlee Shril; Friedhelm Hildebrandt; Felix Boschann; André Heinen; Angad Jolly; Katherine Myers; Kim McBride; Mir Reza Bekheirnia; Nasim Bekheirnia; Marcello Scala; Manuela Morleo; Vincenzo Nigro; Annalaura Torella; TUDP consortium; Michele Pinelli; Valeria Capra; Andrea Accogli; Silvia Maitz; Alice Spano; Rory J. Olson; Eric W. Klee; Brendan C. Lanpher; Se Song Jang; Jong-Hee Chae; Philipp Steinbauer; Dietmar Rieder; Andreas R. Janecke; Julia Vodopiutz; Ida Vogel; Jenny Blechingberg; Jennifer L. Cohen; Kacie Riley; Victoria Klee; Laurence E. Walsh; Matthias Begemann; Miriam Elbracht; Thomas Eggermann; Arzu Stoppe; Kyra Stuurman; Marjon van Slegtenhorst; Tahsin Stefan Barakat; Maureen S. Mulhern; Tristan T. Sands; Cheryl Cytrynbaum; Rosanna Weksberg; Federica Isidori; Tommaso Pippucci; Giulia Severi; Francesca Montanari; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Hossein Darvish; Heiko Reutter; Gregor Hagelueken; Matthias Geyer; Adrian S. Woolf; Jennifer E. Posey; James R. Lupski; Benjamin Odermatt; Alina C. Hilger
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Academic Journal
Marlene Panzer; André Viveiros; Benedikt Schaefer; Nadja Baumgartner; Klaus Seppi; Atbin Djamshidian; Theodor Todorov; William J. H. Griffiths; Eckart Schott; Markus Schuelke; Dennis Eurich; Albert Friedrich Stättermayer; Adrian Bomford; Pierre Foskett; Julia Vodopiutz; Rudolf Stauber; Elke Pertler; Bernhard Morell; Herbert Tilg; Thomas Müller; Stefan Kiechl; Raul Jimenez‐Heredia; Karl Heinz Weiss; Si Houn Hahn; Andreas Janecke; Peter Ferenci; Heinz Zoller
Hepatology Communications, Vol 6, Iss 7, Pp 1611-1619 (2022)
Academic Journal
Röttele, F.; Karl, V.; Salié, H.; Gräser, A.; Krimmel, L.; Martin, P.; Boettler, T.; Hofmann, M.; Hasselblatt, P.; Thimme, R.; Bengsch, B.; Zollner, A.; Tilg, H.; Mogler, C.; Yuksel, M.; Arikan, C.; Aberle, J.H.; Aberle, S.W.; Kogler, H.; Vécsei, A.; Vodopiutz, J.; Lurz, E.; Maier, F.I.; Woelfle, L.; Nobre, S.; Goncalves, I.; Kern, L.; Schwemmle, M.; Müller, T.; Vogel, G.F.
In: Gut . (Gut, 1 September 2025, 74(9):1486-1499)
Academic Journal
Eric J. R. Jansen; Sharita Timal; Margret Ryan; Angel Ashikov; Monique van Scherpenzeel; Laurie A. Graham; Hanna Mandel; Alexander Hoischen; Theodore C. Iancu; Kimiyo Raymond; Gerry Steenbergen; Christian Gilissen; Karin Huijben; Nick H. M. van Bakel; Yusuke Maeda; Richard J. Rodenburg; Maciej Adamowicz; Ellen Crushell; Hans Koenen; Darius Adams; Julia Vodopiutz; Susanne Greber-Platzer; Thomas Müller; Gregor Dueckers; Eva Morava; Jolanta Sykut-Cegielska; Gerard J. M. Martens; Ron A. Wevers; Tim Niehues; Martijn A. Huynen; Joris A. Veltman; Tom H. Stevens; Dirk J. Lefeber
Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-13 (2016)
Academic Journal
Waich, S.; Kreidl, K.; Pollio, A.R.; Dostál, V.; Vogel, G.F.; Huber, L.A.; Valovka, T.; Müller, T.; Janecke, A.R.; Vodopiutz, J.; Demir, A.M.; Pfaller, K.; Hess, M.W.; Parlato, M.; Cerf-Bensussan, N.; Adam, R.; Uhlig, H.H.; Ruemmele, F.M.
In: JCI Insight . (JCI Insight, 24 March 2025, 10(6))
Academic Journal
McInerney-Leo, A. M.; Harris, J. E.; Leo, P. J.; Marshall, M. S.; Gardiner, B.; Kinning, E.; Leong, H. Y.; McKenzie, F.; Ong, W. P.; Vodopiutz, J.; Wicking, C.; Brown, M. A.; Zankl, A.; Duncan, E. L.
Clinical Genetics. Dec 01, 2015 88(6):550-557
Academic Journal
Vogel, G.-F.; Podpeskar, A.; Salzer, H.; Garczarczyk-Asim, D.; Müller, T.; Janecke, A.R.; Rieder, D.; Wang, L.; Abuduxikuer, K.; Wang, J.-S.; Scharrer, A.; Faqeih, E.A.; Aseeri, A.T.; Vodopiutz, J.; Heilos, A.; Pichler, J.; Huber, W.-D.; Knisely, A.S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 2024, 106(3):224-233)
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. April 2008 31(2):267-269
Academic Journal
Diets, Illja J. ; van der Donk, Roos ; Baltrunaite, Kristina ; Waanders, Esmé ; Reijnders, Margot R.F. ; Dingemans, Alexander J.M. ; Pfundt, Rolph ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; Wiel, Laurens ; Gilissen, Christian ; Thevenon, Julien ; Perrin, Laurence ; Afenjar, Alexandra ; Nava, Caroline ; Keren, Boris ; Bartz, Sarah ; Peri, Bethany ; Beunders, Gea ; Verbeek, Nienke ; van Gassen, Koen ; Thiffault, Isabelle ; Cadieux-Dion, Maxime ; Huerta-Saenz, Lina ; Wagner, Matias ; Konstantopoulou, Vassiliki ; Vodopiutz, Julia ; Griese, Matthias ; Boel, Annekatrien ; Callewaert, Bert ; Brunner, Han G. ; Kleefstra, Tjitske ; Hoogerbrugge, Nicoline ; de Vries, Bert B.A. ; Hwa, Vivian ; Dauber, Andrew ; Hehir-Kwa, Jayne Y. ; Kuiper, Roland P. ; Jongmans, Marjolijn C.J.
In The American Journal of Human Genetics 4 April 2019 104(4):758-766
Academic Journal
Braunholz, Diana; Obieglo, Carolin; Parenti, Ilaria; Pozojevic, Jelena; Eckhold, Juliane; Reiz, Benedikt; Brænne, Ingrid; Wendt, Kerstin S.; Watrin, Erwan; Vodopiutz, Julia; Rieder, Harald; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Kaiser, Frank J.
Human Mutation. Jan 01, 2015 36(1):26-29
Academic Journal
Oppermann, H.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Marcos-Grañeda, E.; Weiss, L.A.; Nieto, M.; Gurnett, C.A.; Jelsig, A.M.; Vineke, S.H.; Isidor, B.; Mercier, S.; Magnussen, K.; Zacher, P.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Race, S.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maiwald, R.; Pergande, M.; Milani, D.; Rinelli, M.; Levy, J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Riley, S.; Kretzer, J.; Rankin, J.; Reis, L.M.; Semina, E.V.; Reuter, M.S.; Scherer, S.W.; Iascone, M.; Weis, D.; Fagerberg, C.R.; Brasch-Andersen, C.; Hansen, L.K.; Kuechler, A.; Noble, N.; Gardham, A.; Tenney, J.; Rathore, G.; Beck-Woedl, S.; Haack, T.B.; Pavlidou, D.C.; Atallah, I.; Vodopiutz, J.; Janecke, A.R.; Hsieh, T.-C.; Lesmann, H.; Klinkhammer, H.; Krawitz, P.M.; Tümer, Z.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1251-1260)
Academic Journal
Vodopiutz, J.; Haufler, F.; Steurer, L.-M.; Steinbauer, P.; Laccone, F.; Garczarczyk-Asim, D.; Hilkenmeier, M.; Janecke, A.R.
In: Genes . (Genes, April 2023, 14(4))
Academic Journal
Schmidts, Miriam ; Vodopiutz, Julia ; Christou-Savina, Sonia ; Cortés, Claudio R. ; McInerney-Leo, Aideen M. ; Emes, Richard D. ; Arts, Heleen H. ; Tüysüz, Beyhan ; D’Silva, Jason ; Leo, Paul J. ; Giles, Tom C. ; Oud, Machteld M. ; Harris, Jessica A. ; Koopmans, Marije ; Marshall, Mhairi ; Elçioglu, Nursel ; Kuechler, Alma ; Bockenhauer, Detlef ; Moore, Anthony T. ; Wilson, Louise C. ; Janecke, Andreas R. ; Hurles, Matthew E. ; Emmet, Warren ; Gardiner, Brooke ; Streubel, Berthold ; Dopita, Belinda ; Zankl, Andreas ; Kayserili, Hülya ; Scambler, Peter J. ; Brown, Matthew A. ; Beales, Philip L. ; Wicking, Carol ; Duncan, Emma L. ; Mitchison, Hannah M.
In The American Journal of Human Genetics 7 November 2013 93(5):932-944
Academic Journal
Siegert, S.; Vodopiutz, J.; Mindler, G.T.; Kranzl, A.; Patsch, J.; Brücke, C.; Ritter, M.; Janecke, A.R.
In: Genes . (Genes, November 2021, 12(11))
Academic Journal
Breu, M.; Häfele, C.; Trimmel-Schwahofer, P.; Vodopiutz, J.; Male, C.; Dressler, A.; Schmidt, W.M.; Laconne, F.
In: Epilepsia . (Epilepsia, November 2021, 62(11):2814-2825)
Academic Journal
Walleczek, N.-K.; Seyr, M.; Vodopiutz, J.; Förster, K.; Kadrnoska, N.; Kolar, J.; Wasinger-Brandweiner, V.
In: Wiener Medizinische Wochenschrift . (Wiener Medizinische Wochenschrift, April 2021, 171(5-6):94-101)
Academic Journal
Waich, S.; Janecke, A.R.; Müller, T.; Valovka, T.; Greber-Platzer, S.; Vodopiutz, J.; Parson, W.; Huber, L.A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 September 2020, 98(3):282-287)
Academic Journal
Weber B; Schwabegger AH; Vodopiutz J; Janecke AR; Forstner R; Steiner H; Weber, Benedikt; Schwabegger, Anton H; Vodopiutz, Julia; Janecke, Andreas R; Forstner, Rosemarie; Steiner, Horst
Academic Journal
Mizumoto, S.; Sugahara, K.; Yamada, S.; Janecke, A.R.; Sadeghpour, A.; Katsanis, N.; Davis, E.E.; Povysil, G.; McDonald, M.T.; Unger, S.; Greber-Platzer, S.; Vodopiutz, J.; Deak, K.L.; Superti-Furga, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 March 2020, 41(3):655-667)
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