학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 23건 | 목록
1~10
Academic Journal
Meester, J.A.N.; Hebert, A.; Bastiaansen, M.; Rabaut, L.; Bastianen, J.; Boeckx, N.; Van Laer, L.; Verstraeten, A.; Loeys, B.L.; Ashcroft, K.; Hartill, V.; Atwal, P.S.; Benichou, A.; Billon, C.; Blankensteijn, J.D.; Brennan, P.; Bucks, S.A.; Campbell, I.M.; Lu, A.C.; McManus, M.L.; Conrad, S.; Isidor, B.; Curtis, S.L.; Dasouki, M.; Lee, K.; Trivedi, B.; Dent, C.L.; Whittington, R.; Eden, J.; Goel, H.; Houweling, A.C.; Overwater, E.; Jackson, N.; Koopman, P.; Korpioja, A.; Kraatari-Tiri, M.; Kuulavainen, L.; Low, K.J.; Oakley, S.P.; Organ, N.M.; Oliver, J.; Revencu, N.; Trainer, A.H.; Zentner, D.; Turner, C.L.S.; Zankl, A.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Greene, D.; Gelb, B.D.; Turro, E.; Pirri, D.; Frudd, K.; Birdsey, G.M.; Sackey, E.; Mansour, S.; Ostergaard, P.; Al-Owain, M.; Giese, A.P.J.; Riaz, S.; Riazuddin, S.; Ahmed, Z.M.; Ramzan, K.; Imtiaz, F.; Yamanaka, I.; Morisaki, T.; Morisaki, H.; Boeckx, N.; Loeys, B.L.; Thys, C.; Freson, K.; Brennan, P.; Hartill, V.; Harvengt, J.; Kosho, T.; Masuno, M.; Ohata, T.; Stewart, H.; Taibah, K.; Turner, C.L.S.; Mumford, A.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, March 2023, 29(3):679-688)
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
Academic Journal
Guimier, A.; Moreau de Bellaing, A.; de Pontual, L.; Dimartino, C.; Gordon, C.T.; Amiel, J.; Achleitner, M.T.; van den Broek, F.; Wortmann, S.B.; Mayr, J.A.; Bajolle, F.; Edwards, M.; Brett, L.; Homfray, T.; Morris-Rosendahl, D.J.; Mittal, K.; Cameron, J.; Chatterjee, D.; Koopmann, T.T.; Rafiq, M.A.; Hamilton, R.M.; Dunn, K.E.; Grove, M.E.; Fisk, D.G.; Tysoe, C.J.; Kanthi, A.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Alston, C.L.; Knowles, C.V.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Till, J.A.; French, P.; McGowan, R.; Spentzou, G.; McLeod, K.; Ahimaz, P.; Chung, W.K.; Elserafy, N.A.; Lichkus, K.S.; Sankaran, B.P.; Ellaway, C.J.; Kennedy, H.L.; George, P.M.; Kidd, A.; Merker, J.D.; Parikh, S.; Weintraub, R.G.; Ma, A.S.; Turner, C.; Phillips, L.K.; Thorburn, D.R.; Kana, S.L.; Faye-Petersen, O.M.; Thompson, M.L.; Janin, A.; Hurst, A.C.E.; Turner, C.L.S.; Doudney, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2021, 23(12):2415-2425)
Academic Journal
Tuke, M.A.; Ruth, K.S.; Wood, A.R.; Beaumont, R.N.; Tyrrell, J.; Jones, S.E.; Yaghootkar, H.; Freathy, R.M.; Weedon, M.N.; Frayling, T.M.; Murray, A.; Turner, C.L.S.; Donohoe, M.E.; Brooke, A.M.; Collinson, M.N.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):877-886)
Academic Journal
Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Rezwan, F.I.; Aljareh, S.; Lokulo-Sodipe, O.; Horton, R.; Temple, I.K.; Mackay, D.J.G.; Beygo, J.; Schroeder, C.; Buiting, K.; Docherty, L.E.; Kolarova, J.; Siebert, R.; Chokkalingam, K.; Degenhardt, F.; Wakeling, E.L.; Kleinle, S.; González Fassrainer, D.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Turner, C.L.S.; Patalan, M.; Gizewska, M.; Binder, G.; Bich Ngoc, C.T.; Chi Dung, V.; Mehta, S.G.; Baynam, G.; Hamilton-Shield, J.P.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2018, 55(7):497-504)
Academic Journal
Skraban, C.M.; Markose, P.; Grand, K.; Wilkens, A.B.; Deardorff, M.A.; Wells, C.F.; Robertson, S.P.; Cho, M.T.; Begtrup, A.; Douglas, G.; Juusola, J.; Person, R.; Nesbitt, A.I.; Cao, K.; Denenberg, E.H.; Gibson, K.M.; Santani, A.; Au, P.Y.B.; Innes, A.M.; Bernat, J.A.; Warner, T.C.; Bird, L.M.; de Brouwer, A.P.M.; Kempers, M.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Goldenberg, A.; Kinning, E.; Markie, D.M.; Owens, M.M.; Payne, K.; Walsh, L.E.; Stocco, A.; Turner, C.L.S.; Verbeek, N.E.; Zonneveld-Huijssoon, E.; van Gassen, K.L.I.; Wheeler, P.G.; Wieczorek, D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 July 2017, 101(1):139-148)
Academic Journal
Guimier, A.; Achleitner, M.T.; Moreau de Bellaing, A.; Edwards, M.; de Pontual, L.; Mittal, K.; Dunn, K.E.; Grove, M.E.; Tysoe, C.J.; Dimartino, C.; Cameron, J.; Kanthi, A.; Shukla, A.; van den Broek, F.; Chatterjee, D.; Alston, C.L.; Knowles, C.V.; Brett, L.; Till, J.A.; Homfray, T.; French, P.; Spentzou, G.; Elserafy, N.A.; Lichkus, K.S.; Sankaran, B.P.; Kennedy, H.L.; George, P.M.; Kidd, A.; Wortmann, S.B.; Fisk, D.G.; Koopmann, T.T.; Rafiq, M.A.; Merker, J.D.; Parikh, S.; Ahimaz, P.; Weintraub, R.G.; Ma, A.S.; Turner, C.; Ellaway, C.J.; Phillips, L.K.; Thorburn, D.R.; Chung, W.K.; Kana, S.L.; Faye-Petersen, O.M.; Thompson, M.L.; Janin, A.; McLeod, K.; McGowan, R.; McFarland, R.; Girisha, K.M.; Morris-Rosendahl, D.J.; Hurst, A.C.E.; Turner, C.L.S.; Hamilton, R.M.; Taylor, R.W.; Bajolle, F.; Gordon, C.T.; Amiel, J.; Mayr, J.A.; Doudney, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2022, 24(4):967)
Academic Journal
Mulchandani, S.; Luo, M.; Spinner, N.B.; Conlin, L.K.; Bhoj, E.J.; Dubbs, H.; Zackai, E.H.; Krantz, I.D.; Powell-Hamilton, N.; Jenny, K.; Gripp, K.W.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Turner, C.L.S.; Temple, I.K.; Mackay, D.J.G.; Stevenson, D.A.; Slattery, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2016, 18(4):309-315)
Academic Journal
Docherty, L.E.; Rezwan, F.I.; Poole, R.L.; Temple, I.K.; MacKay, D.J.G.; Turner, C.L.S.; Kivuva, E.; Maher, E.R.; Smithson, S.F.; Hamilton-Shield, J.P.; Patalan, M.; Gizewska, M.; Peregud-Pogorzelski, J.; Beygo, J.; Buiting, K.; Horsthemke, B.; Soellner, L.; Begemann, M.; Eggermann, T.; Baple, E.; Mansour, S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 September 2015, 6)
Academic Journal
Barber, J.C.K.; Rosenfeld, J.A.; Graham, J.M.; Kramer, N.; Lachlan, K.L.; Bateman, M.S.; Collinson, M.N.; Beal, S.J.; Massiah, J.; Taylor, E.-J.; Stadheim, B.F.; Turner, C.L.S.; Gauthier, J.N.; Reimschisel, T.E.; Qureshi, A.M.; Dabir, T.A.; Humphreys, M.W.; Marble, M.; Huang, T.; Wynn, S.L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 September 2015, 167(9):2052-2064)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Turner, C.L.S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어